La sindrome unghia-rotula è una malattia autosomica dominante Autosomico dominante Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , causata da una mutazione nel gene per il fattore di trascrizione LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni nei vertebrati.
Sintomatologia della sindrome unghia-rotula
Si ha l'ipoplasia bilaterale oppure l'assenza della rotula, la sublussazione della testa radiale ai gomiti e alla presenza di protuberanze iliache accessorie bilaterali.
Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o ipoplasiche con infossamenti e rugosità.
Disfunzioni renali compaiono in una percentuale di pazienti che arriva al 50%, a causa di depositi focali segmentali glomerulari di IgM e C3. La proteinuria, l'ipertensione e l'ematuria sono le manifestazioni più frequenti, ma circa il 30% dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all'insufficienza renale.
Diagnosi della sindrome unghia-rotula
Valutazione clinica
La diagnosi della sindrome unghia-rotula viene suggerita dalla clinica; a volte sono consigliate la biopsia renale e l'RX delle ossa, che sono diagnostiche.
L'analisi delle mutazioni di LMX1B è possibile, anche per la diagnosi prenatale, ma il tipo di mutazione di solito non consente di prevedere la gravità clinica. Sono state descritte mutazioni di LMXB1 che interessano solo il rene.
Trattamento della sindrome unghia-rotula
ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione
Talvolta trapianto di rene
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome dell'unghia-rotula, ma la proteinuria e l'ipertensione possono essere trattate con ACE-inibitori.
Quando indicato, il trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto di rene è il tipo di trapianto di organo solido più frequente. (Vedi anche Panoramica sui trapianti.) L'indicazione primaria per il trapianto di rene è Insufficienza renale allo... maggiori informazioni si è dimostrato efficace senza segni di recidiva della malattia nel rene trapiantato.
