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Tetralogia di Fallot

Di

Lee B. Beerman

, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine

Revisionato/Rivisto apr 2023
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La tetralogia di Fallot è caratterizzata da 4 anomalie: un ampio difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro, stenosi valvolare polmonare, ipertrofia ventricolare destra e aorta a cavaliere. I sintomi comprendono cianosi, dispnea con l'alimentazione, scarsa crescita, e crisi asfittiche ipercianotiche (tet spells) (improvvisi episodi, potenzialmente letali di cianosi grave). È frequente un soffio sistolico aspro al margine superiore sinistro dello sterno, con un singolo 2o tono (S2) cardiaco. La diagnosi viene fatta con l'ecocardiografia. Il trattamento definitivo è la riparazione chirurgica.

La (vedi figura Tetralogia di Fallot) rappresenta il 7-10% di tutte le malformazioni cardiache congenite. Le malformazioni associate comprendono arco aortico destroposto (25%), alterata anatomia delle arterie coronarie (5-10%), stenosi dei rami delle arterie polmonari, presenza di vasi collaterali aortopolmonari, dotto arterioso pervio Dotto arterioso pervio Il dotto arterioso pervio è una persistenza della connessione fetale (dotto arterioso) tra aorta e arteria polmonare dopo la nascita. In assenza di altre anomalie strutturali del cuore o di... maggiori informazioni Dotto arterioso pervio , difetto completo del canale atrioventricolare Difetto del setto atrioventricolare Il difetto del setto atrioventricolare è caratterizzato da un difetto del setto interatriale tipo ostium primum e una valvola atrioventricolare comune, con o senza associato difetto del setto... maggiori informazioni , difetto settale interatriale Difetto del setto atriale Il difetto del setto interatriale è un'apertura del setto interatriale, che produce uno shunt sinistro-destro e un sovraccarico di volume dell'atrio e ventricolo destro. I bambini sono raramente... maggiori informazioni , difetti multipli del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) Difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) Un difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) è un'apertura nel setto interventricolare, che causa una comunicazione tra i ventricoli. Ampi difetti provocano un notevole... maggiori informazioni Difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) e insufficienza valvolare aortica.

Tetralogia di Fallot

Il flusso ematico polmonare è diminuito, il ventricolo destro è ipertrofico e sangue non-ossigenato entra nell'aorta.

Le pressioni sistoliche nel ventricolo destro, ventricolo sinistro e nell'aorta sono identiche. I livelli della desaturazione arteriosa di ossigeno sono correlati alla gravità dell'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro. Le pressioni atriali sono espresse in valori medi.

AO = aorta.

Tetralogia di Fallot

Fisiopatologia della tetralogia di Fallot

Il difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) nella tetralogia di Fallot è spesso descritto come in malallineamento, poiché il setto conale è dislocato anteriormente. Questo setto dislocato sporge nel tratto di efflusso polmonare, spesso con conseguente ostruzione e ipoplasia delle strutture a valle, tra cui la valvola polmonare, le arterie polmonari principali e le sue ramificazioni. Il difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) è in genere di grandi dimensioni; quindi, le pressioni sistoliche sono uguali nel ventricolo destro e sinistro (e nell'aorta). La fisiopatologia dipende dal grado di ostruzione all'efflusso ventricolare destro. Un'ostruzione di lieve entità può provocare un netto shunt sinistro-destro attraverso il difetto del setto interventricolare; un'ostruzione severa causa uno shunt destro-sinistro, determinando bassa saturazione arteriosa sistemica (cianosi) non rispondente a ossigeno supplementare.

Crisi ipercianotiche

In alcuni bambini con tetralogia di Fallot non riparata, il più delle volte a diversi mesi fino a 2 anni di età, si possono verificare episodi improvvisi di cianosi profonda e ipossia (crisi ipercianotiche o asfittiche), che possono essere letali. Una crisi può essere scatenata da qualsiasi evento che diminuisce lievemente la saturazione di ossigeno (p. es., pianto, defecazione) oppure che diminuisce improvvisamente la resistenza vascolare sistemica (p. es., giocare, scalciare le gambe al risveglio) oppure con un esordio brusco di tachicardia o di ipovolemia.

Il meccanismo delle crisi ipercianotiche rimane incerto, ma molteplici fattori sono probabilmente importanti nel causare un aumento dello shunting destro-sinistro e la caduta della saturazione arteriosa in ossigeno. I fattori comprendono

  • Un aumento dell'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro

  • Un aumento delle resistenze vascolari polmonari

  • Una diminuzione della resistenza sistemica

Questi fattori portano a un circolo vizioso causato dalla caduta iniziale nella PO2 arteriosa, che stimola il centro respiratorio e causa iperpnea e aumento del tono adrenergico. Quindi l'aumentata concentrazione circolante di catecolamine stimola la contrattilità, il che aumenta l'ostruzione del tratto di efflusso.

