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脂肪酸酸化異常症

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

医学的にレビューされた 2020年 4月
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脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

このような病気の小児には、脂肪を分解(代謝)するために必要な酵素が欠損または欠乏しています。これらの酵素がないと、体はエネルギー不足になり、アシルCoAのような分解産物が蓄積します。欠乏することが最も多い酵素は、 中鎖アシルCoA脱水素酵素 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの... さらに読む (MCAD)です。その他の酵素欠損症には、短鎖アシルCoA脱水素酵素(SCAD)欠損症、 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの... さらに読む 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの... さらに読む グルタル酸血症II型 グルタル酸血症II型 脂肪酸酸化異常症は、脂肪の分解に必要な酵素の欠損や欠乏によって引き起こされる脂質の代謝障害で、精神的な発達と身体的な発達の遅延をもたらします。脂肪酸酸化異常症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。脂肪酸酸化異常症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの... さらに読む 、ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症などがあります。これらのほとんどは乳児期に始まります。

脂肪酸酸化異常症の治療は、血液や組織に蓄積する脂肪性物質の種類によって異なります。

中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症

MCAD欠損症は最も一般的な遺伝性の代謝性疾患の1つで、特に北欧系の人でよくみられます。

MCAD欠損症の症状は通常、生後2~3カ月で現れます。症状が最も現れやすいのは、一定期間何も食べなかったとき(他のエネルギー源を枯渇させる)、または運動や病気のためにカロリーの需要が増加したときです。血中の糖(グルコース)の濃度が大幅に低下し(低血糖)、錯乱または昏睡に陥ります。小児は脱力し、嘔吐またはけいれん発作を起こすことがあります。精神発達や身体発育の遅れ、肝臓の腫れ、心筋の衰弱、不整脈などが徐々に現れます。突然死亡することもあります。

2007年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるMCAD欠損症のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。尿や他の組織の検査が行われることもあります。DNA検査により診断を確定できます。

MCAD欠損症の発作時の緊急治療はブドウ糖の静脈内投与です。長期的な治療としては、小児の食事の回数を増やして食事を抜かないようにするほか、高炭水化物・低脂肪の食事をとらせるようにします。アミノ酸であるカルニチンを含むサプリメントが役に立つことがあります。血糖値が低くなりすぎるのを防ぐために、夜間にコーンスターチを与えなければならないことがあります。長期的な経過は一般に良好です。

長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症

この病気は、2番目に多い脂肪酸酸化異常症で、MCAD欠損症と同様の症状を引き起こします。また、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気(心筋症 心筋症の概要 心筋症とは、心臓の壁を構成する筋肉の構造と機能が障害される進行性の病気です。 心筋症の主な病型としては、以下の3種類があります。 拡張型心筋症:心室(心臓内部の下側にある2つの部屋)が拡大(拡張)する病型 肥大型心筋症:心室の壁が厚く硬くなる病型 拘束型心筋症:心室の壁が硬くなるものの、必ずしも厚くならない病型 さらに読む 心筋症の概要 )、手足の神経の損傷、肝機能の異常がみられることもあります。運動などの激しい活動をすると、筋肉組織が破壊され(横紋筋融解症)、損傷した筋肉がミオグロビンというタンパク質を放出し、尿が茶色になったり尿に血が混じったりします(ミオグロビン尿症)。

LCHAD欠損症の発作時の緊急治療は、静脈からの水分とブドウ糖の補給、床上安静、カルニチンというアミノ酸のサプリメントによって行われます。長期的な治療としては、小児の食事の回数を増やし、激しい運動を回避させ、高炭水化物の食事をとらせるようにします。トリグリセリドのサプリメントも処方されます。

極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症

この病気はLCHAD欠損症に似ているほか、一般に重度の心筋症がみられます。

グルタル酸血症II型

この病気の小児には、空腹時の血糖値の低下(空腹時 低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります。 血糖値が下がると、空腹、発汗、ふるえ、疲労、脱力感、思考力の低下といった症状が生じますが、重度の... さらに読む )、重度の血液中への酸の蓄積(代謝性アシドーシス アシドーシス アシドーシスには、酸の産生過剰による血液中の酸の蓄積または血液中からの重炭酸塩の過剰な喪失が原因で発生する代謝性アシドーシスと、肺機能や呼吸速度が低下し、血液中に二酸化炭素が蓄積して生じる呼吸性アシドーシスとがあります。 血液の酸性度は、酸を含む物質や酸を産生する物質を摂取した場合や、肺から十分な二酸化炭素が排出されない場合に上昇します。 代謝性アシドーシスの人では、吐き気、嘔吐、疲労がよく起こるほか、呼吸が通常より速く、深くなります。... さらに読む )、血中アンモニア濃度の上昇(高アンモニア血症)がみられます。

医師は、血液を分析して特定の分子の蓄積を調べることで、グルタル酸血症II型を診断します。特定の酵素の濃度を調べるために、皮膚細胞に対して検査が行われます。遺伝子検査も利用できます。

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