フォン・ヒッペル-リンドウ病は病神経皮膚症候群の1つです。神経皮膚症候群は神経系（脳、脊髄、末梢神経）と皮膚が侵される病気です。
フォン・ヒッペル-リンドウ病で腫瘍が最も発生しやすい部位は、脳と眼の網膜です。これらの腫瘍は血管腫と呼ばれ、血管からできています。別の臓器には、血管腫以外の腫瘍が生じます。副腎にできる腫瘍（褐色細胞腫 褐色細胞腫 褐色細胞腫は副腎のクロム親和性細胞に由来する腫瘍で、高血圧やその他の症状を引き起こす強力なホルモンのカテコールアミンが過剰につくられる病気です。 高血圧が最も重大な症状ですが、激しい動悸、大量発汗、立ちくらみ、速い呼吸、重度の頭痛や、そのほかにも多くの症状がみられることがあります。 医師はカテコールアミンまたは体がカテコールアミンを分解するときにつくられる産物の血中濃度を測定するとともに、画像検査を行って腫瘍を探します。... さらに読む ）や、腎臓、肝臓、膵臓にできる嚢胞などがあります。フォン・ヒッペル-リンドウ病では、年齢が高くなるにつれて腎臓がん 腎臓がん 腎臓がんでは、血尿やわき腹（側腹部）の痛み、発熱などがみられます。 最も多いケースとしては、別の理由で行われた画像検査の際にがんが偶然発見されます。 診断はCT検査またはMRI検査の結果によって下されます。 腎臓の摘出により生存率が高まり、がんが転移していなければ根治することもあります。 腎臓がんは成人のがんの約2～3％を占め、患者数は男性が女性の約1.5倍です。毎年、約64... さらに読む の発生リスクが高まります。そのリスクは60歳までに70％にもなります。
フォン・ヒッペル-リンドウ病の原因遺伝子は特定されています。この病気の発症に必要なのは1つの遺伝子（どちらかの親から1つ）のみです。父親か母親がこの病気の場合、子どもに遺伝する可能性は50％です。20％の患者では、新たに生じた（親から受け継いだものではない）遺伝子変異によって、この病気が発生します。この病気は36,000人に1人の割合で発生します。
症状
フォン・ヒッペル-リンドウ病の症状は典型的には10～30歳で現れますが、より低い年齢で発症する場合もあります。
症状は腫瘍の大きさと部位によって決まります。小児の場合、頭痛と、めまいもしくは筋力低下が生じることがあります。視力が損なわれたり、血圧が上昇したりすることもあります。協調運動障害が起きることもあります。約10％の患児には、内耳の腫瘍がみられ、聴力が傷害されます。
通常、網膜の血管腫は症状を引き起こしませんが、大きくなると著しい視力障害が生じることがあります。網膜の血管腫があると、網膜が剥離して黄斑（網膜の中心部）やその下部に水分が貯留したり、眼圧が高まって（緑内障 緑内障 緑内障とは、視神経の損傷が進行していく病気で（眼圧の上昇を伴うことが多いものの、常に伴うわけではありません）、不可逆的な視力障害につながります。 眼の内部の圧力（眼圧）が上昇すると視神経が損傷されることがあります。 通常、視力障害は徐々に生じるため、長い間気づかれないことがあります。... さらに読む になって）視神経が損傷したりします。
治療を行わないと、失明、脳損傷、または死亡に至ることがあります。死因は通常、脳の血管腫や腎臓がんの合併症です。
診断
医師は問診で患者の家族にフォン・ヒッペル-リンドウ病の人がいないかを確かめ、身体診察を行います。
この病気を示唆する所見がみられる場合、以下に示す様々な検査を行って、腫瘍やその他の異常がないか確認します。
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脳のCT検査 CT（コンピュータ断層撮影）検査 CT検査では、X線源とX線検出器が患者の周りを回転します。最近の装置では、X線検出器は4～64列あるいはそれ以上配置されていて、それらが体を通過したX線を記録します。検出器によって記録されたデータは、患者の全周の様々な角度から撮影された一連のX線画像であり、直接見ることはできませんが、検出器からコンピュータに送信され、コンピュータが体の2次元の断面のような画像（スライス画像）に変換します。（CTとはcomputed... さらに読む
またはMRI検査 MRI（磁気共鳴画像）検査 MRI（磁気共鳴画像）検査は、強力な磁場と非常に周波数の高い電磁波を用いて極めて詳細な画像を描き出す検査です。X線を使用しないため、通常はとても安全です。 患者が横になった可動式の台が装置の中を移動し、筒状の撮影装置の中に収まります。装置の内部は狭くなっていて、強力な磁場が発生します。通常、体内の組織に含まれる陽子（原子の一部で正の電荷をもちます）は特定の配列をとっていませんが、MRI装置内で生じるような強力な磁場の中に置かれると、磁場... さらに読む 
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眼底検査を含む眼の診察
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聴覚検査
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血液検査
典型的な腫瘍が認められ、かつ以下のうちいずれかに該当する場合、フォン・ヒッペル-リンドウ病と診断されます。
医師は血管腫を1つ見つけたら、ほかにもないか探します。
また遺伝子検査を行って、家族に原因となる異常な遺伝子がないか調べます。そこで異常な遺伝子が検出された場合は、その家族は腫瘍を検出するためのモニタリングを生涯にわたって受けることになります。
