La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante con polipi amartomatosi multipli nello stomaco, nell'intestino tenue e nel colon, insieme a caratteristiche lesioni pigmentate della pelle.
La maggior parte dei casi (dal 66 al 94%) sembra essere causata da una mutazione germinale del gene soppressore del tumore STK11/LKB1 (serina/treonina chinasi 11). I pazienti presentano un aumento significativo del rischio di tumori gastrointestinali e non gastrointestinali. I tumori gastrointestinali comprendono quelli del pancreas, dello stomaco, dell'intestino tenue e del colon. I tumori non gastrointestinali comprendono quelli della mammella, del polmone, dell'utero, delle ovaie e dei testicoli.
Le lesioni cutanee sono macchie melanotiche della pelle e delle mucose, in particolare della regione periorale, delle labbra e delle gengive, delle mani e dei piedi. Tutte tranne le lesioni buccali tendono a svanire con la pubertà. I polipi possono sanguinare e sono spesso causa di ostruzione o invaginazione.
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Diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers
Anamnesi ed esame obiettivo
Biopsia di polipo amartomatoso (che mostra reperti istologicamente caratteristici)
Test genetici
La diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers è suggerita da tipiche immagini cliniche.
I pazienti con pigmentazione periorale o buccale e/o ≥ 2 polipi amartomatosi gastro-intestinali o una storia familiare della sindrome di Peutz-Jeghers devono essere valutati per questa sindrome, incluso il test per le mutazioni di STK11 (1).
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263. doi: 10.1038/ajg.2014.435
Sorveglianza dei cancri gastrointestinali
La sorveglianza del cancro gastrointestinale dei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers comprende la colonscopia, l'endoscopia del tratto superiore e l'endoscopia con videocapsula a partire dall'età di 8 anni, con i tempi della successiva sorveglianza determinata dai risultati. Polipi del colon > 1 cm in genere vengono rimossi.
La sorveglianza per il cancro al seno, alle ovaie, all'endometrio e alla cervice uterina deve includere l'autoesame del seno a partire dai 18 anni e includere l'esame pelvico annuale, l'ecografia pelvica o transvaginale, il test di Papanicolaou (Pap test) e la RM mammaria e/o la mammografia iniziando all'età di 25 anni.
La sorveglianza per il cancro del pancreas deve iniziare a 30 anni e comprendere la colangiopancreatografia in RM o l'ecografia endoscopica.
La sorveglianza dei testicoli (per il tumore a cellule di Sertoli) mediante esame testicolare deve essere effettuata annualmente dalla nascita fino all'adolescenza; l'ecografia deve essere eseguita se si palpano anormalità o se si verifica femminilizzazione.
Anche se i pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers sono ad aumentato rischio di cancro ai polmoni, non è raccomandato uno screening specifico, ma deve essere preso in considerazione se i pazienti fumano.
I parenti di primo grado devono essere esaminati per eventuali lesioni cutanee della sindrome di Peutz-Jeghers.
