Atresia anale

L'atresia anale è anche conosciuta come ano imperforato.

(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)

Nell'atresia anale, il tessuto che chiude l'ano può essere di diversi centimetri di spessore o semplicemente una sottile membrana di pelle. Nei casi semplici, il canale anale è cieco e termina con una membrana anale, la quale forma un diaframma tra la porzione endodermica ed ectodermica del canale anale. Nei casi più gravi, si può trovare uno spesso strato di tessuto connettivo tra l'estremità terminale del retto e la superficie dovuto a un difetto di sviluppo della cavità anale o a un'atresia della parte ampollare del retto (atresia rettale) (1).

Nelle lesioni pelvirettali (nelle quali l'atresia finisce sopra la fascia del muscolo elevatore), spesso una fistola si estende dalla tasca anale al perineo o all'uretra nei maschi, e nelle femmine alla vagina, al fornice vaginale, o, raramente, alla vescica. Le fistole cutanee sono di solito presenti nelle lesioni infralevatorie.

L'incidenza di atresia anale è di 1 su 5000 nati vivi. Questa malattia è frequentemente associata ad altre anomalie congenite (50% dei casi) come la VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [arti]). Prima della chirurgia, i neonati con atresia anale devono essere valutati per altre anomalie congenite.

L'atresia anale è evidente al semplice esame obiettivo del neonato a causa della pervietà dell'ano. Se la diagnosi di atresia anale non viene formulata e il neonato inizia a nutrirsi, compariranno presto i segni dell'ostruzione intestinale bassa.

Bisogna esaminare le urine per evidenziare la presenza di meconio, che indica una fistola con le vie urinarie. Le RX standard (dirette) addominale e la fistolografia con il neonato in posizione prona laterale possono individuare il livello della lesione. L'ecografia è utile anche per classificare il tipo di lesione e per valutare eventuali altre anomalie associate. Una fistola cutanea in genere indica un'atresia bassa. Se non esiste fistola perineale è probabile una lesione alta.

I neonati con una fistola cutanea ed una lesione bassa possono essere sottoposti a riparazione perianale primaria. Ai neonati con una lesione alta deve essere eseguita una colostomia temporanea; la correzione definitiva è differita fino a quando il bambino è più grande e le strutture da riparare sono di dimensioni maggiori. Diverse malformazioni possono essere riparate con una procedura con una singola procedura (2).