が親から子どもに受け継がれることで発生します。ニーマン-ピック病A型とB型は、スフィンゴミエリンを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
ニーマン-ピック病C型は、体がコレステロールやその他の脂質を分解できないために起こります。
症状は種類毎に異なりますが、知的障害や神経学的問題がみられることがあります。
診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査（A型とB型）、または肝臓の生検の結果に基づいて行われます。
ニーマン-ピック病を根治することはできません。
遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。ニーマン-ピック病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解（代謝）するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ニーマン-ピック病A型とB型以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。
ニーマン-ピック病の種類
ニーマン-ピック病にはいくつかの種類があります。A型とB型では、スフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素の欠損によって、スフィンゴミエリン（脂肪の代謝産物）が蓄積します。C型では、脂肪（脂質）の細胞内での動きに異常があり、その結果コレステロールやその他の脂肪性物質が蓄積します。
アシュケナージ系ユダヤ人は、最も重度の病型を発症する傾向をもちます。軽度の病型はあらゆる人種でみられます。
A型（最も重症の病型）の小児は正常な成長を遂げることができず、いくつかの神経学的問題を有します。 こうした小児は通常2～3歳までに死亡します。
B型では、皮膚に含まれる脂肪の増加、濃い色素沈着、肝臓や脾臓の腫れ、リンパ節の腫れが起こります。 知的障害 知的能力障害 知的能力障害（一般に知的障害とも呼ばれます）とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む がみられることもあります。
C型では、小児期に症状が現れ、けいれん発作と神経学的な異常を伴います。C型は常に致死的であり、ほとんどの小児が20歳までに死亡します。
診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査や肝臓の生検
血液検査、ときにDNA検査
出生前には、ニーマン-ピック病A型とB型は 絨毛採取 絨毛採取 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む や 羊水穿刺 羊水穿刺 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む といった出生前スクリーニング検査により診断できます。
出生後には、米国の一部の州であれば 新生児スクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む によりニーマン-ピック病A型とB型の診断が下されることがあります。新生児スクリーニング検査はC型には行えません。
また、A型とB型の診断には、白血球に含まれるスフィンゴミエリナーゼの濃度も測定されます。遺伝性の遺伝子疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査である 遺伝子検査 遺伝子スクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル（頬の内側から採取した細胞など）を分析します。 すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。... さらに読む もあり、これは3種類すべてに対して利用できます。
DNA（遺伝子の構成要素）の検査を行って、キャリアを特定できます。 キャリア キャリアスクリーニング 遺伝子スクリーニングは、遺伝する遺伝性疾患をもつ子どもが生まれるリスクが高いかどうかを判断するために行う検査です。遺伝する遺伝性疾患とは、次の世代へ受け継がれる 染色体または遺伝子の病気です。 スクリーニングではカップルの家族歴を評価し、必要に応じて血液や組織のサンプル（頬の内側から採取した細胞など）を分析します。 すべてのカップルが遺伝子スクリーニングを受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。... さらに読む とは、ある病気の原因となる異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が現れておらず、その病気を示す証拠が認められない人のことです。
治療
ときに骨髄移植、幹細胞移植、酵素補充療法
ニーマン-ピック病は、どの型であっても治療できず、感染症や中枢神経系（脳と脊髄）の進行性の機能障害により死に至る傾向があります。
現在、症状の進行を遅くしたり止めたりする治療法として、骨髄移植、 幹細胞移植 造血幹細胞移植 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞（未分化細胞）を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） さらに読む 、酵素補充療法などが研究されています。
さらなる情報
ユダヤ遺伝子疾患コンソーシアム（Jewish Genetic Disease Consortium）（JGDC）
