Lo schwannoma vestibolare (neurinoma acustico) è un tumore che deriva dalle cellule di Schwann dell'VIII nervo cranico. I sintomi comprendono l'ipoacusia neurosensoriale monolaterale. La diagnosi si basa su un'attenta valutazione audiometrica e viene confermata dalla RM. Quando necessario, la terapia consiste in rimozione chirurgica, radioterapia stereotassica o entrambe.
Gli schwannomi vestibolari insorgono quasi sempre nel ramo vestibolare dell'VIII nervo cranico e rappresentano circa l'8% di tutti i tumori endocranici (1). Sulla base di tassi di incidenza compresi tra 3 e 21 per 100 000 individui in tutte le fasce d'età, la prevalenza nel corso della vita di sviluppare schwannoma vestibolare sporadico sembra superare 1 su 500 persone in tutto il mondo, che è più alta rispetto ai precedenti report (2). Gli schwannomi vestibolari originano dalle componenti perineurali delle cellule di Schwann e condividono caratteristiche patologiche simili agli schwannomi periferici. Quando il tumore si espande, si proietta dal canale uditivo interno nell'angolo pontocerebellare, comprimendo il VII e l'VIII nervo cranico. Poiché il tumore continua ad accrescersi, può determinare compressione a livello del cervelletto, del tronco encefalo, e dei nervi cranici contigui (V e IX a XII).
Gli schwannomi vestibolari bilaterali sono una caratteristica frequente nella neurofibromatosi di tipo 2.
Riferimenti
1. Carlson ML, Link MJ. Vestibular Schwannomas. N Engl J Med. 2021;384(14):1335-1348. doi:10.1056/NEJMra2020394
2. Marinelli JP, Beeler CJ, Carlson ML, Caye-Thomasen P, Spear SA, Erbele ID. Global Incidence of Sporadic Vestibular Schwannoma: A Systematic Review. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;167(2):209-214. doi:10.1177/01945998211042006
Sintomatologia dello schwannoma vestibolare
Il sintomo cardine del schwannoma vestibolare è costituito da un'ipoacusia neurosensoriale monolaterale lentamente progressiva. Tuttavia, la sua comparsa può essere improvvisa e il grado di alterazione può fluttuare. Altri sintomi precoci includono acufeni unilaterali, capogiro e disequilibrio. Possono verificarsi effetti di massa progressivi (p. es. cefalea, sensazione di pressione o pienezza nell'orecchio, otalgia, nevralgia del trigemino e intorpidimento o debolezza del volto dovuti al coinvolgimento del nervo facciale).
Diagnosi dello schwannoma vestibolare
Anamnesi
Audiometria
RM con gadolinio
Talvolta timpanometria, risposta uditiva del tronco encefalico e test calorico
In alcuni casi, test genetico
Una storia di perdita uditiva unilaterale progressiva deve destare il sospetto clinico di uno schwannoma vestibolare. Più comunemente, un audiogramma è il primo test effettuato per diagnosticare uno schwannoma vestibolare. Solitamente esso rivela un'ipoacusia neurosensoriale asimmetrica e una compromissione della discriminazione del linguaggio maggiore di quanto ci si attenderebbe in base al grado di ipoacusia. Tali rilievi indicano la necessità di proseguire con la diagnostica per immagini, preferibilmente eseguendo una RM con gadolinio. Tuttavia, alcuni tumori vengono riscontrati incidentalmente quanto viene effettuato un imaging cerebrale per un'altra ragione.
Altri risultati includono la presenza del decadimento del riflesso acustico alla timpanometria. L'esame ABR (Auditory Brain Stem Response) può mostrare una destrutturazione del tracciato con assenza della 5a onda e/o un'aumentata latenza della stessa.
Benché abitualmente non sia necessario nella valutazione di routine di un paziente con ipoacusia neurosensoriale asimmetrica, il test calorico può mostrare una marcata ipoattività vestibolare (paresi canalare) del lato affetto.
I pazienti di età inferiore ai 30 anni con schwannomi unilaterali o quelli con schwannomi bilaterali devono essere sottoposti a test genetici per le mutazioni di NF2 per escludere la neurofibromatosi (1).
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Pathmanaban ON, Sadler KV, Kamaly-Asl ID, et al. Association of Genetic Predisposition With Solitary Schwannoma or Meningioma in Children and Young Adults. JAMA Neurol. 2017;74(9):1123-1129. doi:10.1001/jamaneurol.2017.1406
Trattamento dello schwannoma vestibolare
Osservazione
A volte si esegue la rimozione chirurgica o la radioterapia stereotassica in casi selezionati
A volte la riabilitazione
Gli schwannomi vestibolari piccoli, asintomatici e non in crescita non richiedono trattamento; tali tumori possono essere osservati con risonanze magnetiche seriali e trattati se iniziano a crescere o causano sintomi; questo è stato chiamato approccio wait-and-scan (1). Le scelte terapeutiche quali l'utilizzo di radiazioni stereotassiche (p. es., gamma knife o radioterapia CyberKnife) o la microchirurgia convenzionale dipendono da molti fattori, tra cui la presenza di residui uditivi, le dimensioni del tumore, l'età del paziente e le sue condizioni generali, nonché le preferenze del paziente. La radioterapia stereotassica può essere utilizzata in tumori di piccole o medie dimensioni senza significativa compressione del tronco encefalico. La radioterapia tende a essere utilizzata nei pazienti anziani o in coloro che non possono sottoporsi a intervento chirurgico per motivi medici. La microchirurgia può comportare un approccio di conservazione dell'udito (approccio dalla fossa cranica media o retrosigmoideo) o un approccio translabirintico se non vi è alcun utile udito residuo. Occasionalmente, alcuni pazienti necessitano di trattamento riabilitativo, in particolare quelli che presentano paralisi prolungata del nervo facciale, perdita uditiva bilaterale o capogiro e squilibrio persistenti.
Riferimento
1. Carlson ML, Link MJ. Vestibular Schwannomas. N Engl J Med. 2021;384(14):1335-1348. doi:10.1056/NEJMra2020394
Punti chiave
Lo schwannoma vestibolare è di solito unilaterale, ma può essere bilaterale nelle neurofibromatosi di tipo 2.
La perdita dell'udito unilaterale, a volte con acufeni, e le vertigini sono tipiche.
Tumori più grandi e/o sintomatici sono trattati con radiochirurgia stereotassica o microchirurgia convenzionale.
Tumori di piccole dimensioni, asintomatici e non espansivi possono essere monitorati da scansioni RM seriali.
