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Anomalie muscolari congenite

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Alla nascita, singoli muscoli o gruppi muscolari possono mancare o presentare uno sviluppo incompleto.

Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.

L'agenesia parziale o completa del gran pettorale è un evento comune e si verifica in forma isolata o in associazione ad anomalie della mano omolaterale e a vari gradi di aplasia della mammella e del capezzolo, come nel caso della sindrome di Poland. La sindrome di Poland può essere associata alla sindrome di Möbius (paralisi dei nervi cranici inferiori, specialmente VI, VII e XII), che a sua volta è stata messa in relazione con l'autismo.

Nella sindrome della pancia a prugna, alla nascita sono assenti 1 strati della muscolatura addominale; questo spesso si verifica in associazione a gravi anomalie dell'apparato genitourinario, in particolare l'idronefrosi. L'incidenza è maggiore nei maschi, che spesso hanno anche i testicoli bilateralmente ritenuti in addome. Spesso coesistono anche malformazioni a carico di piedi e retto. La prognosi è riservata anche quando la rimozione dell'ostruzione delle vie urinarie viene effettuata precocemente.

Il trattamento delle anomalie muscolari dipende dalla gravità della condizione e può variare da un intervento minimo alla chirurgia ricostruttiva.

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