Difetti del metabolismo delle purine
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
|---|---|---|
Artropatia da calcio pirofosfato (condrocalcinosi-2; 118600*) | Aumento nucleoside trifosfato pirofosfoidrolasi | Profilo biochimico: cristalli di calcio pirofosfato diidrato nelle giunture Caratteristiche cliniche: episodi ricorrenti di artrite monoarticolare o multiarticolare Trattamento: nessun trattamento chiaro |
Sindrome di Lesch-Nyhan (300322*)
| Ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi | Profilo biochimico: iperuricemia, iperuricosuria Caratteristiche cliniche: cristalli di sabbia arancione nei pannolini, mancata crescita, nefropatia da acido urico e artropatia, ritardo motorio, ipotonia, autolesionismo, spasticità, iperreflessia, segni extrapiramidali con coreoatetosi, disartria, disfagia, disturbi dello sviluppo, anemia megaloblastica Nella forma variante, nessun comportamento autolesivo Trattamento: terapia di supporto, misure di protezione, allopurinolo, benzodiazepine, alcuni approcci sperimentali |
Aumento di attività della sintetasi fosforibosilpirofosfato (311850*) | Fosforibosilpirofosfato-sintetasi | Profilo biochimico: iperuricemia Caratteristiche cliniche: midollo osseo megaloblastico, atassia, ipotonia, ipertonia, ritardo psicomotorio, polineuropatia, cardiomiopatia, insufficienza cardiaca, nefropatia da acido urico e artropatia, diabete mellito, calcificazione intracerebrale Trattamento: allopurinolo, farmaci antinfiammatori, colchicina, probenecid, sulfinpirazone |
Deficit di fosforibosilpirofosfato-sintetasi (311850*) | Fosforibosilpirofosfato-sintetasi | Profilo biochimico: aumento di orotato urinario, ipouricemia Caratteristiche cliniche: disabilità dello sviluppo, convulsioni con ipsaritmia, midollo osseo megaloblastico Trattamento: ormone adrenocorticotropo |
Xantinuria ereditaria | Profilo biochimico: xantinuria, ipouricemia, ipouricosuria Caratteristiche cliniche: calcoli di xantina, nefropatia, miopatia Trattamento: elevata assunzione di liquidi; dieta a basso contenuto di purine | |
Tipo I (278300*) | Xantina deidrogenasi | |
Tipo II (603592*) | Xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi | |
Deficit di adenina fosforibosiltransferasi (102600*) | Adenina fosforibosiltransferasi | Profilo biochimico: urinaria 2,8-diidrossiadenina Caratteristiche cliniche: urolitiasi, nefropatia, cristalli rotondi di colore giallo-marrone nelle urine Trattamento: elevata assunzione di liquidi, dieta a basso contenuto di purine, evitare alcali nella dieta, trapianto renale |
Tipo I | Nessuna attività enzimatica | |
Tipo II | Attività enzimatica residua | |
Deficit di adenosina deaminasi (102700*) | Adenosina deaminasi | Profilo biochimico: livelli di adenosina e di 2′-deossiadenosina sierica elevati Caratteristiche cliniche: deficit staturale, alterazioni scheletriche, infezioni ricorrenti, immunodeficienza combinata grave, linfoma a cellule B, anemia emolitica, trombocitopenia idiopatica, epatosplenomegalia, sclerosi mesangiale Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica, trapianto di midollo osseo o cellule staminali, terapia genica sperimentale |
Aumento dell'adenosina deaminasi (102730*) | Adenosina deaminasi | Profilo biochimico: iperuricemia lieve Caratteristiche cliniche: anemia emolitica con anisopoichilocitosi e stomatocitosi Trattamento: desossicoformicina |
Dosaggio della fosforilasi dei nucleosidi purinici | Profilo biochimico: ipouricemia; ipouricosuria; livelli sierici elevati di inosina e guanina; elevati livelli di inosina urinaria, 2′-deossinosina, e 2′-deodiguanosina Caratteristiche cliniche: deficit staturale, immunodeficienza cellulare, infezioni ricorrenti, epatosplenomegalia, vasculite cerebrale, diplegia spastica, tetraparesi, atassia, tremori, ipotonia, ipertonia, invalidità dello sviluppo, anemia emolitica autoimmune, trombocitopenia idiopatica, linfoma, linfosarcoma Trattamento: terapia di supporto, trapianto di cellule staminali | |
Deficit di deaminasi mioadenilato (adenosina monofosfato deaminasi I; 102770*) | Mioadenilato deaminasi | Profilo biochimico: nessun cambiamento specifico Caratteristiche cliniche: debolezza e ipotonia neonatale; debolezza indotta dall'esercizio o crampi; dopo l'esercizio fisico, riduzione di rilascio purine e incremento limitato dell'ammoniaca sierica (rispetto al lattato) Trattamento: ribosio o xilitolo |
Deficit di adenilato chinasi (103000*) | Adenilato chinasi | Profilo biochimico: nessun cambiamento specifico Caratteristiche cliniche: anemia emolitica Trattamento: terapia di supporto |
Deficit di adenilosuccinasi (103050*)
| Adenilosuccinato liasi | Profilo biochimico: livelli di succiniladenosina e succinilaminoimidazolo carboxamide ribotide elevati nei liquidi corporei Caratteristiche cliniche: autismo, grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ritardo della crescita, atrofia muscolare Trattamento: terapia di supporto, adenina e ribosio |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedil'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||