（小児における骨の病気の概要も参照のこと。）
大理石骨病は、特定の遺伝子の異常が原因で生じます。そのような異常な遺伝子は遺伝します。つまり、親から子へと受けつがれます。
大理石骨病では、古い骨細胞が再利用されません。その結果、骨密度が上昇したり、骨の作られ方が変化します。これらの変化により、正常に比べて骨が弱くなります。また、高密度の骨組織が、血球が形成される場所である骨髄を埋め尽くします。
この病気は軽度の場合から重度の場合まであり、生命を脅かす場合さえあります。大理石骨病の症状は乳児期に始まる（早発性）こともあれば、より後になってから生じる（遅発性）こともあります。
症状
診断
大理石骨病の診断は通常、症状と、X線検査で骨の密度が非常に高いか異常な形の骨が認められることに基づいて下されます。
症状がない場合に、別の目的で行われたX線検査で高密度の骨が認められたことで、大理石骨病が偶然見つかる場合があります。
予後（経過の見通し）
早発性の大理石骨病は骨髄移植をしないと、通常は乳児期か幼児期に死亡します。死因は通常、貧血、感染症、または出血です。遅発性の大理石骨病は、多くの場合、非常に軽度です。
治療
大理石骨病に対する根治的な治療法はありません。
プレドニゾン（日本ではプレドニゾロン）などのコルチコステロイドは新しい骨細胞の形成を遅らせ、古い骨細胞の除去を速める可能性があり、それにより骨が強くなります。コルチコステロイドはさらに、骨の痛みの緩和と筋力の向上にも役立つことがあります。骨髄移植によって早発性の乳児が治癒したと考えられる事例もあります。しかし、移植後の長期予後は不明です。
骨折、貧血、出血、感染症に対する治療が必要です。
頭蓋骨を通る神経が圧迫されている場合は、その圧迫を取り除く手術を行うことがあります。上昇した頭蓋骨内の圧力を軽減するためにも手術が必要になることがあります。変形した歯の歯科矯正治療も必要になることがあります。顔面とあごの重度の変形を修正するために、形成手術が行われることもあります。
