Principi generali di genetica medica

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• Panoramica sulla genetica
  • Struttura
    • Riferimento per la struttura
  • Funzione genica
  • Riferimenti relativi alla funzione genica
  • Fattori epigenetici
  • Caratteri e modelli di ereditarietà
    • Costruzione dell'albero genealogico di una famiglia
  • Punti chiave

• Difetti di un singolo gene
  • Riferimento
  • Autosomico dominante
  • Ereditarietà autosomica recessiva
  • Ereditarietà dominante legata all'X
  • Ereditarietà recessiva legata all'X

• Fattori che influenzano l'espressione genica
  • Penetranza ed espressività
  • Ereditarietà limitata al sesso
  • Imprinting genomico
  • Codominanza
  • Inattivazione cromosomica
  • Punti chiave

• Ereditarietà multifattoriale (complessa)

• Varianti e mutazioni del DNA
  • Mutazioni e polimorfismi
  • Mosaicismo
  • Cromosomi extra o mancanti
  • Disomia uniparentale
  • Traslocazione cromosomica
  • Malattie da amplificazione di triplette (malattie da amplificazione di trinucleotidi)
  • Anticipazione
  • Punti chiave
  • Riferimento

• Anomalie del DNA mitocondriale
  • Punti chiave
  • Riferimento

• Tecniche di diagnosi genetica

• Applicazioni cliniche della genetica
  • Diagnosi
  • Screening genetico
  • Trattamento
    • Farmacogenomica
    • Terapia genica
  • Punti chiave

• Controversie etiche in genetica