Esami di laboratorio di primo e secondo livello per l'immunodeficienza

Deficit immunitario umorale

Livelli di IgG, IgM, IgA e IgE

Titolo delle isoemoagglutinine

Risposta anticorpale agli antigeni vaccinici (p. es., l'Haemophilus influenzae di tipo b, tetano, difterite, pneumococco coniugato e non coniugato e antigeni del meningococco)

Fenotipizzazione e conta dei linfociti B mediante citometria a flusso e anticorpi monoclonali per i linfociti B

Citometria a flusso per il CD40 e il ligando del CD40

Valutazione per le mutazioni in geni che codificano la tirosina chinasi di Bruton e il modulatore essenziale del fattore nucleare-kappa-B

Test del sudore

Deficit di immunità cellulare

Numero totale di linfociti

Test cutanei di ipersensibilità ritardata (p. es., Candida)

Test per l'HIV

RX torace per valutare le dimensioni timiche soltanto nei neonati

Fenotipizzazione e conta dei linfociti T mediante citometria a flusso e anticorpi monoclonali per i linfociti T e sottogruppi

Risposta proliferativa dei linfociti T ai mitogeni

Test del circuito di escissione del recettore delle cellule T (un test genetico che identifica i bambini con le cellule T anormali o un basso numero di cellule T a causa di immunodeficienza combinata grave [SCID, severe combined immunodeficiency] o di altri disturbi)

Difetti delle cellule fagocitiche

Conta e morfologia delle cellule fagocitiche

Citometria a flusso per la misurazione dell'esplosione ossidativa utilizzando diidrorodamina 123 (DHR) o nitroblu di tetrazolio

Citometria a flusso per CD18 e CD15

Chemiotassi dei neutrofili

Deficit del complemento

Livello di C3

Livello di C4

Attività CH50 (per l'attività totale della via classica) e l'attività AH50 (per l'attività totale della via alternativa del complemento)

Livello e funzione dell'inibitore di C1

Dosaggio dei componenti specifici