Table: ダウン症候群の主な合併症 - MSDマニュアル家庭版

ダウン症候群の主な合併症

器官系	合併症*
血液	急性リンパ性白血病急性リンパ芽球性白血病（ALL）急性リンパ芽球性白血病は、本来ならリンパ球になる細胞ががん化して、短期間のうちに骨髄内の正常細胞と入れ替わる、生命を脅かす病気です。正常な血球が極端に少なくなるため、発熱、脱力感、蒼白などの症状が現れる場合があります。通常は、血液検査と骨髄検査が行われます。化学療法が行われ、しばしば効果が得られます。... さらに読む（ALL）または急性骨髄性白血病（AML）血小板数が少ない（血小板減少症血小板減少症の概要血小板減少症とは、血液中の血小板の数が少なくなった状態で、出血のリスクが高まります。血小板減少症は、骨髄で作られる血小板が少なすぎる場合や血小板が破壊されすぎたり、腫大した脾臓に蓄積されすぎたりした場合に発生します。皮下出血やあざがみられます。血液検査を行って、診断を確定するとともに、その原因を特定します。... さらに読む）新生児期の赤血球数が多い（新生児の赤血球増多症新生児の赤血球増多症赤血球増多症とは、赤血球の数が異常に多くなる病気です。この病気は、予定日より遅く生まれた場合（過熟）、母親が糖尿病の場合、双胎間輸血（双子のうち一方の胎児からもう一方の胎児に血液が流れること）が起こった場合、胎児血液の酸素レベルが低い場合に起こります。赤血球濃度が高いため、血液の粘り気が高くなり（過粘稠性）、細い血管内の血流が遅くなり... さらに読む）
脳	知的障害知的能力障害知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。... さらに読む（軽度から重度）自閉的行動自閉スペクトラム症自閉スペクトラム症（自閉症スペクトラム障害とも呼ばれます）は、正常な社会的関係を構築することができず、言葉の使い方に異常がみられるか、まったく言葉を使おうとせず、限定的な行動または反復行動がみられる病気です。自閉スペクトラム症の患者は、他者とコミュニケーションをとったり関係をもったりすることが苦手です。... さらに読む言語能力と運動能力の遅れ早期のアルツハイマー病アルツハイマー病アルツハイマー病は、精神機能が次第に失われていく病気であり、神経細胞の消失、ベータアミロイドと呼ばれる異常タンパク質の蓄積、神経原線維変化といった、脳組織の変性を特徴とします。最近の出来事を忘れるのが初期の徴候で、続いて錯乱が強くなっていき、記憶以外の精神機能も障害され、言語の使用と理解や日常生活行為にも問題が生じるようになります。... さらに読む
消化管	腸の形態異常ヒルシュスプルング病ヒルシュスプルング病ヒルシュスプルング病では、腸管のリズミカルな収縮をコントロールする神経ネットワークが大腸の一部分で失われています。その結果、腸閉塞の症状が起こります。この異常は大腸に起こり、腸管が正常に収縮しません。典型的な症状としては、新生児では胎便の排泄が遅い、乳児では嘔吐、食べるのを嫌がる、腹部の膨隆などがあります。... さらに読むセリアック病セリアック病セリアック病は、小麦や大麦、ライ麦に含まれるタンパク質のグルテンに対する遺伝性の不耐症であり、小腸の粘膜に特徴的な変化を起こし、吸収不良が生じます。タンパク質のグルテンの摂取後に、腸の粘膜に炎症が生じます。症状としては、成人では下痢、低栄養、体重減少などがあります。小児でみられる症状としては、腹部膨満、非常に強い悪臭がする大量の便... さらに読む
内分泌系	甲状腺機能低下症乳児と小児の甲状腺機能低下症甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。... さらに読む糖尿病小児と青年における糖尿病糖尿病は、体が必要とするインスリンが十分に産生されない、または産生されたインスリンに体が正常に反応しないため、血糖（ブドウ糖）値が異常に高くなる病気です。糖尿病とは、インスリンの産生量低下、またはインスリンの効果低下、あるいはその両方が原因で、血糖値が上昇（高血糖）し、それに伴って生じる一連の病態のことをいいます。... さらに読む
