Disturbi del metabolismo della metionina e dello zolfo

Omocistinuria (236200*)

Cistationina beta-sintasi

Profilo biochimico: metioninuria, omocistinuria

Caratteristiche cliniche: osteoporosi, scoliosi, carnagione chiara, ectopia del cristallino, progressiva disabilità intellettiva, tromboembolia

Trattamento: piridossina, acido folico, betaina per pazienti che non rispondono, dieta a basso contenuto di metionina con un po' di supplemento di L-cisteina e vitamina C

Deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi (236250*)

Metilene tetraidrofolato reduttasi

Profilo biochimico: livelli plasmatici di metionina da bassi a elevati, omocisteinemia, omocistinuria

Caratteristiche cliniche: variabili dalla forma asintomatica alla microcefalia, ipotonia, convulsioni, andatura anormale, disabilità intellettiva di apnea, coma e decesso

Trattamento: piridossina, folato (acido folico), idrossicobalamina, metionina, betaina

Omocistinuria-anemia megaloblastica (cblE; 236270*)

Metionina sintasi reduttasi

Profilo biochimico: omocistinuria, omocisteinemia, bassi livelli plasmatici di metionina, senza aciduria metilmalonica, valori normali di B12 e acido folico

Caratteristiche cliniche: difficoltà di alimentazione, disturbi della crescita, ritardo mentale, atassia, atrofia cerebrale

Trattamento: idrossicobalamina, acido folico, L-metionina

Omocistinuria-anemia megaloblastica (cblG; 250940*)

Metionina sintasi

Come per l'omocistinuria-anemia megaloblastica cblE

Ipermetioninemia (250850*)

Metionina adenosiltrasferasi I e III

Profilo biochimico: livello plasmatico di metionina elevato

Caratteristiche cliniche: principalmente asintomatica, alito fetido

Trattamento: non necessario

Cistationinuria (219500*)

Cistationina gamma-liasi

Profilo biochimico: cistationinuria

Caratteristiche cliniche: di solito normale; riportata disabilità intellettiva

Trattamento: piridossina

Deficit di solfito ossidasi (606887*)

Solfito ossidasi

Profilo biochimico: livello urinario di solfito, tiosolfato, e S-sulfocisteina elevato; diminuzione del solfato

Caratteristiche cliniche: ritardo dello sviluppo, ectopia del cristallino, eczema, dentizione ritardata, capelli fini, emiplegia, infantile ipotonia, ipertonia, convulsioni, coreoatetosi, atassia, distonia, decesso

Trattamento: nessun trattamento efficace

Difetto di cofattore molibdeno (252150*)

Proteine MOCS1A e MOCS1B

Profilo biochimico: livello urinario di solfito, tiosolfato, S-sulfocisteina, taurina, ipoxantina e xantina elevato; livelli ridotti di solfato e urati

Caratteristiche cliniche: come la carenza di solfito ossidasi ma anche calcoli urinari

Trattamento: nessun trattamento efficace

Dieta a basso contenuto di zolfo eventualmente utile in pazienti con sintomi più lievi

Molibdopterin sintasi

Gephyrin