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Osteocondrodisplasia (nanismo osteocondrodisplastico)

(Displasie scheletriche genetiche)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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Le osteocondrodisplasie comportano una crescita anormale di osso o cartilagine, che porta a un cattivo sviluppo dello scheletro, spesso con nanismo ad arti brevi. La diagnosi viene effettuata attraverso esame obiettivo, RX, e, in alcuni casi esame genetico. Il trattamento è chirurgico.

I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie. Le mutazioni tipicamente causano alterazione della funzione di proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo del tessuto connettivo, osseo, o cartilagineo ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico).

Il nanismo è costituito da una statura marcatamente bassa (età adulta < 1,50 m) frequentemente associata a crescita sproporzionata del tronco e degli arti. L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica, decorso e prognosi ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico). Il nanismo letale ad arti corti (displasia tanatoforica, causata da mutazioni nello stesso gene dell'acondroplasia) causa una grave deformità della parete toracica e insufficienza respiratoria nei neonati, con esito letale.

Tabella
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Tipi di nanismo osteocondrodisplastico

Patologia

Sintomatologia

Modalità abituale di ereditarietà

Prodotto genico difettoso

Acondroplasia

Fronte sporgente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate

Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3

Condrodisplasia punctata

Manifestazioni extrascheletriche variabili

Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia a causa di calcificazioni

Vedi oltre

Vedi oltre

Condrodisplasia punctata (forma rizomelica)

Notevole accorciamento del segmento prossimale degli arti

Decesso nel corso della prima infanzia

Recettore per il segnale di bersaglio perossisomico di tipo 2 (PTS2)

Condrodisplasia punctata (forma di Conradi-Hünermann)

Lieve accorciamento asimmetrico degli arti

Benigna

Proteina delta (8)-delta (7)-sterolo isomerasi emopamil-legante

Displasia condroectodermica (sindrome di Ellis-van Creveld)

Accorciamento distale degli arti, polidattilia postassiale, anomalie cardiache strutturali

EVC, EVC2

Displasia diastrofica

Grave nanismo con pollice rigido da autostoppista e piede fisso talo equino varo

Membro 2 della famiglia dei trasportatori di soluti 26 (trasportatore di solfato) (SLC26A2)

Ipocondroplasia

Sintomi di acondroplasia ma più lievi

Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3, non tutti i pazienti)

Displasia mesomelica* (tipo Langer)

Principalmente, accorciamento degli avambracci e delle gambe

Colonna vertebrale e facies normali

Omeobox della bassa statura (SHOX), omeobox della bassa statura legato all'Y (SHOXY)

Condrodisplasia metafisaria

In alcune forme, malassorbimento, neutropenia, timolinfopenia

AR o AD

Recettore del paratormone, collagene tipo X (COL10A1)

Displasia epifisaria multipla

Nanismo lieve, colonna e facies normali, a volte dita tozze, displasia dell'anca (spesso quale 1o sintomo)

Molto eterogenea

AR o AD

Membro 2 della famiglia dei trasportatori di soluti 26 (trasportatore di solfato) (SLC26A2; forma AR)

Pseudoacondroplasia

Facies normale, vari gradi di nanismo e cifoscoliosi

Eterogenea

AD o AR

Proteina oligomerica della matrice di cartilagine

Displasia spondiloepifisaria

Prevalentemente, cifoscoliosi

Talvolta miopia e volto piatto

Eterogenea

Collagene di tipo II (COL2A1), complesso di tracciamento delle particelle proteiche (tracking protein particle complex), subunità 2 (TRAPPC2, conosciuta anche come SEDL)

*Vi sono diverse forme eponime (p. es., nievergelt, Langer).

Vi sono molte forme eponime (p. es., jansen, Schmid, McKusick).

AD = autosomica dominante; AR = autosomica recessiva; XL = legata all'X.

Diagnosi

  • RX

Le caratteristiche alterazioni RX possono essere diagnostiche. Occorre eseguire un esame radiologico total-body di ogni neonato affetto, anche se nato morto, perché la precisione diagnostica è essenziale per predire la prognosi.

La diagnosi prenatale mediante fetoscopia ed ecografia è possibile in alcuni casi (p. es., quando l'accorciamento fetale degli arti è grave).

Gli esami di laboratorio standard non sono utili, ma la diagnosi molecolare è possibile per condrodisplasie con difetti molecolari noti. Sono consigliati i test genetici se una diagnosi non può essere fatta su base clinica o se si desidera una consulenza genetica.

Trattamento

  • Talvolta allungamento chirurgico degli arti o sostituzione articolare

Nell'acondroplasia, il trattamento con ormone della crescita umano non è in genere efficace. Un aumento di altezza nell'adulto può essere ottenuto mediante allungamento chirurgico degli arti. In questa e altre osteocondrodisplasie non letali, l'intervento chirurgico (p. es., protesi dell'anca) può contribuire a migliorare la funzionalità delle articolazioni. L'ipoplasia del processo odontoide può predisporre alla sublussazione della 1a e 2a seconda vertebra cervicale e alla conseguente compressione del midollo spinale. Pertanto, si deve valutare prima di un intervento chirurgico il processo odontoide e, se è presente un'anomalia, durante l'anestesia sarà necessario sostenere accuratamente il capo del paziente quando viene iperesteso per l'intubazione endotracheale.

Poiché la modalità di trasmissione e di mutazioni genetiche della maggior parte delle forme è nota, può essere utile la consulenza genetica. Le organizzazioni come la Little People of America offrono risorse per le persone affette e agiscono nel loro interesse come patrocinatori. Simili organizzazioni sono attive in altri paesi.

Punti chiave

  • Le osteocondrodisplasie sono anomalie ereditarie nella crescita e nello sviluppo del tessuto connettivo, osseo, e/o cartilagineo.

  • Ci sono molti tipi, che differiscono ampiamente per background genetico, evoluzione e prognosi, ma tutti causano marcatamente bassa statura e spesso crescita sproporzionata del tronco e degli arti.

  • La diagnosi viene effettuata attraverso le manifestazioni cliniche e l'identificazione dei cambiamenti alle RX caratteristiche.

  • I trattamenti con ormone della crescita solitamente non sono efficaci.

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