Screening per le porfirie
Esami | Nei pazienti con sintomi neuroviscerali acuti | Nei pazienti con fotosensibilità |
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Screening | Acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), creatinina, urinari (campione di urine random)‡ | Porfirine plasmatiche* |
Conferma (quando i risultati dei test di screening sono significativamente alterati) | Acido delta-aminolevulinico urinario, PBG e creatinina urinaria (quantitativi)‡ Porfirine fecali ed urinarie † PBG deaminasi dei globuli rossi Porfirine plasmatiche* | Porfirine dei globuli rossi Acido delta-aminolevulinico urinario (ALA), porfobilinogeno (PBG), porfirine e creatinina, urinari (quantitativo)‡ Porfirine fecali † Porfirine plasmatiche* |
*La metodica preferita è la spettrofotometria a fluorescenza diretta. | ||
†Le porfirine urinarie e fecali vengono frazionate solo se il totale è aumentato. | ||
‡I risultati sono corretti in base al livello di creatinina nelle urine. | ||
ALA =acido delta-aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno. | ||