Sintomatologia della tetralogia di Fallot

I neonati con grave ostruzione all'efflusso ventricolare destro (o atresia) hanno grave cianosi e dispnea durante l'alimentazione e portando a uno scarso aumento di peso. I neonati con una blanda ostruzione possono non presentare cianosi a riposo.

Le crisi ipercianotiche possono essere scatenate da certe attività e sono caratterizzate da parossismi di iperpnea (respirazione rapida e profonda), irritabilità e pianto prolungato, aumento della cianosi e riduzione di intensità o scomparsa del soffio cardiaco. Le crisi si verificano il più delle volte nei lattanti; il picco di incidenza è nell'età da 2 a 4 mesi. Un grave episodio può portare a flaccidità, a convulsioni e talvolta al decesso. Durante il gioco, alcuni lattanti possono accovacciarsi a intermittenza, una posizione che aumenta la resistenza vascolare sistemica e la pressione aortica, diminuisce lo shunting ventricolare destro-sinistro e così aumenta la saturazione arteriosa di ossigeno.

L'auscultazione rivela un soffio eiettivo sistolico aspro di 3-5/6 al margine medio e superiore sinistro dello sterno (vedi tabella ). Il soffio nella tetralogia è dovuto alla stenosi polmonare Stenosi polmonare La stenosi polmonare è un restringimento del tratto di efflusso polmonare che causa ostruzione al passaggio di sangue dal ventricolo destro all'arteria polmonare durante la sistole. Nella maggior... maggiori informazioni ; di solito il difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) è silenzioso perché è grande e non ha alcun gradiente di pressione. Pertanto, quando l'ostruzione all'efflusso polmonare diventa più grave, il soffio diventa più dolce. Il 2o tono cardiaco (S2) è solitamente singolo poiché la componente polmonare è marcatamente ridotta. Si possono notare un prominente impulso ventricolare destro e un fremito sistolico.

Diagnosi della tetralogia di Fallot

  • RX torace ed ECG

  • Ecocardiografia

La diagnosi della tetralogia di Fallot è suggerita in base all'anamnesi e all'esame obiettivo, sostenuta dall'RX torace, dall'ECG e stabilita dall'ecocardiografia bidimensionale con flussimetria e doppler.

L'RX torace evidenzia un cuore a scarpa e il tronco dell'arteria polmonare concavo ed una diminuzione della trama vascolare polmonare. Lo spostamento a destra dell'arco aortico è presente nel 25% dei casi.

L'ECG mostra un'ipertrofia del ventricolo destro e una deviazione assiale destra e, pu'anche mostrare una dilatazione atriale destra.

Il cateterismo cardiaco è raramente necessario, a meno che non vi sia il sospetto di un'anomalia dell'arteria coronaria che potrebbe influenzare l'approccio chirurgico (p. es., la discendente anteriore derivante dalla coronaria destra) che non può essere chiarita con l'ecocardiografia. La RM o la TC possono anche essere utilizzate per evidenziare l'anatomia delle coronarie.

Trattamento della tetralogia di Fallot

  • Per i neonati sintomatici, prostaglandina E1 in infusione

  • Per le crisi ipercianotiche, modifica della posizione genupettorale del neonato, tranquillità, ossigeno, fluidi EV e talvolta farmaci

  • Riparazione chirurgica

I neonati con grave cianosi sono trattati palliativamente con un'infusione di prostaglandina E1 (a partire da 0,05-0,1 mcg/kg/min EV) per riaprire il dotto arterioso e quindi aumentare il flusso sanguigno polmonare.

Crisi ipercianotiche

Le crisi ipercianotiche richiedono un intervento immediato. I primi passi sono per

  • Sistemare i lattanti in una posizione genupettorale (i bambini più grandi di solito si accovacciano spontaneamente e non sviluppano le crisi asfittiche ipercianotiche)

  • Stabilire un ambiente tranquillo

  • Somministrare ossigeno supplementare

  • Somministrare liquidi EV per l'espansione del volume

Se la crisi persiste, la terapia medica standard comprende morfina, fenilefrina e beta-bloccanti (propranololo o esmololo): vedi la tabella .

Tabella

Se le misure standard non controllano la crisi, la pressione arteriosa sistemica può essere aumentata con ketamina 0,5-2 mg/kg EV oppure da 2-3 mg/kg per iniezione intramuscolare (la ketamina ha anche un effetto benefico sedativo).

