フォン・ヒッペル-リンドウ病（VHL）
フォン・ヒッペル-リンドウ病は病神経皮膚症候群の1つです。神経皮膚症候群は神経系（脳、脊髄、末梢神経）と皮膚が侵される病気です。
フォン・ヒッペル-リンドウ病で腫瘍が最も発生しやすい部位は、脳と眼の網膜です。これらの腫瘍は血管腫と呼ばれ、血管からできています。別の臓器には、血管腫以外の腫瘍が生じます。副腎にできる腫瘍（褐色細胞腫）や、腎臓、肝臓、膵臓にできる嚢胞などがあります。フォン・ヒッペル-リンドウ病では、年齢が高くなるにつれて腎臓がんの発生リスクが高まります。そのリスクは60歳までに70％にもなります。
フォン・ヒッペル-リンドウ病の原因遺伝子は特定されています。この病気の発症に必要なのは1つの遺伝子（どちらかの親から1つ）のみです。父親か母親がこの病気の場合、子どもに遺伝する可能性は50％です。20％の患者では、新たに生じた（親から受け継いだものではない）遺伝子変異によって、この病気が発生します。この病気は36,000人に1人の割合で発生します。
症状
フォン・ヒッペル-リンドウ病の症状は典型的には10～30歳で現れますが、より低い年齢で発症する場合もあります。
症状は腫瘍の大きさと部位によって決まります。小児の場合、頭痛と、めまいもしくは筋力低下が生じることがあります。視力が損なわれたり、血圧が上昇したりすることもあります。協調運動障害が起きることもあります。約10％の患児には、内耳の腫瘍がみられ、聴力が傷害されます。
通常、網膜の血管腫は症状を引き起こしませんが、大きくなると著しい視力障害が生じることがあります。網膜の血管腫があると、網膜が剥離して黄斑（網膜の中心部）やその下部に水分が貯留したり、眼圧が高まって（緑内障になって）視神経が損傷したりします。
治療を行わないと、失明、脳損傷、または死亡に至ることがあります。死因は通常、脳の血管腫や腎臓がんの合併症です。
