Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

読み込んでいます

自閉スペクトラム症

執筆者:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

最終査読/改訂年月 2018年 8月
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
本ページのリソース

自閉スペクトラム症(自閉症スペクトラム障害とも呼ばれます)は、正常な社会的関係を構築することができず、言葉の使い方に異常がみられるか、まったく言葉を使おうとせず、強迫的な行動や儀式的な行動がみられる病気です。

  • 自閉スペクトラム症の患者は、他者とコミュニケーションをとったり関係をもったりすることが苦手です。

  • 自閉スペクトラム症の患者は、行動、関心や動作のパターンが限定的で、多くの場合、決まった行為に従って毎日を過ごします。

  • 診断は、観察結果と親や養育者からの報告に基づいて下されます。

  • 体系だった行動療法を行えば、極めて良好な効果が得られる患者がほとんどです。

自閉スペクトラム症は神経発達障害の一種です。

自閉スペクトラム症は、一定の幅(スペクトラム)をもった疾患群と考えられていて、その病像は種類や重症度の点で非常に多彩です。かつて自閉スペクトラム症は、古典的自閉症、アスペルガー症候群、レット症候群、小児期崩壊性障害、特定不能の広汎性発達障害に細分類されていました。しかし、現在この分類は使用されず、すべて自閉スペクトラム症とみなされています(別の遺伝性の病気であるレット症候群を除く)。自閉スペクトラム症は知的障害と異なりますが、自閉スペクトラム症患者の多くに知的障害が伴っています。分類システムでは、幅広いスペクトラム内で、特定の個人に異なる特徴が強く出たり弱く出たりすることが強調されています。

医師と養育者が自閉スペクトラム症の症状について詳しく知るようになり、自閉スペクトラム症と特定される推定人数は増え続けています。

自閉スペクトラム症の症状が2歳までに現れることもありますが、軽症の場合には学齢期まで分からないことがあります。最近の統計によると、自閉スペクトラム症は約68人に1人の割合で起き、女児よりも男児で4倍多くみられます。

自閉スペクトラム症の具体的な原因は十分に解明されていませんが、多くの場合、遺伝的な要因が関係しています。自閉スペクトラム症の子どもが1人いる親の場合、もう1人自閉スペクトラム症の子どもをもつリスクは50~100倍高くなります。脆弱X症候群結節性硬化症複合体ダウン症候群などのいくつかの遺伝的異常が自閉スペクトラム症と関連しています。 出生前の風疹サイトメガロウイルスなどのウイルス感染も、関与している可能性があります。しかし、自閉スペクトラム症が、子育ての失敗、小児期の恵まれない環境、予防接種によって起こるわけでないことははっきりしています(MMRワクチンと自閉症も参照)。

知っていますか?

  • 自閉スペクトラム症は、予防接種では起こりません。

自閉スペクトラム症の徴候

自閉スペクトラム症の徴候がすべて現れていなくとも、診断は可能ですが、以下のAとBの両方で困難があることが必要です。非常に様々な程度の徴候がみられますが、小児の機能が障害されている必要があります。

A.社会的コミュニケーションと対人関係を築くのが困難:

  • 他者と関わるのが苦手で、考えや感情の共有が困難

  • 言葉によらないコミュニケーション(例、アイコンタクトをとる、身振りや顔の表情を理解しまたそれらを用いる)が困難

  • 対人関係を発展させる、維持する、理解するのが困難

B.行動、興味、活動の対象が限られていて、特定のパターンを繰り返す:

  • 反復動作や復唱

  • 頑固にいつもの習慣を守り、変更に抵抗する

  • 興味の範囲が非常に狭く、それだけに集中する

  • 味覚、嗅覚、触覚などの身体感覚が非常に鋭い、または鈍い

症状

自閉スペクトラム症の小児では、次の領域の症状が現れます。

  • 社会的コミュニケーションと対人関係

  • 行動、興味、活動

自閉スペクトラム症の症状には軽度から重度まで幅がありますが、ほとんどの自閉スペクトラム症の患者は、上記の2つの領域である程度の支援が必要です。自閉スペクトラム症の患者は、学校や社会で自主的に行動する能力に大きな個人差があり、支援する必要性も大幅に異なります。さらに、自閉スペクトラム症の小児の約20~40%では、特に知能指数(IQ)が50未満の小児の場合、青年期に至る前にけいれん発作が起こります。診断時の小児の約25%に発達の退行がみられますが、これが最初の徴候である場合があります。

社会的コミュニケーションと対人関係

多くの場合、自閉スペクトラム症の乳児は、典型的な抱かれ方や視線の合わせ方をしません。親と離れると動揺する自閉スペクトラム症の乳児もいますが、自閉スペクトラム症でない小児のように安心や安全を求めて親を頼ることをしないことがあります。多くの場合、年長児は1人で遊ぶ方が好きで、誰か(特に家族以外の人)と親密な関係を築くことはありません。他の小児と交流する際、コミュニケーションをとるために視線を合わせたり顔に表情を浮かべたりしないことがあります。また、他者の気分や表情を読みとることが苦手です。いつどのように会話に加わればよいのか分からず、その場にふさわしくない言葉や人を傷つける言葉に気づきにくいことがあります。このような要因のため、自閉スペクトラム症の患者は、奇妙で風変わりな人とみなされ、社会的に孤立します。

