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ニーマン-ピック病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2021年 12月
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ニーマン-ピック病は、 ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は 遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。一部の遺伝性代謝疾患は... さらに読む の一種です。A型とB型はスフィンゴリピドーシスであり、スフィンゴミエリンが組織内に蓄積することで起こります。C型はリピドーシスであり、コレステロールやその他の脂肪(脂質)が細胞内に蓄積することで起こります。この病気により多数の神経系の異常が起こります。ニーマン-ピック病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ニーマン-ピック病A型とB型は、スフィンゴミエリンを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • ニーマン-ピック病C型は、体がコレステロールやその他の脂質を分解できないために起こります。

  • 症状は種類毎に異なりますが、知的障害や神経学的問題がみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査(A型とB型)、または肝臓の生検の結果に基づいて行われます。

  • ニーマン-ピック病を根治することはできません。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。ニーマン-ピック病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ 遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ニーマン-ピック病A型とB型以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。

ニーマン-ピック病の種類

ニーマン-ピック病にはいくつかの種類があります。A型とB型では、スフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素の欠損によって、スフィンゴミエリン(脂肪の代謝産物)が蓄積します。C型では、脂肪(脂質)の細胞内での動きに異常があり、その結果コレステロールやその他の脂肪性物質が蓄積します。

アシュケナージ系ユダヤ人は、最も重度の病型を発症する傾向をもちます。軽度の病型はあらゆる人種でみられます。

A型(最も重症の病型)の小児は正常な成長を遂げることができず、いくつかの神経学的問題を有します。 こうした小児は通常2~3歳までに死亡します。

C型では、小児期に症状が現れ、けいれん発作と神経学的な異常を伴います。C型は常に致死的であり、ほとんどの小児が20歳までに死亡します。

ニーマン-ピック病の診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査や肝臓の生検

  • 血液検査、ときにDNA検査

ニーマン-ピック病の治療

  • ときに骨髄移植、幹細胞移植、酵素補充療法

ニーマン-ピック病は、どの型であっても治療できず、感染症や中枢神経系(脳と脊髄)の進行性の機能障害により死に至る傾向があります。

さらなる情報

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

  • ユダヤ遺伝子疾患コンソーシアム(Jewish Genetic Disease Consortium[JGDC]):特定の遺伝性疾患のキャリアスクリーニングを希望するユダヤ系の人々のための情報が提供されています。

  • 全米希少疾患患者協議会(National Organization for Rare Disorders[NORD]):希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。

  • 遺伝性疾患・希少疾患情報センター(Genetic and Rare Diseases Information Center[GARD]):希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。

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