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Malattia di von Hippel-Lindau

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Ultima modifica dei contenuti mar 2020
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La malattia di von Hippel-Lindau è un raro disturbo neurocutaneo ereditario caratterizzato dalla formazione di tumori benigni e maligni in diversi organi. La diagnosi viene eseguita tramite oftalmoscopia o imaging per verificare la presenza di tumori. Il trattamento viene eseguito con la chirurgia o qualche volta con la radioterapia o, per gli angiomi retinici, coagulazione laser o crioterapia.

La malattia di von Hippel-Lindau è una sindrome neurocutanea che colpisce 1 su 36 000 persone ed è a trasmissione di tipo autosomico dominante, con penetranza variabile. Il gene della VHL è localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 (3p25.3). Oltre 1500 diverse mutazioni in questo gene sono state identificate nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau. Nel 20% delle persone colpite, il gene anomalo sembra essere una nuova mutazione.

La malattia di von Hippel-Lindau più comunemente causa

  • Emangioblastomi cerebellari

  • Angiomi retinici

I tumori, compresi feocromocitomi e cisti (renali, epatiche, pancreatiche o del tratto genitale), possono presentarsi anche in altri organi. Circa il 10% delle persone con VHL sviluppa un tumore endolinfatico nell'orecchio interno, minacciando l'udito. Il rischio di sviluppare carcinoma a cellule renali aumenta con l'età e entro i 60 anni di età può raggiungere il 70%.

Le manifestazioni compaiono tipicamente tra i 10 e i 30 anni, ma talora anche più precocemente.

Sintomatologia

I sintomi della malattia di Von Hippel-Lindau dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione dei tumori. Comprendono cefalea, vertigini, debolezza, atassia, disturbi della vista e ipertensione.

Gli angiomi retinici, rilevati all'oftalmoscopia diretta, appaiono come una dilatazione arteriosa retinica che conduce dal disco ottico a un tumore retinico periferico drenato a sua volta da una vena dilatata. Questi angiomi sono solitamente asintomatici ma, se situati in posizione centrale e soggetti ad aumento di dimensioni, possono causare importante perdita del visus. Questi tumori aumentano il rischio di distacco di retina, edema maculare e glaucoma.

Se non trattata, la malattia di von Hippel-Lindau può causare cecità, danni cerebrali o exitus. Il decesso è generalmente conseguente a complicanze degli emangioblastomi cerebellari o del carcinoma a cellule renali.

Diagnosi

  • Oftalmoscopia diretta

  • Imaging del sistema nervoso centrale, in genere RM

  • Test genetici

La malattia di Von Hippel-Lindau viene diagnosticata al riscontro dei caratteristici tumori e quando uno dei seguenti criteri è soddisfatto:

  • Almeno 2 tumori nel cervello o nell'occhio

  • 1 tumore nel cervello o nell'occhio e 1 in un'altra sede

  • Anamnesi familiare positiva per malattia di von Hippel-Lindau e presenza di un tumore

I bambini che hanno un genitore o un fratello con la malattia devono essere valutati prima dei 5 anni; la valutazione deve comprendere oftalmoscopia e RM del cervello per determinare se i criteri diagnostici siano soddisfatti.

Se una specifica mutazione per il gene della malattia di von Hippel-Lindau è identificata in un paziente, devono essere eseguiti i test genetici per determinare se i membri della famiglia a rischio hanno, inoltre, quella mutazione.

Trattamento

  • Chirurgia o in alcuni casi radioterapia

  • Per gli angiomi retinici, coagulazione laser o crioterapia

  • Monitoraggio periodico

Il trattamento di von Hippel-Lindau spesso prevede la rimozione chirurgica preventiva del tumore. I feocromocitomi vengono rimossi chirurgicamente; a volte si rende necessario un trattamento dell'ipertensione continuo. I carcinomi a cellule renali vengono rimossi chirurgicamente; i tumori avanzati possono rispondere a trattamento farmacologico. Alcuni tumori possono essere trattati con irradiazione focalizzata ad alte dosi.

In genere, gli angiomi retinici sono trattati con coagulazione laser o con crioterapia per preservare la vista.

L'utilizzo del propranololo per ridurre la dimensione degli emangiomi è in fase di studio.

Eseguire screening per valutare complicanze e il trattamento precoce possono migliorare la prognosi.

Screening per le complicanze

Se sono soddisfatti i criteri diagnostici per la malattia di Von Hippel-Lindau, i pazienti devono essere sottoposti a screening regolarmente per verificare la presenza di complicazioni di malattia di Von Hippel-Lindau perché la diagnosi precoce è fondamentale per evitare gravi complicazioni.

Lo screening annuale deve comprendere esame neurologico, monitoraggio della pressione sanguigna, screening dell'udito, oftalmoscopia, e misurazione di urina o di plasma metanefrine frazionate (per esaminare il feocromocitoma). Deve essere eseguita la valutazione audiologica formale almeno ogni 3 anni. Dopo 16 anni, l'ecografia addominale deve essere eseguita ogni anno per lo screening di tumori renali; ogni 2 anni, deve essere eseguita la RM del cervello e del midollo spinale per lo screening di nuovi tumori del sistema nervoso centrale o dei cambiamenti di tumori già esistenti.

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