皮膚弛緩(しかん)症は、皮膚が伸びやすく、たるんだしわになって垂れ下がる、まれな結合組織疾患です。
この病気は通常、ある遺伝子の異常によって引き起こされますが、特定の病気の後、または薬剤への反応後に発生することもあります。
主な症状は異常な皮膚のたるみです。
診断は症状、診察の結果、そして皮膚生検と遺伝子検査の結果に基づいてなされます。
皮膚弛緩症には根治的な治療法がありませんが、皮膚の外観を改善するのに形成手術が助けになることがあります。
伸びた組織が再び元に戻るようにするための線維は、弾性線維と呼ばれています。この線維は、結合組織内に存在しています。結合組織は頑丈で、その多くは線維になっていて、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。
皮膚弛緩症では、弾性線維が緩みます。ときには、皮膚だけに影響がみられる場合がありますが、全身の結合組織が影響を受けることもあります。
皮膚弛緩症は一般に遺伝性です。一部の遺伝性皮膚弛緩症では、異常な遺伝子が皮膚障害、関節、心臓、肺、消化管のその他の障害、知的障害を引き起こします。
皮膚弛緩症は、感染症、薬剤に対するアレルギー反応(ペニシリンなど)、臓器の炎症(肺や心臓の粘膜など)、多形紅斑(皮膚が赤くなって盛り上がった部分)、形質細胞障害の後に起こります。
皮膚弛緩症の症状
皮膚弛緩症の主な症状は、皮膚が過度にゆるくなり、しわができ、垂れ下がります。皮膚を伸ばした後、ゆっくりと元の位置に戻します。
皮膚弛緩症の症状には、主に皮膚だけに現れる軽いものもあれば、内臓に障害が現れる重いものもあります。出生時に皮膚がひどくたるんでいる場合もあれば、成長してから皮膚がたるみ始める場合もあります。皮膚のたるみは顔面に最も顕著に現れることが多いため、年不相応に老けた容貌になり、かぎ鼻がみられます。
心不全やその他の心臓関連の問題が起こることがあります。腹壁からこぶ状の突出がみられたり(ヘルニア)や、肺にある空気の袋が破壊される病気(肺気腫)がみられることもよくあります。
この写真は、皮膚弛緩症の小児における皮膚弛緩(特に腹部の皮膚のしわ)を示しています。
出生後すぐに症状が顕著になることが多いものの、小児や青年で突然症状が現れることもあります。成人になってから徐々に症状が現れることもあります。
皮膚弛緩症の診断
皮膚弛緩症の治療
ときに形成手術
皮膚弛緩症に対する特別な治療法はありません。日焼け止めや保湿剤で皮膚をケアし、タバコ製品を使用してはなりません。
形成外科手術で、遺伝性皮膚弛緩症の人の皮膚の外観を改善できますが、病気や薬に対する反応後に皮膚弛緩症を発症した人では手術はあまり成功しません。
皮膚以外の合併症(心疾患や肺疾患など)は、適宜薬剤または手術により治療します。
理学療法が皮膚の張りの改善に役立つことがあります。
皮膚弛緩症の予後(経過の見通し)
重度の皮膚弛緩症は、心臓、肺、動脈、腸などに重い障害を起こし、命にかかわるおそれがあります。
さらなる情報
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