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Sindrome unghia-rotula

(Osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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La sindrome unghia-rotula è una rara malattia ereditaria del tessuto mesenchimale caratterizzata da anomalie ossee, delle articolazioni, delle unghie delle mani e dei piedi, e dei reni. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma possono essere somministrati ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione e talvolta viene effettuato un trapianto di rene.

La sindrome unghia-rotula è una malattia autosomica dominante Autosomico dominante Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , causata da una mutazione nel gene per il fattore di trascrizione LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni nei vertebrati.

Sintomatologia

Si ha l'ipoplasia bilaterale oppure l'assenza della rotula, la sublussazione della testa radiale ai gomiti e alla presenza di protuberanze iliache accessorie bilaterali. Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o ipoplasiche con infossamenti e rugosità.

Disfunzioni renali compaiono in una percentuale di pazienti che arriva al 50%, a causa di depositi focali segmentali glomerulari di IgM e C3. La proteinuria, l'ipertensione e l'ematuria sono le manifestazioni più frequenti, ma circa il 30% dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all'insufficienza renale.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

La diagnosi della sindrome unghia-rotula viene suggerita dalla clinica; a volte sono consigliate la biopsia renale e l'RX delle ossa, che sono diagnostiche.

L'analisi delle mutazioni di LMX1B è possibile, anche per la diagnosi prenatale, ma il tipo di mutazione di solito non consente di prevedere la gravità clinica. Sono state descritte mutazioni di LMXB1 che interessano solo il rene.

Trattamento

  • ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione

  • Talvolta trapianto di rene

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome dell'unghia-rotula, ma la proteinuria e l'ipertensione possono essere trattate con ACE-inibitori.

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