血液

急性リンパ性白血病（ALL）または急性骨髄性白血病（AML）

血小板数が少ない（血小板減少症）

新生児期の赤血球数が多い（新生児の赤血球増多症）

脳

知的障害（軽度から重度）

自閉的行動

言語能力と運動能力の遅れ

早期のアルツハイマー病

消化管

腸の形態異常

ヒルシュスプルング病

セリアック病

内分泌系

甲状腺機能低下症

糖尿病

眼と耳

白内障、緑内障、斜視

難聴

耳の感染症

発育

低身長

肥満

心臓

心腔の形成異常、心室中隔欠損症、房室中隔欠損症

筋肉と骨

第1頸椎と第2頸椎の連結が不安定

緩い関節

呼吸性

閉塞性睡眠時無呼吸症候群