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小脳疾患

執筆者:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

医学的にレビューされた 2018年 12月
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小脳疾患には,先天奇形,遺伝性運動失調症,後天性の病態など様々な原因がある。症状は原因により異なるが,典型的には運動失調(筋肉の協調障害)などである。診断は臨床的に行い,しばしば画像検査や,ときに遺伝子検査が用いられる。原因が後天性で可逆的なものでない限り,治療は通常,支持療法である。

小脳は3つの部分で構成される:

  • 古小脳(前庭小脳):片葉小節葉を含み,内側に位置する。古小脳は身体のバランス維持と眼,頭部,および頸部の協調に関与しており,前庭核との間に密接な相互連絡がある。

  • 正中部の虫部(旧小脳):体幹と下肢部の協調に関与している。虫部病変は立位および歩行の異常を来す。

  • 外側半球(新小脳):迅速で精妙な四肢の協調運動(特に上肢)を制御する。

協調運動に加え,小脳は記憶,学習,および認知の側面を制御しているという見解にコンセンサスが得られつつある。

運動失調は小脳機能障害を示す典型的な徴候であるが,他にも多くの運動異常が生じる可能性がある(小脳疾患の徴候 小脳疾患の徴候 小脳疾患の徴候 の表を参照)。

病因

先天奇形

遺伝性運動失調症

遺伝性運動失調症には,常染色体劣性のものと,常染色体優性のものがある。常染色体劣性の運動失調としては,フリードライヒ運動失調症(最も有病率が高い),毛細血管拡張性運動失調症,無βリポタンパク質血症,ビタミンE単独欠損症に伴う運動失調,脳腱黄色腫症などがある。

フリードライヒ運動失調症は,ミトコンドリアタンパク質のフラタキシンをコードする遺伝子のDNA配列にGAAリピートの異常を引き起こす遺伝子変異によって発生する。遺伝形式は常染色体劣性である。フラタキシン濃度が低下すると,ミトコンドリア内の鉄過剰につながり,ミトコンドリアの機能が損なわれる。

フリードライヒ運動失調症では,5~15歳で不安定歩行が始まり,その後,上肢の運動失調,構音障害,および不全麻痺(特に下肢)が生じる。しばしば精神機能の低下がみられる。振戦はあってもわずかである。反射と振動覚および位置覚が失われる。内反尖足(内反足),脊柱側弯症,進行性心筋症が一般的にみられる。20代後半までに,車椅子生活を余儀なくされる場合がある。通常は中年までに死に至り,死因は不整脈または心不全が多い。

脊髄小脳失調症(SCA)は,常染色体優性遺伝による主要な運動失調である。これらの運動失調の分類は,遺伝子に関する知見が増えたことを受けて,最近になって何度も改定されている。現在では,少なくとも43個の遺伝子座が確認されており,そのうち約10個は,DNA配列リピートの増大に関与している。一部の遺伝子座は,ハンチントン病と同様に,アミノ酸であるグルタミンをコードする部分のCAG配列のリピート数に関与している。

SCAの臨床像は様々である。最も頻度の高いSCAの中には,中枢神経系および末梢神経系の複数の領域に影響を及ぼすものがあり,具体的には末梢神経障害,錐体路徴候,およびレストレスレッグス症候群のほか,運動失調の頻度が高い。一部のSCAは,通常は小脳性運動失調のみを引き起こす。

