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クラッベ病

(Krabbe病、ガラクトシルセラミドリピドーシス、グロボイド細胞白質ジストロフィー)

執筆者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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クラッベ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病 ライソゾーム病の概要 ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、これらの病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解(代謝)する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。 ライソゾーム病の種類には以下のようなものがあります。... さらに読む です。この病気は知的障害、麻痺、失明、難聴をもたらし、最終的には死に至ります。クラッベ病は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子 遺伝子 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は主に細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。... さらに読む 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。

  • クラッベ病は、脂肪(脂質)を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。

  • 症状として、麻痺、知的障害、失明などがみられることがあります。

  • 診断は、出生前スクリーニング検査と新生児スクリーニング検査の結果に基づいて行われます。

  • 患児は若年で死亡します。

  • この病気を根治させることはできませんが、一部の小児では骨髄移植が役立つ可能性があります。

スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。クラッベ病以外にも、以下のような多数のスフィンゴリピドーシスがあります。

クラッベ病では、脂質を分解するために必要なセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、脂質が蓄積して、髄鞘(神経を包んでいる組織)の増殖が妨げられます。

診断

  • 出生前スクリーニング検査

  • 新生児スクリーニング検査

治療

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