そのような病気は、古い骨細胞が再利用されない場合に起こります。
典型的な症状としては、骨の成長障害や折れやすい厚い骨などがあります。
診断は症状とX線所見に基づいて下されます。
乳児に発症した場合は、治療しなければ死亡することがあります。
治癒することはありませんが、いくつかの治療法がこの病気で起こった問題を軽減するのに役立ちます。
（ 小児における骨の病気の概要 小児における骨の病気の概要 骨の病気は、けが、感染症、がんが原因で起こったり、遺伝によって生じたり、小児の成長の一環として起こったりすることがあり、また原因が不明の場合もあります。 骨の病気には、痛みが起こり、歩くのが難しくなるものもありますが、何の症状も起こらないものもあります。 徹底的な病歴聴取、注意深い観察と診察、および適宜用いるX線検査またはMRI検査に基づ... さらに読む も参照のこと。）
大理石骨病は、特定の遺伝子の異常が原因で生じます。そのような異常な遺伝子は遺伝します。つまり、親から子へと受けつがれます。
大理石骨病では、古い骨細胞が再利用されません。その結果、骨密度が上昇したり、骨の作られ方が変化します。これらの変化により、正常に比べて骨が弱くなります。また、高密度の骨組織が、血球が形成される場所である骨髄を埋め尽くします。
この病気は軽度の場合から重度の場合まであり、生命を脅かす場合さえあります。大理石骨病の症状は乳児期に始まる（早発性）こともあれば、より後になってから生じる（遅発性）こともあります。
症状
大理石骨病は様々な病気の総称ですが、ほとんどの病気で多くの同じ症状が起こります。通常、骨の成長が阻害されます。骨が厚くなって折れやすくなります。骨髄が少なくなるため血球の形成が阻害されることがあり、貧血や感染症、出血につながります。
頭蓋骨の過剰な増殖により、頭蓋骨内に圧力がかかったり、神経が圧迫されて顔面神経麻痺や視力、聴覚の障害が起こったり、顔や歯がゆがんだりすることがあります。手の指や足の骨、腕や脚の長管骨、脊椎、骨盤が影響を受けることもあります。
診断
X線検査
大理石骨病の診断は通常、症状と、 X線検査 単純X線検査 X線は高エネルギーの放射線で、程度の差こそあれ、ほとんどの物質を通過します。医療では、極めて低線量のX線を用いて画像を撮影し、病気の診断に役立てる一方、高線量のX線を用いてがんを治療します（放射線療法）。 X線は単純X線検査のように単独で使用することもありますが、コンピュータ断層撮影（CT）などの他の手法と組み合わせて使用することもあります。 X線検査では、調べたい体の部位をX線源と画像の記録装置との間に置きます。撮影者はX線を遮断する... さらに読む で骨の密度が非常に高いか異常な形の骨が認められることに基づいて下されます。
症状がない場合に、別の目的で行われたX線検査で高密度の骨が認められたことで、大理石骨病が偶然見つかる場合があります。
予後（経過の見通し）
早発性の大理石骨病は 骨髄移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む をしないと、通常は乳児期か幼児期に死亡します。死因は通常、貧血、感染症、または出血です。遅発性の大理石骨病は、多くの場合、非常に軽度です。
治療
コルチコステロイド
ときに骨髄移植
ときに手術
大理石骨病に対する根治的な治療法はありません。
プレドニゾン（日本ではプレドニゾロン）などのコルチコステロイドは新しい骨細胞の形成を遅らせ、古い骨細胞の除去を速める可能性があり、それにより骨が強くなります。コルチコステロイドはさらに、骨の痛みの緩和と筋力の向上にも役立つことがあります。 骨髄移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む によって早発性の乳児が治癒したと考えられる事例もあります。しかし、移植後の長期予後は不明です。
骨折、貧血、出血、感染症に対する治療が必要です。
頭蓋骨を通る神経が圧迫されている場合は、その圧迫を取り除く手術を行うことがあります。上昇した頭蓋骨内の圧力を軽減するためにも手術が必要になることがあります。変形した歯の歯科矯正治療も必要になることがあります。顔面とあごの重度の変形を修正するために、形成手術が行われることもあります。
