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クラッベ病

(Krabbe病、ガラクトシルセラミドリピドーシス、グロボイド細胞白質ジストロフィー)

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

医学的にレビューされた 2020年 4月
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  • クラッベ病は、脂肪(脂質)を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状として、麻痺、知的障害、失明などがみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査と新生児スクリーニング検査の結果に基づいて行われます。

  • 患児は若年で死亡します。

  • この病気を根治させることはできませんが、一部の小児では骨髄移植が役立つ可能性があります。

遺伝性疾患 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む には様々な種類があります。クラッベ病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。(遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患の概要 遺伝性代謝疾患とは、代謝の問題を引き起こす遺伝性の病気です。 遺伝とは、ある世代から次の世代へ遺伝子が受け継がれることを意味します。子どもは親の遺伝子を受け継ぎます。子どもが、代謝制御に関わる欠陥のある 遺伝子を受け継ぐと、遺伝性代謝疾患を発症します。 遺伝性疾患には様々な種類があります。ほとんどの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異... さらに読む も参照のこと。)

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。クラッベ病以外にも、以下のような多数のスフィンゴリピドーシスがあります。

クラッベ病では、脂質を分解するために必要なセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、脂質が蓄積して、髄鞘(神経を包んでいる組織)の増殖が妨げられます。

クラッベ病は、小児期または成人期に発生することもあります。その場合の症状は、乳児期に発生するものと同様ですが、進行はより遅くなります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

治療

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