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Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman

(Malattia di Wolman)

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato/Rivisto ott 2021 | Modificata nov 2021
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La malattia da accumulo di esteri del colesterolo e la malattia di Wolman sono sfingolipidosi Sfingolipidosi Gli enzimi lisosomiali degradano le macromolecole, sia quelle della stessa cellula (p. es., quando componenti strutturali della cellula vengono riciclati) sia quelle acquisite all'esterno della... maggiori informazioni , disturbi ereditari del metabolismo, causate da deficit di lipasi acida lisosomiale che provoca iperlipemie ed epatomegalia.

Per ulteriori informazioni, vedi tabella Sfingolipidosi Alcuni sfingolipidosi Alcuni sfingolipidosi e Altre lipidosi Altre lipidosi  Altre lipidosi .

Questi disturbi sono rare malattie autosomiche recessive Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni caratterizzate da accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi, soprattutto nei lisosomi degli istiociti, formando cellule schiumose nel fegato, nella milza, nei linfonodi e in altri tessuti. Le lipoproteine sieriche a bassa densità (LDL) sono in genere elevate.

La malattia di Wolman è la forma più grave, che si manifesta nelle prime settimane di vita con scarsa nutrizione, vomito, distensione addominale secondaria a epatosplenomegalia; i lattanti muoiono generalmente entro 6 mesi se non trattati.

La malattia da accumulo di esteri del colesterolo è meno grave e può manifestarsi solo tardivamente nella vita, persino in età adulta, momento in cui si evidenzia l'epatomegalia; può svilupparsi aterosclerosi prematura, spesso grave.

La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sull'analisi del DNA e/o sulla presenza del deficit di lipasi acida nei campioni bioptici epatici o nelle colture di fibroblasti cutanei, linfociti o altri tessuti. La diagnosi prenatale è basata sull'assenza di attività lipasica acida nei villi coriali in coltura. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo Prove iniziali La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni .)

Fino al 2015 non c'è stato alcun trattamento e pochissimi bambini sono sopravvissuti oltre il primo anno di vita. Il deficit lisosomiale di lipasi acida può ora essere trattato con sebelipasi alfa, una forma ricombinante dell'enzima carente.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

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