その孔は、上側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあれば、下側の2つの心腔を隔てる壁にみられることもあります。
欠損孔の多くは小さいもので、症状を示さず、治療をしなくても閉鎖します。
診断は、典型的な心雑音（狭窄もしくは漏れのある心臓弁または異常な心臓の構造を通る血液の乱流によって生じる音）に基づいて疑われ、心エコー検査によって確定されます。
自然に閉じない中隔欠損症は、カテーテルで栓または他の特殊なデバイスを挿入するか、手術によって閉鎖しなければならないことがあります。
（心臓の異常の概要 心臓の異常の概要 約100人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 哺乳不良、呼吸困難、青みがかった皮膚、正常に発育しない、あるいは正常に運動できない、速い心拍、失神のほか、乳児が成長するに従って運動中の胸痛といった症状がみられます。... さらに読む も参照のこと。）
心房中隔欠損症と心室中隔欠損症は、最も一般的な心臓の先天異常の1つです。
心房中隔欠損症の欠損孔は、左右2つの心房（心臓の外から戻ってきた血液が流れ込む心臓の上部の心腔）の間に生じます。
心室中隔欠損症の欠損孔は、左右2つの心室（血液を心臓外に送り出す心臓下部の心腔）の間に生じます。
これらの孔は典型的には、血液の左右短絡を引き起こしますが、これはつまり、すでに肺で酸素を取り込んだ血液の一部がその孔を通って再び肺に戻ってしまうことを意味します。この短絡は非効率的で、肺への血流量が過剰になることで症状を引き起こす場合があります。
心房中隔欠損症の中には、卵円孔（出生前に存在する上の心腔間の正常な孔）が伸びているだけのものもあります。これらの異常（卵円孔開存 正常な胎児循環 約100人に1人は心臓に異常をもって生まれます。重症の場合もありますが、多くはそうではありません。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。 哺乳不良、呼吸困難、青みがかった皮膚、正常に発育しない、あるいは正常に運動できない、速い心拍、失神のほか、乳児が成長するに従って運動中の胸痛といった症状がみられます。... さらに読む ）のほとんどは、生後3年以内に自然に閉鎖しますが、ときには成人期まで持続します。通常、心房間に本当に孔が開いている場合（真の心房中隔欠損）は、閉鎖しません。
心室中隔欠損症は、下の心腔間を隔てる壁の様々な位置に発生します。自然に閉鎖する可能性が高い場合（例えば、筋性部心室中隔欠損症と呼ばれるもの）もあれば、そうでない場合もあります。
中隔欠損症：心臓の壁の孔
中隔欠損症とは、心臓を左側と右側に隔てている壁（中隔）に孔が開いている状態です。心房中隔欠損症は、心臓の上側にある左右2つの部屋（心房）の間に孔が開いている状態です。心室中隔欠損症は、心臓の下側にある左右2つの部屋（心室）の間に孔が開いている状態です。いずれのタイプでも、全身に送り出されるはずだった酸素の豊富な血液の一部が短絡路に流れてしまいます。これらの血液は全身に送り出されずに肺に戻ってしまうのです。  |
症状
心房中隔欠損症
通常、心房中隔欠損症の乳児や小児に症状が現れることはありません。まれに、心房中隔欠損症の小児では成長に遅れがみられます。
しかし、成人期早期または中年期には、治療されていない心房中隔欠損症（特に大きいもの）は、脳卒中や肺の高血圧（肺高血圧症 肺高血圧症 肺高血圧症とは、心臓から肺につながる動脈（肺動脈）の血圧が異常に高くなる病気です。 多くの病気が肺高血圧症を引き起こす可能性があります。 通常は、体力低下のほか軽い運動であっても息切れが現れ、場合によっては軽い運動でもふらつきや疲労感がみられることもあります。 胸部X線検査、心電図検査、心エコー検査により、診断の手がかりが得られるものの、... さらに読む ）につながる可能性があります。心臓の左側が自然に硬くなり、より多くの血液を孔から押し出して肺に戻すようになるため、比較的小さな心房中隔欠損症でさえ、時間が経つにつれ重篤化する可能性があります。
心室中隔欠損症
心室中隔の欠損孔の大きさは様々で、心雑音が聴取されるものの症状は伴わない小さな孔から、早期に症状を引き起こす大きな孔まであります。比較的大きな心室中隔欠損症による症状は通常、生後6～8週で現れ、速い呼吸、哺乳困難、哺乳や食事中の発汗、体重増加の遅れなどがみられます。このような症状がみられれば、小児が心不全（図「 心不全：拍出と充満の異常 心不全：拍出と充満の異常 
」を参照）を起こしている可能性があります。
治療しないでいると、繰り返す肺の感染症や肺血管の圧力上昇（肺高血圧症）を引き起こし、肺高血圧症はやがて生涯にわたるものになり、多くの合併症と余命の短縮につながります。
ときに、大動脈弁に影響を与えるほど大動脈弁の近くに欠損孔がみられることがあります。影響を受けた大動脈弁からは、血液が漏れ始めることがあります（大動脈弁逆流症と呼ばれます）。大動脈弁逆流症があると、全身に向けて送り出された血液の一部が心臓に戻ってしまいます。大動脈弁逆流症は、治療しないと心不全を引き起こすおそれがあります。