言語

最も重症の小児は話せるようになりません。話せるようになる場合でも、話し出すのは普通の小児よりずっと遅く、変わった言葉の使い方をすることがあります。多くの場合、自分に話しかけられた言葉をそのまま繰り返したり(反響言語)、自発的な言葉の代わりに記憶している原稿にあるような表現を使ったり、代名詞を入れ替えて使ったりします。特に、自分のこと指して「わたし」「ぼく」ではなく「あなた」「きみ」を使うことがよくあります。会話が双方向的ではないことがあり、会話があるとしても、考えや感情を共有するのではなく、一方的に表現したり要求したりするために会話を用いる傾向があります。また、自閉スペクトラム症の人は、会話するときの声の抑揚や高さが独特なものになりがちです。

行動、興味、活動

自閉スペクトラム症の人は、たいていの場合、新しい食べものやおもちゃ、部屋の模様替え、衣服などの変化を非常に嫌います。また、特定の対象(生き物以外)に異常な執着を示すことがあります。繰り返して物事を行うことがよくあります。より年少の小児や重症の小児は、体を揺らす、手をたたく、ものを回転させるなどの特定の行動を繰り返す傾向があります。なかには、頭を何かにぶつける、自分をかむなどという行動を繰り返す結果、けがをする小児もいます。比較的軽症の患者は、同じビデオを何回も見たり、毎回の食事に同じものを食べることにこだわったりします。自閉スペクトラム症の人は、非常に特殊な、しばしば異常な興味を示すことがあります。例えば、掃除機に夢中になったりします。

自閉スペクトラム症の人は、感覚が鋭すぎたり鈍すぎたりすることがよくあります。ある種の臭い、味、手触りをとても嫌がったり、人々が苦痛に感じる痛み、熱さ、冷たさに異常な反応を示すことがあります。ある音を無視したり、ある音には極めて大きな苦痛を感じたりします。

知能

自閉スペクトラム症の人の多くには、ある程度の知的障害がみられます(知能指数[IQ]が70未満)。作業能力にばらつきがあります。たいていの場合、運動能力や空間認知の検査結果は、言語能力の検査結果よりも優れています。自閉スペクトラム症の人の中には、複雑な暗算をこなす能力や卓越した音楽の才能など、その人だけにしかない断片的な特殊能力がみられる小児もいます。残念ながら、このような人は多くの場合、その才能を生産的な形や社会的な相互関係の中で活かすことができません。

診断

  • 医師による評価

自閉スペクトラム症の診断は、遊び部屋の状況の中で小児を注意深く観察するとともに、親と教師から詳しく話を聴くことによって下されます。社会的コミュニケーション質問表(Social Communication Questionnaire)や幼児向け自閉スペクトラム症の修正チェックリスト(Modified Checklist for Autism in Toddlers[M-CHAT-R])などの標準化されたスクリーニング検査は、より精密な検査が必要な小児を特定する助けになります。心理士や他の専門医は、より詳細な「自閉症診断観察法(Autism Diagnostic Observation Schedule)」や他のツールを用いることがあります。標準化された検査に加えて、遺伝性代謝疾患脆弱X症候群などの治療可能な病気や遺伝性の病気がないかを調べる血液検査や遺伝子検査も行うとよいでしょう。

治療

  • 行動療法

  • 言語療法

  • ときに薬物療法

自閉スペクトラム症の症状は一般に生涯続きます。小学校に入る年齢までに小児がどれだけコミュニケーション可能な言語能力を獲得できるかによって、予後は大きく異なります。例えば、標準的な知能指数(IQ)検査の結果が50未満の場合など、知能検査の数値が低い自閉スペクトラム症の小児は、成人になっても緊密な支援が必要になる可能性が高くなります。

行動変容療法は、しばしば自閉スペクトラム症の小児に有益となります。知能指数が比較的高い小児の場合、社会的技能を伸ばすことを目的とした療法が有効です。各小児に合わせた特別な教育を行うことが極めて重要です。多くの場合、自閉スペクトラム症の小児のために用意されたプログラムの中に、言語療法、作業療法、理学療法、行動療法などが組み込まれています。

薬物療法では自閉スペクトラム症そのものを治すことはできません。しかし、フルオキセチン、パロキセチン、フルボキサミンなどの選択的セロトニン再取り込み阻害薬(SSRI)は、自閉スペクトラム症の患者の儀式的行動を軽減するのにしばしば効果的です。自傷行為を減らすために抗精神病薬のリスペリドンが使用される場合がありますが、副作用(体重増加や運動障害など)のリスクを考慮しなくてはなりません。不注意、衝動性、多動のある患者には、気分安定薬や精神刺激薬が役立つことがあります。

米国個別障害者教育法(Individuals with Disabilities Education Act:IDEA)は、公立学校に対して、自閉スペクトラム症の小児と青年に適切な教育を無償で提供することを義務づけています。教育は極力制限がなく、可能な限り包括的な環境で行わなくてはなりません。つまり、障害のある小児が障害のない小児と交流する機会や、その地域にある施設などの資源を同等に使う機会を、あらゆる場面で与えられる教育環境です。

食事療法、胃腸療法、免疫療法などを試みる親もいますが、これまでのところ、このような治療法が自閉スペクトラム症の小児に役立つことを示す優れた科学的根拠はありません。コミュニケーションの促進、キレート療法、聴覚統合訓練、高気圧酸素療法などの代替療法は、効果的であると証明されてはいません。そのような治療法を考慮する場合、家族は便益とリスクについて小児のかかりつけ医と相談すべきです。

さらなる情報

ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
ここをクリックするとプロフェッショナル版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP