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Pseudoxantoma elastico

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Lo pseudoxantoma elastico è una rara malattia genetica caratterizzata da calcificazione delle fibre elastiche di cute, retina e sistema cardiovascolare. La diagnosi è clinica. Non esiste un trattamento specifico, ma le iniezioni intravitreali di anticorpi anti-angiogenesi possono essere somministrate per striature angioidi.

Lo pseudoxantoma elastico è causato da mutazioni nel gene ABCC6 che sono ereditate sia in forma autosomica dominante Autosomico dominante Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni che in quella autosomica recessiva Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni . Il prodotto genico di ABCC6 è una proteina di trasporto transmembrana che probabilmente svolge dei ruoli nella detossificazione cellulare. Caratteristiche lesioni cutanee papulose iniziano nell'infanzia e sono principalmente di interesse estetico. Esse appaiono come piccole papule giallastre che tipicamente insorgono sul collo e le ascelle e sulle superfici flessorie. I tessuti elastici divengono calcifici e frammentati, con conseguente alterazione dei sistemi d'organo colpiti:

  • Sistema oculare: striature angioidi della retina, emorragie retiniche e graduale perdita della vista

  • Sistema cardiovascolare: aterosclerosi precoce con conseguente claudicatio intermittens, ipertensione, angina, e infarto del miocardio

  • Fragilità vascolare: emorragia gastrointestinale e sanguinamento dai piccoli vasi con conseguente anemia

Diagnosi

  • Valutazione clinica

La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui reperti clinici e istologici.

Si eseguono studi di diagnostica per immagini e laboratorio alla ricerca di condizioni associate (p. es., emocromo, ecocardiografia, TC cerebrale).

Trattamento

  • Anticorpi anti-angiogenesi per le strie angioidi

Il trattamento delle striature angioidi retiniche mediante iniezioni intravitreali dell'Ac bloccante l'angiogenesi (p. es., bevacizumab) sembra promettente.

Altrimenti, non esiste alcun trattamento specifico, e lo scopo è prevenire le complicanze. I soggetti devono evitare i farmaci che possano causare sanguinamento gastrico o intestinale, come l'aspirina, altri FANS e anticoagulanti. I livelli ematici dei lipidi devono essere ben controllati Trattamento del colesterolo LDL elevato Le dislipidemie consistono nell'aumento del colesterolo plasmatico, dei trigliceridi, o di entrambi, o in un basso livello di colesterolo HDL che contribuisce allo sviluppo di aterosclerosi... maggiori informazioni  Trattamento del colesterolo LDL elevato per ridurre il rischio di aterosclerosi prematura e delle complicanze vascolari associate. Le persone con pseudoxantoma elastico devono evitare gli sport di contatto a causa del rischio di lesioni oculari.

Le complicanze possono limitare la durata della vita.

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