L'ernia diaframmatica è una protrusione del contenuto addominale nel torace attraverso un difetto del diaframma. La compressione dei polmoni può causare ipertensione polmonare persistente. La diagnosi viene effettuata mediante RX torace. La terapia consiste nella riparazione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'ernia diaframmatica di solito interessa la porzione postero-laterale del diaframma (ernia di Bochdalek) nel 95% dei casi e si riscontra nell'85% dei casi sul lato sinistro; nel 2% dei casi è bilaterale. L'incidenza stimata è di 1-4/10 000 nati vivi. Le ernie anteriori (ernia di Morgagni) sono molto meno frequenti (5% dei casi). Altre anomalie congenite sono presenti in circa il 50% dei casi, e l'insufficienza surrenalica è relativamente comune.
Anse di piccolo e grande intestino, stomaco, fegato e milza possono protrudere nell'emitorace del lato interessato. Se l'ernia è di grandi dimensioni e la quantità del contenuto addominale erniato è sostanziale, il polmone del lato interessato sarà ipoplasico; tuttavia, il polmone sul latto opposto può anche essere colpito negativamente. Altre conseguenze polmonari comprendono l'iposviluppo della vascolarizzazione polmonare, che comporta un aumento della resistenza vascolare polmonare e quindi ipertensione polmonare. L'ipertensione polmonare persistente porta a un passaggio di sangue dalla circolazione cardiaca destra a quella sinistra a livello del forame ovale o attraverso la pervietà del dotto arterioso, e impedisce un'adeguata ossigenazione anche con supplemento di ossigeno o ventilazione meccanica. L'ipertensione polmonare persistente è la principale causa di decessi tra i neonati con ernia diaframmatica congenita.
Sintomatologia dell'ernia diaframmatica
Il distress respiratorio si verifica in genere nelle prime ore dopo la nascita e si verifica subito dopo il parto nei casi più gravi. Dopo la nascita, appena il neonato piange e deglutisce aria, lo stomaco e le anse intestinali si riempiono rapidamente di aria e si distendono, provocando compromissione respiratoria acuta, poiché il cuore e le strutture mediastiniche sono respinte a destra (con ernia più frequente a sinistra), comprimendo il polmone destro normale. È possibile osservare un addome scafoide (dovuto allo spostamento dei visceri addominali nel torace). I borborigmi intestinali (e l'assenza di rumori respiratori) sono udibili sull'emitorace coinvolto.
Nei casi meno gravi, dopo qualche ora o giorno si sviluppa una lieve difficoltà respiratoria, per la progressiva erniazione del contenuto addominale nel torace attraverso un difetto diaframmatico più piccolo. Raramente, la presentazione è ritardata fino al più tardi durante l'infanzia, a volte dopo un attacco di enterite infettiva, che causa improvvisa ernia dell'intestino nel torace.
Diagnosi dell'ernia diaframmatica
A volte, mediante ecografia prenatale
RX torace
In alcuni casi, l'ernia diaframmatica può essere diagnosticata con l'ecografia prenatale (1).
Nella sala parto, l'ernia diaframmatica può essere sospettata quando i neonati con difficoltà respiratoria hanno un addome scafoide.
Dopo la nascita, la diagnosi viene effettuata con la RX torace che mostra lo stomaco e l'intestino protrudenti nel torace. In un difetto ampio, vi sono numerose anse intestinali distese dall'aria che occupano l'emitorace con spostamento controlaterale del cuore e delle strutture mediastiniche. Se la RX è eseguita immediatamente dopo il parto, prima che il bambino abbia ingerito aria, il contenuto addominale appare nell'emitorace come una massa radiopaca priva di aria.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al: Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol 44(1):51163, 2020. doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
Trattamento dell'ernia diaframmatica
Riparazione chirurgica
Se si sospetta un'ernia diaframmatica in un neonato con distress respiratorio, il neonato deve essere immediatamente intubato per via endotracheale e ventilato nella sala parto. La ventilazione con maschera a pallone deve essere evitata perché può riempire d'aria i visceri intratoracici dislocati aggravando una respirazione già compromessa. L'aspirazione nasogastrica continua con un sondino nasogastrico a doppio lume impedisce all'aria ingerita di progredire nel tratto gastrointestinale e di provocare un'ulteriore compressione del polmone.
L'intervento chirurgico è necessario per riposizionare l'intestino nell'addome e per correggere il difetto diaframmatico dopo aver gestito ottimamente l'ossigenazione del neonato, l'equilibrio acido-base e la pressione arteriosa.
Consigli ed errori da evitare
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Una grave ipertensione polmonare persistente richiede una stabilizzazione prima dell'intervento con ossido nitrico per inalazione, che può servire a dilatare le arterie polmonari e a migliorare l'ossigenazione sistemica. Studi hanno dimostrato come sia possibile ottenere risultati migliori attraverso l'uso dell'ossigenazione extracorporea a membrana; tuttavia, i neonati con estrema ipoplasia polmonare non riescono ancora a sopravvivere. È molto difficile effettuare con successo il trasporto di un neonato critico con ernia diaframmatica congenita e ipertensione polmonare persistente. Di conseguenza, se la diagnosi di ernia diaframmatica congenita viene effettuata con l'ecografia prenatale, è raccomandato un parto presso un centro pediatrico attrezzato con ossigenazione extracorporea a membrana.
Punti chiave
Un'ernia diaframmatica congenita può permettere al contenuto addominale di entrare nella cavità toracica, comprimendo il polmone e causando distress respiratorio neonatale.
L'ipertensione polmonare è frequente.
La diagnosi viene effettuata mediante RX torace.
Trattare con intubazione endotracheale seguita da riparazione chirurgica; spesso, l'ECMO è necessaria.
