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思春期の遅れ

執筆者:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最終査読/改訂年月 2017年 7月
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思春期の遅れとは、性的成熟が予想される時期に始まらないことをいいます。

  • 最も一般的には、小児は同年齢の小児と比較して単に発達の開始が遅れているだけで、最終的には正常に発達します。

  • 思春期の遅れは、慢性的な医学的問題、内分泌系の病気、放射線療法や化学療法、摂食障害や過度の運動、遺伝性の病気、腫瘍、ある種の感染症などによって起こることもあります。

  • 典型的な症状としては、男児では精巣が大きくならない、女児では乳房が膨らまない、生理がないなどがあります。

  • 診断は身体診察や様々な臨床検査、そしてX線検査による骨年齢の評価の結果に基づいて下され、必要に応じて染色体検査やMRI検査も行われます。

  • 治療法は原因によって異なりますが、ホルモン補充療法が行われることもあります。

視床下部からのゴナドトロピン放出ホルモンの分泌が始まると、性的成熟が始まります(思春期)。この信号に下垂体が反応してゴナドトロピン(性腺刺激ホルモン)と呼ばれるホルモンを分泌し、ゴナドトロピンが性腺(男児では精巣、女児では卵巣)の成長を刺激します。性腺は成長すると、テストステロン(男児)やエストロゲン(女児)などの性ホルモンを分泌します。このホルモンにより第二次性徴が起こり、男児では髭と筋肉、女児では乳房の膨らみがみられ、男女とも陰毛と腋毛が生え、性的欲求(性欲)が生じます。

一方、通常の年齢で性的発達が始まらない場合もあります。

男児では、思春期の遅れがより多くみられます。男児における思春期の遅れは以下のように定義されています。

  • 14歳までに精巣が大きくならない

  • 性器の成長の開始から完了までに5年以上かかる

女児では、思春期の遅れは以下のように定義されています。

  • 13歳までに乳房が膨らみ始めない

  • 乳房が膨らみ始めてから初潮がくるまでに5年以上かかる

  • 16歳になっても月経がない(無月経)

原因

糖尿病 小児と青年における糖尿病 糖尿病は、体が必要とするインスリンが十分に産生されない、または産生されたインスリンに体が正常に反応しないため、血糖(ブドウ糖)値が異常に高くなる病気です。 糖尿病とは、インスリンの産生量低下、またはインスリンの効果低下、あるいはその両方が原因で、血糖値が上昇(高血糖)し、それに伴って生じる一連の病態のことをいいます。 診断時の典型的な症状として、強いのどの渇き、排尿の増加、体重の減少などがあります。... さらに読む 小児と青年における糖尿病 炎症性腸疾患 炎症性腸疾患(IBD)の概要 炎症性腸疾患とは、腸に炎症が起き、しばしば腹痛と下痢が繰り返し起こる病気です。 炎症性腸疾患としては、主に以下の2種類の病気があります。 クローン病 潰瘍性大腸炎 この2つの病気には多くの共通点があり、ときに判別が難しいことがあります。しかし2つの病気にはいくつかの違いがあります。例えば、クローン病は消化管のほぼすべての部分に起こりうるの... さらに読む 、腎疾患、嚢胞(のうほう)性線維症 嚢胞性線維症(CF) 嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)は、特定の分泌腺が異常な分泌物を産生し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性疾患です。 嚢胞性線維症は、遺伝子の突然変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。 典型的な症状としては、新生児にみられる嘔吐や腹部膨満、軟便、体重増... さらに読む 貧血 貧血の概要 貧血とは、赤血球の数やヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質)の量が少ない状態をいいます。 赤血球には、肺から酸素を運び、全身の組織に届けることを可能にしているヘモグロビンというタンパク質が含まれています。赤血球数が減少したり、赤血球中のヘモグロビンの量が少なくなったりすると、血液は酸素を十分に供給できなくなります。組織に酸素が十分... さらに読む などの様々な病気が原因で、性的発達が遅れたり起こらなかったりすることがあります。放射線療法やがんの化学療法を受けたことが原因で、発達が遅れたりみられなかったりする青年もいます。また自己免疫疾患(橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎は、甲状腺に慢性的な自己免疫性の炎症が生じる病気です。 橋本甲状腺炎は、体が自身の甲状腺の細胞を攻撃すること(自己免疫反応)で発生します。 最初、甲状腺は正常に機能していることもあれば、活動が不十分なこともあり(甲状腺機能低下症)、まれですが活動が過剰になっていること(甲状腺機能亢進症)もあります。 ほとんどの人が最終的に甲状腺機能低下症になります。 甲状腺機能低下症では通常、疲労を感じ、寒さに耐えられなくなります。 さらに読む アジソン病 アジソン病 アジソン病は副腎機能の低下によって、副腎ホルモンが不足する病気です。 アジソン病の原因には、自己免疫反応、がん、感染症、その他の病気などがあります。 アジソン病の人は、脱力感や疲労感が生じ、座ったり横になったりした姿勢から立ち上がるとめまいを起こすほか、皮膚の黒ずみがみられる場合もあります。 ナトリウムとカリウムの血中濃度と、コルチゾール値および副腎皮質刺激ホルモンの値の測定によって診断されます。... さらに読む アジソン病 [原発性副腎皮質機能不全]、および卵巣に直接的な影響を及ぼす一部の病気)により思春期の発来が遅れることもあります。下垂体や視床下部に損傷を与える腫瘍によって、ゴナドトロピンの量が減少したり、このホルモンの分泌が完全に止まったりすることがあります。