SCA 3型は,以前はMachado-Joseph病として知られていたもので,世界で最も頻度の高い優性遺伝性のSCAと考えられる。症状としては,運動失調や パーキンソニズム 二次性および非定型パーキンソニズム 二次性パーキンソニズムとは,パーキンソン病と類似した特徴を有するが,病因が異なる疾患群である。非定型パーキンソニズムとは,パーキンソン病の特徴の一部を示すが,一部の異なる臨床的特徴および異なる病因をもつ,パーキンソン病以外の神経変性疾患の一群である。診断は臨床的評価およびレボドパへの反応による。可能な場合は原因に対する治療を行う。 ( 運動障害疾患および小脳疾患の概要も参照のこと。)... さらに読む などのほか, ジストニア ジストニア ジストニアは身体の同じ部位の拮抗する筋群の,持続的な不随意収縮であり,異常姿勢,または振戦,アテトーゼ,もしくは舞踏病アテトーゼに類似した,発作的でよじるような間欠的な攣縮につながる。ジストニアは原発性または続発性のことがあり,全身性,局所性,または分節性の場合がある。診断は臨床的に行う。ボツリヌス毒素の注入は局所性または分節性のジストニアの治療のために使用される。重症の全身性ジストニアの治療には,経口抗コリン薬,筋弛緩薬,およびベンゾ... さらに読む ,顔面のぴくつき,眼筋麻痺,独特の 眼球突出 核間性眼筋麻痺 核間性眼筋麻痺は,水平注視時に同側の眼球内転麻痺がみられるが,輻輳には麻痺がみられないことを特徴とする。片眼性のこともあれば,両眼性のこともある。 ( 神経眼科疾患および脳神経疾患の概要も参照のこと。) 水平注視時は,脳幹の両側にある内側縦束(MLF)の働きにより,一方の眼の外転と他眼の内転との協調が可能になる。MLFは以下の構造物を連絡する: 第6脳神経核(外転に必要な外直筋を制御する)... さらに読む が生じる可能性もある。

後天性の病態

後天性の運動失調は,非遺伝性の神経変性疾患(例, 多系統萎縮症 多系統萎縮症(MSA) 多系統萎縮症は,錐体路,小脳,および自律神経の障害を引き起こし,間断なく進行する神経変性疾患である。この疾患概念には,かつては異なるとされていた3つの疾患,すなわち,オリーブ橋小脳萎縮症,線条体黒質変性症,およびシャイ-ドレーガー症候群が含まれる。症状としては,低血圧,尿閉,便秘,運動失調,筋強剛,姿勢不安定などがある。診断は臨床的に行う。治療は循環血液量の増量,圧迫帯,および血管収縮薬による対症療法となる。... さらに読む ),全身性疾患, 多発性硬化症 多発性硬化症(MS) 多発性硬化症(MS)は,脳および脊髄における散在性の脱髄斑を特徴とする。一般的な症状としては,視覚および眼球運動異常,錯感覚,筋力低下,痙縮,排尿機能障害,軽度の認知症の症状などがある。典型的には複数の神経脱落症状がみられ,寛解と増悪を繰り返しながら,次第に能力障害を来す。診断には,時間的・空間的に独立した複数の特徴的な神経病変(部位は中枢神経系)を示す臨床所見またはMRI所見を必要とする。治療法としては,急性増悪に対するコルチコステロ... さらに読む 多発性硬化症(MS) ,小脳卒中,繰り返された 外傷性脳損傷 外傷性脳損傷(TBI) 外傷性脳損傷(TBI)は,脳機能を一時的または恒久的に障害する脳組織の物理的損傷である。診断は臨床的に疑い,画像検査(主にCT)により確定する。初期治療は確実な気道確保,十分な換気,酸素化,および血圧の維持で構成される。損傷が重度の患者では,しばしば外科手術が必要となり,頭蓋内圧亢進の追跡および治療のためにモニターを設置し,頭蓋内圧亢進に... さらに読む 外傷性脳損傷(TBI) ,または毒性物質への曝露により生じる場合もあれば,特発性の場合もある。全身性疾患としては, アルコール依存症 アルコール中毒および離脱 アルコール(エタノール)は中枢抑制薬である。短時間で大量に飲酒すると,呼吸抑制と昏睡を来たし,死に至ることがある。長期にわたる大量の飲酒は,肝臓や他の多くの臓器を損傷する。アルコール離脱症状は振戦から,重度の離脱(振戦せん妄)でみられる痙攣発作,幻覚,および生命を脅かす自律神経不安定状態に至るまで,連続的な病態として現れる。診断は臨床的に行う。 ( アルコール使用障害とリハビリテーションも参照のこと。)... さらに読む (アルコール性小脳変性), セリアック病 セリアック病 セリアック病は,遺伝的感受性を有する者に免疫を介して発生する疾患で,グルテン不耐症によって引き起こされ,粘膜炎症および絨毛萎縮が生じ,その結果,吸収不良を来す。症状としては通常,下痢や腹部不快感などがみられる。診断は小腸生検により行い,生検では特徴的であるが非特異的な病理的変化である絨毛萎縮が示され,この変化は厳格なグルテン除去食で消失する。 セリアック病は 吸収不良を引き起こす疾患である。... さらに読む セリアック病 熱中症 Heatstroke(熱射病) Heatstroke(熱射病)は,全身性炎症反応を伴う高体温症であり,多臓器の機能障害を引き起こし,しばしば死に至る。症状として,40℃を超える体温および精神状態の変化がある;発汗は認められる場合と認められない場合がある。診断は臨床的に行う。治療には,急速な体外冷却,急速輸液,および臓器機能障害に対する必要に応じた支持などがある。 ( 熱中症の概要も参照のこと。) Heatstrokeは,熱を放散する代償機構が機能しなくなり,深部体温が... さらに読む 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの欠乏である。診断は典型的な顔貌,嗄声および言語緩徐,乾燥皮膚などの臨床的特徴,ならびに甲状腺ホルモン低値による。原因の治療およびサイロキシン投与などにより管理を行う。 ( 甲状腺機能の概要も参照のこと。) 甲状腺機能低下症は年齢を問わず生じるが,特に高齢者でよくみられ,その場合症状が軽微で認識しにくい可能性がある。甲状腺機能低下症は以下に分類される:... さらに読む 甲状腺機能低下症 ビタミンE欠乏症 ビタミンE欠乏症 食事によるビタミンE欠乏症は発展途上国でよくみられる;先進国の成人ではまれであり,通常は脂肪の吸収不良による。主な症状は,溶血性貧血および神経脱落症状である。診断は血漿総脂質に対する血漿α-トコフェロールの比率の測定に基づき,比率が低ければビタミンE欠乏症が示唆される。治療はビタミンEの経口投与から成り,神経脱落症状があるか,または欠乏症が吸収不良によるものであれば,高用量を投与する。... さらに読む などがある。毒素としては, 一酸化炭素 一酸化炭素中毒 一酸化炭素(CO)中毒は,頭痛,悪心,筋力低下,狭心症,呼吸困難,意識消失,痙攣発作,昏睡などの急性症状を引き起こす。精神神経症状が数週間後に発生することがある。診断は,一酸化炭素ヘモグロビン濃度,および酸素飽和度測定を含む動脈血ガスにより行う。治療は酸素補給により行う。家庭用CO探知機により予防が可能なことが多い。 ( 中毒の一般原則も参照のこと。) CO中毒は最も一般的な致死性中毒の1つであり,吸入によって起こる。COは,炭化水素の... さらに読む ,重金属,リチウム,フェニトイン,特定の溶剤などがある。特定の薬物(例,抗てんかん薬)が毒性濃度に達すると,小脳機能障害や運動失調が生じる可能性がある。