診断
心エコー検査
しばしば、聴診で特定の種類の心雑音が聞こえた場合に中隔欠損症が疑われます。心雑音とは、狭窄もしくは漏れのある心臓弁または異常な心臓の構造を通る血液の乱流によって生じる音です。
心房中隔欠損症および心室中隔欠損症のいずれも、 心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査（心エコー検査）は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む 
（心臓の超音波検査）を行って診断を確定し、欠損孔の大きさと位置、それに伴う心腔の拡大の有無を判定します。心エコー検査では、他の心臓の異常が存在するかどうかも分かります。
典型的に、乳児の場合でも 心電図検査 心電図検査 心電図検査は心臓の電気刺激を増幅して記録する検査法で、手早く簡単に行える痛みのない方法です。この記録は心電図と呼ばれ、以下に関する情報が得られます。 心臓の1回1回の拍動を引き起こしている、ペースメーカーとしての部分（洞房結節、洞結節） 心臓の神経伝導経路 心拍数や心拍リズム 心電図では、心臓が拡大していること（通常の原因は 高血圧）や、心臓に血液を供給する冠動脈の1つが閉塞しているために心臓に十分な酸素が行き届いていないことが示される... さらに読む 
が行われます。心電図検査では、1つまたは複数の心腔が拡大している徴候が認められることがあります。胸部X線では心臓の拡大が認められることがあります。
治療
ときに薬剤、カテーテルによる栓もしくはその他の特殊なデバイスの挿入、または手術
治療は欠損孔の種類や大きさ、また症状があるかどうかによって異なります。
心房中隔欠損症
心房中隔欠損症は一般に症状を引き起こさないため、患児には通常、薬剤は不要です。孔が2～3歳を過ぎても残っている場合、孔がごく小さなものでない限り、医師は通常、合併症を予防するために孔の閉鎖を推奨します。上の心腔間を隔てる壁の中心に位置する欠損孔は、しばしば心臓カテーテル室で行われる処置で閉じることができます。この処置では、長く細いチューブ（カテーテル）を小児の脚の上部の太い静脈に挿入し、血管内を慎重に進めて心臓に到達させます。カテーテルが適切な位置に配置されたら、閉鎖用デバイスをカテーテルに通してカテーテルの先端から出し、デバイスを拡張して孔をふさぎます。
心房中隔欠損症の欠損孔のうち非常に大きなものと心房中隔の端にあるものは、通常は手術によりパッチで閉じる必要があります。
一部の小児は、歯科受診前や特定の手術（気道など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。抗菌薬は、 心内膜炎 感染性心内膜炎 感染性心内膜炎は、心臓の内側を覆っている組織（心内膜）に生じる感染症で、通常は心臓弁にも感染が及びます。 感染性心内膜炎は、血流に入った細菌が損傷のある心臓弁に到達して、そこに付着することで発生します。 急性細菌性心内膜炎では通常、高熱、頻脈（心拍数の上昇）、疲労、そして広範囲にわたる急激な心臓弁の損傷が突然もたらされます。... さらに読む 
と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。
心室中隔欠損症
通常、小さな心室中隔欠損症の小児は治療を必要としません。しかし、比較的小さな欠損孔が大動脈弁の近くにあると、弁から血液が漏れることがあります（大動脈弁逆流症）。小児に大動脈弁逆流症がある場合、医師は通常、手術により心室中隔の欠損孔を閉鎖し、ときには大動脈弁を修復または置換します。
中程度または大きな心室中隔欠損症に関連する症状がみられる乳児では、フロセミド（体から余分な水分を除去する利尿薬）、ジゴキシン（心臓が血液を送り出す力を強くする薬）、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬（血管を弛緩させ、心臓が血液を送り出しやすくする薬）などの薬剤によりまず治療されることがあります。これらの薬剤は症状の軽減に役立ち、薬剤で治療している間に欠損孔が自然に閉じることがあります。それでも症状が改善しない、または欠損孔が小さくならない場合、医師は通常、手術によって心室中隔の欠損孔を閉鎖します。
特定の種類の心室中隔欠損症は、カテーテルデバイスで欠損孔を閉じることができますが、この方法は心房中隔欠損症の場合ほど適切ではないようです。
一部の小児は、歯科受診前や特定の手術（気道など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。抗菌薬は、 心内膜炎 感染性心内膜炎 感染性心内膜炎は、心臓の内側を覆っている組織（心内膜）に生じる感染症で、通常は心臓弁にも感染が及びます。 感染性心内膜炎は、血流に入った細菌が損傷のある心臓弁に到達して、そこに付着することで発生します。 急性細菌性心内膜炎では通常、高熱、頻脈（心拍数の上昇）、疲労、そして広範囲にわたる急激な心臓弁の損傷が突然もたらされます。... さらに読む と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。
