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クラッベ病

(Krabbe病、ガラクトシルセラミドリピドーシス、グロボイド細胞白質ジストロフィー)

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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クラッベ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病です。この病気は知的障害、麻痺、失明、難聴をもたらし、最終的には死に至ります。クラッベ病は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • クラッベ病は、脂肪(脂質)を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状として、麻痺、知的障害、失明などがみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査と新生児スクリーニング検査の結果に基づいて行われます。

  • 患児は若年で死亡します。

  • この病気を根治させることはできませんが、一部の小児では骨髄移植が役立つ可能性があります。

遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。)

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。クラッベ病以外にも、以下のような多数のスフィンゴリピドーシスがあります。

クラッベ病では、脂質を分解するために必要なセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、脂質が蓄積して、髄鞘(神経を包んでいる組織)の増殖が妨げられます。

この病気は乳児に発生し、知的障害、麻痺、失明、難聴、特定の顔の筋肉の麻痺(仮性球麻痺)を引き起こし、最終的には死に至ります。クラッベ病は、小児期または成人期に発生することもあります。その場合の症状は、乳児期に発生するものと同様ですが、進行はより遅くなります。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

出生前には、クラッベ病は絨毛採取羊水穿刺といった出生前スクリーニング検査により診断できます。

出生後には、一部の州であれば新生児スクリーニング検査によりクラッベ病の診断が下されることがあります。医師はまた、白血球または他の組織の細胞に含まれるセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼの濃度を測定します。

治療

  • 骨髄移植

クラッベ病に対する根治的な治療法はありません。ただし、骨髄移植が治療選択肢として積極的に研究されています。

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