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ニーマン-ピック病

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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ニーマン-ピック病は、ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。 ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。... さらに読む の一種です。A型とB型はスフィンゴリピドーシスであり、スフィンゴミエリンが組織内に蓄積することで起こります。C型はリピドーシスであり、コレステロールやその他の脂肪(脂質)が細胞内に蓄積することで起こります。この病気により多数の神経系の異常が起こります。ニーマン-ピック病は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • ニーマン-ピック病A型とB型は、スフィンゴミエリンを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • ニーマン-ピック病C型は、体がコレステロールやその他の脂質を分解できないために起こります。

  • 症状は種類毎に異なりますが、知的障害や神経学的問題がみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査(A型とB型)、または肝臓の生検の結果に基づいて行われます。

  • ニーマン-ピック病を根治することはできません。

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解(代謝)するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。ニーマン-ピック病A型とB型以外にも、スフィンゴリピドーシスには以下のように多くの種類があります。

ニーマン-ピック病の種類

ニーマン-ピック病にはいくつかの種類があります。A型とB型では、スフィンゴミエリナーゼと呼ばれる酵素の欠損によって、スフィンゴミエリン(脂肪の代謝産物)が蓄積します。C型では、脂肪(脂質)の細胞内での動きに異常があり、その結果コレステロールやその他の脂肪性物質が蓄積します。

アシュケナージ系ユダヤ人は、最も重度の病型を発症する傾向をもちます。軽度の病型はあらゆる人種でみられます。

A型(最も重症の病型)の小児は正常な成長を遂げることができず、いくつかの神経学的問題を有します。 こうした小児は通常2~3歳までに死亡します。

C型では、小児期に症状が現れ、けいれん発作と神経学的な異常を伴います。C型は常に致死的であり、ほとんどの小児が20歳までに死亡します。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査や肝臓の生検

  • 血液検査、ときにDNA検査

治療

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