骨軟骨異形成症は、骨格が異常に発達し、小人症や低身長に至る、まれな遺伝性疾患の一群です。
骨軟骨異形成症では、骨、軟骨、または結合組織の成長と発達が損なわれます。これらの病気は、結合組織の発達に重要な役割を果たす遺伝子の変異によって起こります。結合組織は頑丈で、その多くは線維になっていて、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。
骨軟骨異形成症はタイプによって現れる症状が異なりますが、すべての骨軟骨異形成症の患者で、顕著に低身長である低身長症がみられます。低身長症は、成人での身長が男女ともに147センチメートル以下であることと定義されています。
体幹に比べて腕や脚が短くなる（四肢短縮型低身長症）こともあれば、腕や脚よりも体幹が短くなることもあります。
四肢短縮型低身長症の中で最も一般的で最もよく知られた病型を、軟骨無形成症といいます。軟骨無形成症の小児や成人では多くの場合、O脚、広い額、異常な形の鼻（鞍鼻［あんび］）がみられ、背中が曲がります。関節の発育が悪く、十分に動かないこともあります。
致死性骨異形成症という致死性の四肢短縮型低身長症があり、これは新生児で重度の胸部変形と呼吸不全を引き起こします。
骨軟骨異形成症の診断
骨軟骨異形成症の治療
ときに関節置換術
ときに、脚延長術とO脚の矯正
関節の動きがひどく制限される場合は、関節（例、股関節）を人工関節と置換する手術が必要になることがあります。
医師が手術で脚延長を行い、成人身長を伸ばすこともあります。O脚を矯正する手術を行うこともあります。
軟骨無形成症の人は低身長ですが、成長ホルモンによる治療は一般に効果的ではありません。
可能性のある治療法として、骨の成長に関与する可能性がある薬剤であるボソリチドがあります。しかし、この薬剤が最終的な成人の身長を伸ばせるのか、あるいは長期間使用したときにどのような副作用を引き起こすのかはわかっていません。
多くの骨軟骨異形成症で遺伝子異常が同定されているため、骨軟骨異形成症があり子どもをもうけたいと考える人に、遺伝カウンセリングが役立ちます。
リトルピープル・オブ・アメリカ（Little People of America）などの組織が患者のために資料を提供しており、患者の擁護団体として活動しています。他の国々でも同様の団体が活動しています。
さらなる情報
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