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フェニルケトン尿症(PKU)

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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フェニルケトン尿症は、アミノ酸代謝異常症 アミノ酸代謝異常症の概要 アミノ酸代謝異常症は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。これらの病気は早くから症状が現れるため、よくみられるアミノ酸代謝異常症に対しては新生児スクリーニングを行うこ... さらに読む であり、フェニルアラニンというアミノ酸を生まれつき正常に分解できない乳児に起こります。脳に有害なフェニルアラニンが血液中に蓄積します。フェニルケトン尿症は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状は知的障害、けいれん発作、吐き気、嘔吐、湿疹様の発疹、ネズミまたはカビのような体臭などです。

  • 診断は血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 診断および治療が早期に行われれば、小児は正常に発達します。

  • フェニルアラニン制限食を厳格に守ることで正常の発育と発達が可能です。

フェニルケトン尿症(PKU)は、アミノ酸であるフェニルアラニンの蓄積を特徴とする病気ですが、フェニルアラニンは必須アミノ酸(体内で作ることができず、食事から摂取しなければならないアミノ酸)の1つです。正常であれば過剰なフェニルアラニンは、別のアミノ酸であるチロシンとなって体外に排出されます。しかしフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素(フェニルアラニン水酸化酵素)が欠損していると、脳に有害なフェニルアラニンが血液中にたまり、知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準以下であり、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む を引き起こします。

症状

フェニルケトン尿症の新生児にすぐに症状が出ることはほとんどありませんが、ときには眠りがちで、乳をあまり飲まないことがあります。フェニルアラニンが血液中に蓄積するにつれて、症状は数カ月かけて徐々に現れます。 治療をしなければ生後2~3年で知的障害をきたし、やがて重症になります。ほかにも次のような症状があります。

  • けいれん発作

  • 吐き気と嘔吐

  • 湿疹様の発疹

  • 家族より明るい肌、眼、髪の色

  • 攻撃的行動または自傷行為

  • 多動性

  • ときに精神症状

フェニルケトン尿症の小児は、治療を受けないと体からネズミまたはカビのような匂いが発生します。これは、汗や尿にフェニルアラニンの代謝産物であるフェニル酢酸が含まれているためです。

診断

  • 新生児スクリーニング検査

  • 出生前スクリーニング検査

フェニルケトン尿症はどの人種にもみられます。フェニルケトン尿症の家族歴があり、この病気を発症している家族のDNAが手に入るなら、出生前スクリーニング検査として羊水穿刺 羊水穿刺 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む 絨毛採取 絨毛採取 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 (遺伝性疾患の概要も参照のこと。) さらに読む により採取した胎児のDNA DNA 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む DNA (遺伝子の構成要素)を分析し、胎児がこの病気にかかっているかどうかを診断できます。

フェニルケトン尿症にかかっている小児の親と兄弟姉妹は、この病気を起こす遺伝子をもっているか調べる検査を受けることができます。両親がそろってキャリアである場合は、その子どもは4分の1の確率でこの病気になります。 キャリア キャリアスクリーニング スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプルを分析します。 遺伝子スクリーニングは、遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。 パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている。 家系内に遺伝子異常を有する人がいる。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。

予後(経過の見通し)

生後数日以内に治療を受けた小児は、フェニルケトン尿症の症状や合併症を発症しません。十分なフェニルアラニン制限食を早くから適切に維持できると正常な発達が可能となります。しかし、非常に厳しい食事制限を続けなければ、学校生活を送ることが困難になるでしょう。2~3歳を過ぎてからでも、食事制限を始めれば、極端な多動やけいれん発作を抑えることができますし、最終的な知能指数(IQ)の値も上がる可能性があります。しかし、それ以前に起きていた知的障害を回復させることはできません。しかし最近、新生児スクリーニングの施行以前に生まれた、知的障害のある成人のフェニルケトン尿症患者の機能が、制限食を取り入れることで改善する場合があることが明らかになっています。

フェニルアラニン制限食は一生続ける必要があり、中止すると知能が低下し、神経学的異常や精神症状が発生します。

予防と治療

  • フェニルアラニン制限食

知的障害を防ぐため、生後2~3週目からフェニルアラニンの摂取制限を始めますが、生存するためにはフェニルアラニンがある程度必要であるため、完全に食事から除去するわけではありません。天然のタンパク源はすべて、フェニルケトン尿症の小児にとっては過剰なフェニルアラニンを含んでいるため、この病気の小児は肉や牛乳などのタンパク質を含む普通の食べものを摂取することができません。こうした食べものの代わりに、フェニルアラニンを含まない特別に作られたいろいろな加工食品を摂取しなければなりません。果物や野菜などの低タンパクの自然食品と、限られた量ではありますが特定の穀物のシリアルを食べることはできます。フェニルアラニン除去ミルクなどの特殊な栄養製品も利用できます。これらの特殊な製品の例としてXPhe製品(乳児にはPKU Anamix®、年長の小児にはXP Maxamaid®やXP Maxamum®)、Phenex®-1やPhenex®-2、Phenyl-Free® 1やPhenyl-Free® 2、pku 1、pku 2、pku 3、PhenylAde®(様々な種類があります)、PKU Lophlex LQ®、Phlexy-10®などがあります。

妊娠を計画しているフェニルケトン尿症の女性は、推奨される食事療法に従い、フェニルケトン尿症を管理する必要があります。

医師は、アミノ酸であるチロシンのサプリメントとサプロプテリンという薬剤を処方することがあります。この薬剤を服用すると、フェニルアラニンに耐性がつきます。

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