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Sindrome unghia-rotula

(Osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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La sindrome unghia-rotula è una rara malattia ereditaria del tessuto mesenchimale caratterizzata da anomalie ossee, delle articolazioni, delle unghie delle mani e dei piedi, e dei reni. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma possono essere somministrati ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione e talvolta viene effettuato un trapianto di rene.

La sindrome unghia-rotula è una malattia autosomica dominante, causata da una mutazione nel gene per il fattore di trascrizione LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni nei vertebrati.

Sintomatologia

Si ha l'ipoplasia bilaterale oppure l'assenza della rotula, la sublussazione della testa radiale ai gomiti e alla presenza di protuberanze iliache accessorie bilaterali. Le unghie delle mani e dei piedi sono assenti o ipoplasiche con infossamenti e rugosità.

Disfunzioni renali compaiono in una percentuale di pazienti che arriva al 50%, a causa di depositi focali segmentali glomerulari di IgM e C3. La proteinuria, l'ipertensione e l'ematuria sono le manifestazioni più frequenti, ma circa il 30% dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all'insufficienza renale.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

La diagnosi della sindrome unghia-rotula viene suggerita dalla clinica; a volte sono consigliate la biopsia renale e l'RX delle ossa, che sono diagnostiche.

LMX1BL'analisi delle mutazioni di LMX1B è possibile, anche per la diagnosi prenatale, ma il tipo di mutazione di solito non consente di prevedere la gravità clinica. LMXB1Sono state descritte mutazioni di LMXB1 che interessano solo il rene.

Trattamento

  • ACE-inibitori per la proteinuria e l'ipertensione

  • Talvolta trapianto di rene

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome dell'unghia-rotula, ma la proteinuria e l'ipertensione possono essere trattate con ACE-inibitori.

Quando indicato, il trapianto di rene si è dimostrato efficace senza segni di recidiva della malattia nel rene trapiantato.

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