爪膝蓋骨症候群

爪膝蓋骨症候群は、腕や脚と腎臓の発育において重要な役割を担う遺伝子の変異によって起こります。

一般に、この症候群の患者は、左右の膝蓋骨（俗にいう「膝のお皿」の骨）の一方または両方が欠損しているか、膝蓋骨の発達が不十分で、橈骨（とうこつ）という腕の骨の片側が肘で脱臼していて、骨盤が異常な形をしています。骨折があることもあります。

手足の爪がなかったり、あっても発達が不完全で、くぼんだり隆起したりしています。

この症候群の患者の約30～50％では、尿に血液（血尿）やタンパク質（タンパク尿）がみられます。腎臓に障害がある患者の最大約15％は、いずれ腎不全を発症します。腎臓に問題がある人では、しばしば高血圧がみられます。

爪膝蓋骨症候群の患者は、緑内障を発症することもあります。