Albinismo (reperti cutanei)
L'albinismo oculocutaneo è un difetto ereditario della produzione di melanina, responsabile di ipopigmentazione diffusa della cute, dei capelli e degli occhi. La carenza di melanina può essere parziale, come in questa foto o totale. Questa ragazza ha una forma di albinismo conosciuta come sindrome di Hermansky-Pudlak, caratterizzata da carenza di melanina, alterazioni piastriniche e malattia da accumulo lisosomiale di lipofuscina-ceroidi.
Photo courtesy of Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
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