眼と耳	白内障白内障白内障は、眼の中の水晶体が濁って進行性に視力が損なわれていく病気で、痛みはありません。視界はかすみ、コントラストが失われ、光の周りに虹のような輪（ハロ）が見えること（光輪視）があります。医師は、検眼鏡または細隙灯（さいげきとう）顕微鏡で眼を観察することで白内障を見つけることができます。... さらに読む、緑内障緑内障緑内障とは、視神経の損傷が進行していく病気で（眼圧の上昇を伴うことが多いものの、常に伴うわけではありません）、不可逆的な視力障害につながります。眼の内部の圧力（眼圧）が上昇すると視神経が損傷されることがあります。通常、視力障害は徐々に生じるため、長い間気づかれないことがあります。... さらに読む、斜視斜視斜視（眼位のずれ）は、片側の眼の向きがときに（間欠性）、または常にずれているために（恒常性）、その眼の視線が、もう片方の眼が見ている物体の方向を向いていない状態です。斜視を治療しなければ、弱視（視力の低下）や恒久的な視力障害に至ることがあります。斜視の治療では、屈折異常の矯正、アイパッチまたは点眼薬による弱視の治療のほか、場合によって... さらに読む難聴難聴世界中で約5億人（世界人口のほぼ8％）が難聴を抱えています。米国では、人口の10％以上に日常のコミュニケーションに影響を及ぼすある程度の難聴があり、最も一般的な感覚障害となっています。発生率は年齢とともに上昇します。永続的な難聴がある18歳以下の小児は2％未満ですが、乳児期と幼児期の難聴は、言語と社会性の発達に支障をきたすことがあります... さらに読む耳の感染症幼児における中耳の感染症の概要中耳の感染症（中耳炎）は鼓膜のすぐ奥の空間（中耳）の感染症です。中耳の感染症（中耳炎）は年長児や成人（急性中耳炎を参照）にも起こりますが、生後3カ月から3歳の小児に極めてよくみられます。中耳の感染症はかぜ（感冒）とほぼ同程度によくある病気です。以下のようないくつかの理由から、幼児は特に中耳炎にかかりやすい状態にあります。... さらに読む
発育	低身長小児の成長ホルモン欠損症肥満肥満肥満とは、体重が過剰な状態です。複数の要因が組み合わさって肥満に影響を及ぼします。複数の要因が組み合わさった結果、体に必要な量よりも多くのカロリーを摂取することになります。そうした要因には、運動不足、食事、遺伝子、生活習慣、民族的背景、社会経済的背景、ある種の化学物質への曝露、特定の病気、特定の薬の使用などがあります。... さらに読む
心臓	心腔の形成異常心房中隔欠損症と心室中隔欠損症心房中隔欠損症と心室中隔欠損症とは、心臓の右側と左側を隔てる壁（中隔）に孔が開いた状態です。その孔は、上側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあれば、下側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあります。欠損孔の多くは小さいもので、症状を示さず、治療をしなくても閉鎖します。... さらに読む、心室中隔欠損症心房中隔欠損症と心室中隔欠損症心房中隔欠損症と心室中隔欠損症とは、心臓の右側と左側を隔てる壁（中隔）に孔が開いた状態です。その孔は、上側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあれば、下側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあります。欠損孔の多くは小さいもので、症状を示さず、治療をしなくても閉鎖します。... さらに読む、房室中隔欠損症房室中隔欠損症房室（AV）中隔欠損症は、複数の心臓の異常が組み合わさったものです。そのような異常には、上の心腔間を隔てる壁の孔（心房中隔欠損症）、上の心腔と下の心腔を隔てる弁が2つではなく1つしかない状態のほか、ときに下の心腔を隔てる壁の孔（心室中隔欠損症）などがあります。心室に異常がないか、あってもごく小さなものである場合は、症状がないことがあ... さらに読む
筋肉と骨	第1頸椎と第2頸椎の連結が不安定緩い関節
*必ずしもすべての合併症が起きるわけではありません。