Algoritmo per la diagnosi dell'eritrocitosi

* Alcuni pazienti con apnea ostruttiva del sonno avranno una normale saturazione di ossigeno quando vengono in studio.

† Una mutazione omozigote nel gene EGLN1 porta alla policitemia di Chuvash.

‡ L'EGLN1 è una proteina codificata dal gene EPAS1.

§ L'EPAS1 (noto anche come hypoxia-inducible factor-2alpha [HIF-2alpha) è una proteina codificata dal gene .

EGLN1 = egl-9 family hypoxia inducible factor 1; EPAS1 = endothelial PAS domain-containing protein 1; VHL = von Hippel-Lindau.

Dati da Spivak JL, Silver RT. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Sangue. 2008;112(2):231-239. doi:10.1182/blood-2007-12-128454