Casi clinici descrivono l'uso di midazolam e fentanil intranasali come alternative alla morfina per la gestione delle crisi asfittiche ipercianotiche. Questi farmaci hanno il vantaggio di non richiedere l'accesso EV (1, 2 Riferimenti relativi al trattamento La tetralogia di Fallot è caratterizzata da 4 anomalie: un ampio difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro... maggiori informazioni  Riferimenti relativi al trattamento ).

In definitiva, se il posizionamento e i farmaci non alleviano la crisi o se il neonato sta rapidamente peggiorando, possono essere necessarie l'intubazione tracheale con paralisi muscolare e anestesia generale, l'ossigenazione extracorporea con membrana, e un intervento chirurgico d'urgenza.

Il propranololo da 0,25 a 1 mg/kg per via orale ogni 6 h (somministrato fino alla riparazione chirurgica) può prevenire le recidive. La maggior parte degli esperti ritiene che anche una sola crisi significativa denoti la necessità di una rapida riparazione chirurgica.

Gestione definitiva

La riparazione completa della tetralogia di Fallot consiste nella chiusura con patch del difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), l'allargamento del tratto di deflusso ventricolare destro con resezione muscolare e valvuloplastica della polmonare e, se necessario, un patch limitato attraverso l'anulus polmonare oppure sull'arteria polmonare principale. Se vi è una significativa ipoplasia dell'anulus della valvola polmonare, viene applicato un cerotto transannulare. L'intervento chirurgico in genere si effettua elettivamente all'età di 2-6 mesi, ma se i sintomi sono presenti o l'ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro è grave, può essere eseguito in qualsiasi momento.

In alcuni neonati con basso peso alla nascita o complessa anatomia, la palliazione iniziale può essere preferita alla riparazione completa; la procedura abituale è uno shunt modificato di Blalock-Taussig-Thomas, nel quale l'arteria succlavia è connessa all'arteria polmonare ipsilaterale con una protesi sintetica. Più recentemente, l'angioplastica transcatetere del tratto di efflusso ventricolare destro o del dotto arterioso pervio è stata usata come procedura palliativa alternativa con buoni risultati (3 Riferimenti relativi al trattamento La tetralogia di Fallot è caratterizzata da 4 anomalie: un ampio difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo destro... maggiori informazioni  Riferimenti relativi al trattamento ).

La mortalità perioperatoria della tetralogia di Fallot non complicata con riparazione completa è < 5%. Per i pazienti non trattati, i tassi di sopravvivenza sono del 55% a 5 anni e del 30% a 10 anni.

La profilassi dell'endocardite Prevenzione L'endocardite infettiva è un'infezione dell'endocardio, di solito batterica (frequentemente, streptococchi o stafilococchi) o a volte fungina. Può causare febbre, soffi cardiaci, petecchie,... maggiori informazioni  Prevenzione è raccomandata prima dell'intervento chirurgico ma è necessaria solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione, a meno che vi sia un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico o materiale protesico.

Riferimenti relativi al trattamento

Punti chiave

  • La tetralogia di Fallot comporta un ampio difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), ostruzione all'efflusso ventricolare destro, ostruzione della valvola polmonare e aorta a cavaliere.

  • Il flusso ematico polmonare è diminuito, il ventricolo destro si mostra ipertrofico e il sangue non-ossigenato entra nell'aorta tramite il difetto del setto interventricolare.

  • Le manifestazioni dipendono dal grado di ostruzione del ventricolo destro; i neonati più gravi manifestano marcata cianosi, dispnea con l'alimentazione, scarso aumento di peso e un aspro soffio sistolico eiettivo di grado 3-5/6. Il soffio proviene dalla stenosi polmonare; lo shunt del difetto del setto interventricolare è silente.

  • Le crisi ipercianotiche sono improvvisi episodi di grave cianosi ed ipossia che possono essere attivati da un calo della saturazione di ossigeno (p. es., durante il pianto, defecazione), dalla diminuzione della resistenza vascolare sistemica (p. es., durante il gioco, calci con le gambe) o improvvisa tachicardia o ipovolemia. Il soffio diminuisce o scompare durante una crisi.

  • Somministrare ai neonati con grave cianosi prostaglandina E1 in infusione per riaprire il dotto arterioso.

  • Posizionare i neonati con periodi di crisi ipercianotica in posizione ginocchio-torace e somministrare ossigeno; a volte, possono essere d'aiuto gli oppiacei (morfina o fentanile), l'espansione di volume, il bicarbonato di sodio, i beta-bloccanti (propranololo o esmololo) o la fenilefrina.

  • Riparare chirurgicamente a 2-6 mesi o prima se i sintomi sono gravi.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.

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