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医師による病歴聴取と身体診察が終われば、続いてしばしば胸部X線検査が行われます。病歴、身体診察、胸部X線検査の結果から、症状の原因を特定するにはほかにどのような検査を行う必要があるか、たいてい見当がつきます。パルスオキシメトリーや動脈血ガス分析は、患者の酸素濃度の測定や、呼吸障害の有無の判定に役立ちます。空気を保持し、移動させ、酸素を取り込む肺の能力を測定する検査が行われることもあります。この検査(肺機能検査)は、肺疾患を大まかなタイプに分類し、その重症度を判定するのに役立ちます。
肺疾患の具体的な原因を判定するには、胸部の画像検査、運動試験、気管支鏡検査、胸腔鏡検査、肺生検などの他の検査が追加されます。
心疾患でも、息切れやその他の肺疾患でみられるような症状が生じることがあり、また肺疾患自体が心臓に影響を及ぼすこともあるため、このような症状がある人ではしばしば心電図検査(心臓の電気信号を測定する)や心エコー検査(心臓の超音波検査)が行われます。
検査に加えて、肺疾患の治療のために処置が必要になることもあります。これには、吸引(気道から液体を除去するための柔軟なチューブの使用)、気管支鏡検査(気道疾患の治療や組織サンプルの採取のための柔軟なスコープの使用)、胸腔穿刺と胸腔チューブ挿入(肺の周りの空間から液体、空気、血液をサンプリングして排出すること)、縦隔鏡検査、縦隔切開、胸腔鏡検査、開胸術(胸部内を観察し手術するため)などがあります。肺疾患の診断と治療の両方のために使用できる多くの方法があります。

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