La prionopatia variabile proteasi-sensibile è una malattia da prioni sporadica rara (identificata nel 2008).
(Vedi anche Panoramica sulle malattie prioniche.)
La prionopatia variabile proteasi-sensibile si verifica in 1-2/100 milioni di persone.
La prionopatia variabile proteasi-sensibile assomiglia alla malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker in termini di caratteristiche della proteina prione anormale (PrPSc). Tuttavia, a differenza della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, sono state identificate mutazioni nel gene della proteina prionica.
Le manifestazioni cliniche differiscono da quelle della malattia di Creutzfeldt-Jakob e il PrPSc è meno resistente alla digestione con proteasi; alcune varianti sono più sensibili alle proteasi di altre, da qui il nome "variabile proteasi-sensibile".
I pazienti presentano sintomi psichiatrici, deficit del linguaggio (afasia e/o disartria) e deterioramento cognitivo. Si possono sviluppare l'atassia e il parkinsonismo. L'età media di insorgenza è 70 anni, e la sopravvivenza è di 24 mesi. Circa il 40% dei pazienti ha un'anamnesi familiare positiva per demenza.
La diagnosi di prionopatia variabile proteasi-sensibile è difficile. RM, elettroencefalografia e test per proteine 14-3-3 e tau sono generalmente non utili, inoltre non sono state osservate mutazioni nella regione codificante del gene PRNP.
C'è solo un trattamento di supporto per la prionopatia variabile proteasi-sensibile.
