遺伝性代謝疾患とは、代謝経路に問題を引き起こして、臓器障害をもたらす可能性のある遺伝性の病気です。
代謝疾患には数百の種類があり、その大半は非常にまれな病気です。
遺伝
代謝
食べものや飲みものの大半は複雑な物質であるため、体はそれらを単純な物質に分解しなければなりません。この過程は、いくつかの段階を経て行われます。分解された単純な物質は、生命維持に必要な物質を組み立てるための基本成分として使われます。この合成の過程にも、いくつかの段階が必要です。重要な基本成分は以下の通りです。
代謝とは、摂取した物質の分解と合成に関わるこの複雑なプロセスのことです。
代謝を担うのは酵素という種類の化学物質で、これは体の細胞内で作られます。遺伝子の異常によって酵素の機能障害や不足、欠損が起こると、様々な代謝疾患が発生します。このような病気は通常、以下のいずれかまたは両方に起因します。
分解すべき物質を分解できないため、毒性のある中間代謝物が蓄積する
何らかの必須の物質を産生できない
代謝疾患は、影響が及ぶ物質の種類によって分類されます。
遺伝性代謝疾患の診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
出生前には、羊水穿刺または絨毛採取による出生前スクリーニング検査で診断が可能な遺伝性代謝疾患（フェニルケトン尿症やリピドーシスなど）もあります。しかし通常は、遺伝性代謝疾患の診断は血液検査か組織を採取する生検を行って特定の酵素の不足または欠損があるかどうかを調べることで確定されます。ときに、遺伝子検査も行われます。
出生後には、これらの病気の多くがルーチン化された新生児スクリーニング検査で発見されます。米国におけるルーチン化された新生児スクリーニング検査の完全な一覧については、州別のスクリーニング対象疾患（Conditions Screened by State）を参照してください。しかし、あまり一般的でない遺伝性代謝疾患の多くに対しては新生児へのスクリーニングは行われず、医師は問題が疑われる場合にのみ、こうした病気の検査を行います。
医師は、身体診察の結果から遺伝性代謝疾患を疑うことがあります。症状から手がかりが得られることもあります。例えば、尿から甘い匂いがする小児はメープルシロップ尿症、体から汗をかいた足のような匂いがする小児はイソ吉草酸血症がある可能性があります。眼の異常、大きな肝臓もしくは脾臓、心臓の異常（心筋症など）、または筋力低下は、その他の遺伝性代謝疾患を示すことがあります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
各州のスクリーニング対象疾患（Conditions Screened by State）：米国のユーザーが各州の新生児スクリーニングで対象とされている疾患を特定するのに役立ちます。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
