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ペルオキシソーム病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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ペルオキシソームとは、細胞内のごく小さな構造物です。これは、いわば細胞の臓器のようなもので、オルガネラと呼ばれます。ペルオキシソームには、カタラーゼやペルオキシダーゼなどの酵素と呼ばれる化学物質が含まれています。これらの化学物質は、脂肪酸 脂肪酸 炭水化物、タンパク質、脂肪は、食物の乾燥重量の90%を占め、食物のエネルギーの100%を供給しています。3つともエネルギー(単位はカロリー)を供給しますが、1グラム当たりのエネルギーの量は次のように異なります。 炭水化物とタンパク質は1グラムにつき4キロカロリー 脂肪は1グラムにつき9キロカロリー これらの栄養素はエネルギーを供給する速度も異なります。最も速いのが炭水化物、最も遅いのが脂肪です。... さらに読む や過酸化水素の分解(代謝)を助けます。これらの酵素がうまく機能しないと、脂肪酸と過酸化水素が蓄積し、体の多くの領域に損傷が生じます。

X連鎖性副腎白質ジストロフィー

脳型のX連鎖性副腎白質ジストロフィーは、4歳~12歳の間に発生します。患児には注意障害の症状がみられ、やがて深刻な行動障害、認知障害、視覚障害、聴覚障害、運動障害へと進行します。この病型の小児は、診断から数年後に完全介護状態に陥り、死亡します。より軽症の青年型および成人型の症例も診断されています。

副腎脊髄ニューロパチー(AMN)は、これより軽症の病型で、20代または30代に発生します。患者には脚のこわばり、筋力低下、痛みがみられ、徐々に悪化します。神経に問題があると、尿道括約筋(排尿するまで膀胱内に尿を保持しておく筋肉の輪)と性器がうまく機能しなくなります。それに加えて、脳型の症状を呈する患者もいます。

ツェルウェガー症候群(ZS)、新生児副腎白質ジストロフィー、乳児レフサム病(IRD)

これらの3つの病気は、症状が重複しており、体の多くの部分に影響を与えるツェルウェガースペクトラムと呼ばれる疾患群に属します。ツェルウェガー症候群は最も重症の病型で、乳児レフサム病は最も軽症の病型です。

ツェルウェガー症候群と新生児副腎白質ジストロフィーは、乳児期に発生します。レフサム病の発症はそれより遅く、成人期になることもあります。これらの病気の症状として、特徴的な顔貌、脳と脊髄の欠陥、神経を包む組織の破壊(脱髄)、けいれん発作(新生児における)、筋肉の張りの低下(筋緊張低下)などがみられることがあります。肝臓は腫れ、腎臓には嚢胞がみられることがあります。また、短い腕と脚、点状軟骨異形成症と呼ばれる特定の骨の異常(長管骨の成長に影響を及ぼします)、白内障、眼内の血管の異常な増殖(網膜症)、難聴のほか、手足の筋力低下、しびれ、痛みがみられることがあります。運動や発話などの身体活動は鈍くなります。

医師は、血液中に特定の脂肪酸を見つけることで、これらの病気を診断します。遺伝子検査も利用できます。

レフサム病

この病気では、フィタン酸という脂肪の代謝産物が組織に蓄積します。フィタン酸が蓄積すると、神経や網膜の損傷、難聴、嗅覚の低下(嗅覚脱失)、けいれんのような動きなどが起こり、骨や皮膚に変化がみられるようになります。症状は一般に20代のときに現れますが、それより遅くなることもあります。

レフサム病の治療は、乳製品、牛肉、羊肉、脂肪の多い魚(マグロ、タラ、コダラなど)をはじめとする、フィタン酸を含む食品の摂取を避けることです。プラズマフェレーシスで血液からフィタン酸を取り除く方法も役に立ちます。

肢根型点状軟骨異形成症

医師は、X線検査と血液検査によって、肢根型点状軟骨異形成症を診断します。

肢根型点状軟骨異形成症に対する効果的な治療法はありません。ただし、フィタン酸の血中濃度が高い乳児は、フィタン酸の少ない食事を心がける必要があります。

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