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X連鎖無ガンマグロブリン血症

(ブルトン病)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2016年 8月

X連鎖無ガンマグロブリン血症は,免疫グロブリンの低値または欠如,およびB細胞の欠如を特徴とし,莢膜を有する細菌による反復性感染症を招く。

X連鎖無ガンマグロブリン血症は,液性免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。この疾患は,ブルトン型チロシンキナーゼ(BTK)をコードするX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKはB細胞の発生および成熟に必須である;BTKがないと,B細胞期に至る前に成熟が止まって成熟B細胞が欠如し,それゆえ抗体も欠如する。

結果として,男子乳児の扁桃は非常に小さく,リンパ節が発達しない;莢膜を有する細菌(例,肺炎レンサ球菌[Streptococcus pneumoniae],インフルエンザ菌[Haemophilus influenzae])による肺,副鼻腔,および皮膚における反復性の化膿性感染症を呈する。さらに,経口弱毒生ポリオワクチン,ならびにエコーウイルスおよびコクサッキーウイルスによる持続的な中枢神経系感染症にも罹患しやすくなる;これらの感染症は,脳炎の有無にかかわらず,進行性の皮膚筋炎として顕在化することもある。また,感染性関節炎,気管支拡張症,および特定の癌のリスクも増加する。

中枢神経系のウイルス感染症が起こらない限り,早期診断および適切な治療により予後は良好である。

診断

  • 免疫グロブリンの低値およびB細胞の欠如

  • 遺伝子検査

X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断は,免疫グロブリン(IgG,IgA,IgM)の低値(平均値を2標準偏差以上下回る)およびB細胞の欠如(フローサイトメトリーで検出したCD19陽性細胞が全リンパ球の1%未満)の検出による。一過性の好中球減少症がみられることもある。

診断確定に遺伝子検査を用いることもできるが,必ずしも必要ではない。通常は第1度近親者に推奨される。家系員に変異が同定されている場合,絨毛膜,羊水穿刺または経皮採取した臍帯血検体の変異分析により出生前診断が可能である。

治療

  • 免疫グロブリン補充療法

治療は,免疫グロブリン補充療法である。

個々の感染症に対する適切な抗菌薬の迅速な使用が極めて重要である;気管支拡張症では,用いる抗菌薬の頻繁なローテーションが必要になることがある。生ウイルスワクチンは禁忌である。

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