男児では、精巣のけが、感染症(ムンプス ムンプス(おたふくかぜ) ムンプスとは、唾液腺が痛んで腫れる、感染力の強いウイルス感染症です。精巣、脳、膵臓を侵すこともあり、特に成人ではその傾向があります。 ムンプスの原因はウイルスです。 症状としては、悪寒、頭痛、食欲減退、発熱、けん怠感などがあり、その後唾液腺が腫れます。 診断は典型的な症状に基づいて下されます。 たいていの小児は問題なく回復しますが、髄膜炎や脳炎が起きることもあります。 さらに読む ムンプス(おたふくかぜ) など)、精巣のねじれ(精巣捻転症 精巣捻転 精巣捻転(せいそうねんてん)とは、精巣が回転して精索がねじれてしまった状態で、精巣への血流が妨げられます。 精巣捻転が起きると、激しい痛みが突然起きた後、捻転が起きた側の精巣が腫れ上がります。 精巣捻転の診断には、医師による診察のほか、ときに超音波検査が必要になります。 治療は精巣のねじれを解除することです。 精巣捻転は通常、12歳から18歳くらいの男児に起こり、ときに乳児期にも起こりますが、どの年齢でも起こる可能性があります。精巣を覆... さらに読む )など、精巣の病気により思春期が遅れることがあります。青年、特に女子は過度な運動や過激なダイエットのために非常に痩せて思春期が遅れることがよくあり、月経がないこともあります(無月経 無月経 月経がないことを無月経といいます。 以下の状況では、無月経は正常です。 思春期以前 妊娠中 授乳中 さらに読む )。

女児のターナー症候群 ターナー症候群 ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる性染色体異常です。 ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。 この症候群の女児は、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害がみられ、思春期が始まりません。 診断は染色体の分析によって確定されます。 ホルモン剤を用いた治療により、成長を刺激するとともに、思春期を発来させることができ... さらに読む ターナー症候群 や男児のクラインフェルター症候群 クラインフェルター症候群 クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体(XXY)をもって生まれる性染色体異常です。 クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体をもっている場合に引き起こされます。 症状として、学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられます。 この症候群は、ほとんどの症状が現れる思春期に疑われます。 テストステロンによる治療が有益となる場合があります。 さらに読む クラインフェルター症候群 などの染色体異常や、その他の遺伝性の病気が、性ホルモンの分泌に影響を与える可能性があります。 このような遺伝性の病気の1つであるカルマン症候群 カルマン症候群 性腺機能低下症とは、男性でテストステロン、精子、またはその両方の産生量が低下することです。 性腺機能低下症は、精巣に問題があるか、下垂体または視床下部(精巣にテストステロンおよび精子を産生するよう信号を送る脳の領域)に問題があることで起こります。 症状はテストステロンの欠乏が始まった年齢に応じて異なります。 診断は、診察、血液検査、ときに染色体分析に基づいて行います。 治療法は原因によって異なりますが、ホルモン療法が行われることもありま... さらに読む は、ゴナドトロピンの分泌にのみ影響を及ぼします(他のホルモンの分泌には影響しません)。

症状

一般的に、青年は仲間と違うと不安を感じ、特に男児は思春期が遅れることで精神的ストレスや恥ずかしさを感じやすい傾向にあります。女児は仲間より小柄で性的成熟が遅れていても、男児ほどすぐに肩身の狭い思いをすることはありません。

診断

  • 身体診察

  • X線検査による骨年齢の評価

  • 血液検査

  • ときにMRI検査

思春期の遅れを評価する場合は、まず病歴をすべて聴取して身体診察を行い、思春期にみられる発達の状態、栄養状態、成長を調べます。医師はしばしば骨のX線検査を1カ所以上で行い、骨の成熟度をみます(X線検査による骨年齢の評価)。また医師は、慢性疾患の徴候を調べる基本的な臨床検査およびホルモン濃度検査を実施し、さらには染色体分析も行う場合があります。

通常、医師は男児では14歳までに思春期の徴候がみられない場合、女児では12~13歳までに思春期の徴候がみられないか、15~16歳までに月経が始まらない場合に評価を行います。これらの小児が他の点では健康な外見を呈する場合、おそらく体質性の遅発であると考えられます。医師はこのような青年に対して、思春期の開始と正常な進行を確認するために、6カ月毎に評価を繰り返すという判断を下すでしょう。

治療

  • 原因の治療

  • ホルモン療法

思春期の遅れに対する治療は原因毎に異なります。もともと患っている病気が思春期の遅れを生じさせている場合には、たいてい元の病気を治療すれば思春期は進んでいきます。

発達がもともと遅い場合には治療の必要はありませんが、発達が遅れていることや始まらないことに青年が大きなストレスに感じている場合には、医師は発達を促す性ホルモンを投与することがあります。治療は男児ではるかに多く実施されます。

14歳になっても思春期の徴候がみられない男児には、テストステロン注射を月1回、4~6カ月間投与することがあります。テストステロンは投与量が少なければ、思春期を促しつつ男性的な特徴を発達させ(男性化)、それでいて本来到達すべき成人の身長まで伸びる可能性が損なわれることはありません。

女児では、低用量のエストロゲンをピルまたは皮膚パッチ薬で始めることができます。

遺伝性の疾患は治癒させることはできませんが、ホルモン療法により性徴の発達を促すことができるでしょう。

腫瘍の除去には手術が必要な場合があります。このような小児は下垂体機能低下症のリスクがあります。

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