Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi compromette la gluconeogenesi e provoca sintomatologia simile alla forma epatica delle malattia da accumulo di glicogeno ma senza accumulo di glicogeno epatico.
Altri stati carenziali comprendono quelli di enzimi glicolitici o di enzimi nella via dei pentoso fosfati. Esempi tipici sono il deficit di piruvatochinasi ( see page Difetti della via glicolitica) e la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che possono entrambi provocare anemia emolitica. La sindrome di Wernicke-Korsakoff è dovuta a un difetto parziale della transchetolasi, un enzima per la via metabolica del pentoso fosfato che richiede tiamina come cofattore.
Vedi Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati. Vedi anche la tabella Malattie da accumulo di glicogeno e disturbi della gluconeogenesi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