まれに乳癌,卵巣がん,小細胞肺癌,その他の固形腫瘍の患者において,腫瘍随伴症候群として 亜急性小脳変性症 神経系の腫瘍随伴症候群 神経系の腫瘍随伴症候群 が発生することがある。小脳変性はがん発見の数週間前から数年前に現れることがある。一部の患者,特に乳癌または卵巣がんの女性では,循環自己抗体である抗Yo抗体が血清中または髄液中にみられる。

小児では,原発性脳腫瘍(髄芽腫,嚢胞性星細胞腫)が原因となる場合があり,小脳正中部はこうした腫瘍の好発部位である。まれに小児では,ウイルス感染に続いて可逆性のびまん性小脳機能障害が生じることがある。

診断

  • 臨床的評価

  • 典型的にはMRI

  • ときに遺伝子検査

小脳疾患の診断は臨床的に行い,詳細な家族歴を含めて,後天性の全身性疾患を検索する。

神経画像検査(典型的にはMRI)を施行する。家族歴が示唆される場合は,遺伝子検査を行う。

治療

  • 可能であれば原因の治療

  • 通常,支持療法のみ

一部の全身性疾患(例,甲状腺機能低下症,セリアック病)および毒性物質への曝露は治療可能であり,ときに構造的病変(腫瘍,水頭症)に対する手術が有益なこともある。しかしながら,治療は通常,支持療法のみである。

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