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Sindrome di Peutz-Jeghers

(Sindrome di Peutz-Jeghers)

Di

Minhhuyen Nguyen

, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University

Ultima modifica dei contenuti mar 2021
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Risorse sull’argomento

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante con polipi amartomatosi multipli nello stomaco, nel tenue e nel colon, insieme a caratteristiche lesioni pigmentate nel derma.

Le lesioni cutanee sono macchie melanotiche della pelle e delle mucose, in particolare della regione periorale, delle labbra e delle gengive, delle mani e dei piedi. Tutte tranne le lesioni buccali tendono a svanire con la pubertà. I polipi possono sanguinare e sono spesso causa di ostruzione o invaginazione.

La diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers è suggerita da tipiche immagini cliniche. I pazienti con pigmentazione periorale o buccale e/o polipi amartomatosi gastro-intestinali ≥ 2 o una storia familiare della sindrome di Peutz-Jeghers devono essere valutati per questa sindrome, incluso il test per le mutazioni di STK11 (vedi anche l'American College of Gastroenterology's clinical guidelines su test genetici e gestione delle sindromi oncologiche ereditarie del cancro gastrointestinale).

La sorveglianza del cancro gastrointestinale dei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers comprende la colonscopia, l'endoscopia del tratto superiore e l'endoscopia con videocapsula a partire dall'età di 8 anni, con i tempi della successiva sorveglianza determinata dai risultati. La sorveglianza per il cancro al seno, alle ovaie, all'endometrio e alla cervice uterina deve includere l'autoesame del seno a partire dai 18 anni e, a partire dall'età di 25 anni, includere l'esame pelvico annuale, l'ecografia pelvica o transvaginale, il test di Papanicolaou e la RM mammaria e/o la mammografia. Inoltre, la sorveglianza per il cancro del pancreas deve iniziare a 30 anni e comprendere la colangiopancreatografia in RM o l'ecografia endoscopica. La sorveglianza dei testicoli (per il tumore a cellule di Sertoli) mediante esame testicolare deve essere effettuata annualmente dalla nascita fino all'adolescenza; l'ecografia deve essere eseguita se si manifestano anormalità o se si verifica femminilizzazione. Sebbene i pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers siano a maggior rischio di cancro del polmone, non è raccomandato uno screening specifico, ma deve essere preso in considerazione se i pazienti sono fumatori (vedi anche l'American College of Gastroenterology's clinical guidelines su test genetici e gestione delle sindromi ereditarie del cancro gastrointestinale).

I parenti di primo grado devono essere esaminati per eventuali lesioni cutanee della sindrome di Peutz-Jeghers.

Polipi del colon > 1 cm in genere vengono rimossi.

Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Peutz-Jeghers

A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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