L'idrocefalo è l'accumulo di quantità eccessive di liquido cerebrospinale che causano l'aumento di volume dei ventricoli cerebrali e/o l'aumento della pressione endocranica. Le manifestazioni possono includere l'aumento della circonferenza cranica, la protrusione delle fontanelle, l'irritabilità, la letargia, il vomito e le convulsioni. La diagnosi è ecografica nei neonati e nei bambini piccoli con fontanella ancora aperta oppure tramite TC o RM nei bambini più grandi. Il trattamento varia dall'osservazione all'intervento chirurgico, a seconda della gravità e della progressione dei sintomi.
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L'idrocefalo è la causa più frequente di macrocrania neonatale. L'idrocefalo che si sviluppa soltanto dopo la chiusura delle fontanelle non provoca incremento della circonferenza cranica o bombatura delle fontanelle, ma può causare un rapido e notevole aumento della pressione endocranica.
Eziologia dell'idrocefalo
L'idrocefalo può essere congenito o acquisito in seguito a eventi che accadono durante o dopo la nascita. Può essere suddiviso in due categorie:
Idrocefalo ostruttivo: risulta da ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale
Idrocefalo comunicante: risulta da un ridotto riassorbimento del liquido cerebrospinale
Il numero di geni associati all'idrocefalo congenito continua ad aumentare con i nuovi sviluppi nella genetica clinica. Le mutazioni di molti di questi geni possono causare idrocefalo in combinazione con altre anomalie del neurosviluppo. Le mutazioni nel gene SLC12A6, che codifica per un co-trasportatore di ioni cloruro di potassio, e nel gene SLC12A7, una molecola partner, spesso causano anche schizencefalia con idrocefalo derivante da stenosi acqueduttale, e manifestano un'ereditarietà autosomica dominante. I geni LICAM1 e AP1S2 sono legati all'X, e i geni CCDC88C e MPDZ sono autosomici recessivi (1).
Riferimenti relativi all'eziologia
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Idrocefalo ostruttivo
Il sito più frequente di ostruzione del deflusso liquorale è a livello dell'acquedotto di Silvio, ma un ostruzione può verificarsi a qualsiasi livello, per esempio all'uscita dell'IV ventricolo (forami di Luschka e Magendie).
Le cause più frequenti di idrocefalo ostruito sono
Stenosi dell'acquedotto
Malformazione di Dandy-Walker
Malformazione di Chiari di tipo II
La stenosi dell'acquedotto consiste nel restringimento della via di deflusso liquorale che connette il 3o al 4o ventricolo. Può essere sia primaria o secondaria a cicatrizzazione o restringimento dell'acquedotto da parte di un tumore, un'emorragia, o un'infezione. La stenosi primaria dell'acquedotto può consistere in una vera stenosi (per la ramificazione dell'acquedotto in canali più piccoli scarsamente funzionanti) o nella presenza di un sepimento all'interno dell'acquedotto. La stenosi primaria dell'acquedotto può essere in alcuni casi ereditaria; ci sono molte sindromi genetiche, alcune delle quali legate al cromosoma X (vale a dire che l'idrocefalo è ereditato solo da neonati maschi cui viene trasmesso da madri portatrici sane del difetto cromosomico).
La malformazione di Dandy-Walker comprende un progressivo allargamento cistico del quarto ventricolo nella vita fetale, con conseguente agenesia completa o parziale del verme cerebellare e idrocefalo. È probabilmente correlato a un fallimento della formazione del forame di Magendie nel feto. Le anomalie associate al sistema nervoso centrale sono comuni, comprese l'agenesia del corpo calloso e le eterotopie. La malformazione di Dandy-Walker rappresenta dal 5 al 10% dei casi di idrocefalo congenito.
Nella malformazione di Chiari II (precedentemente nota come malformazione di Arnold-Chiari), l'idrocefalo può svilupparsi in associazione alla spina bifida cistica (aperta) e a volte alla siringomielia. Un'importante ectopia caudale delle sole tonsille cerebellari nella malformazione di Chiari di tipo I o anche della regione mediale vermiana nella malformazione di Chiari II fa sì che queste strutture protrudano attraverso il foro occipitale con impronta sui collicoli e rigonfiamento della porzione più craniale del midollo cervicale.
Idrocefalo comunicante
Il riassorbimento ostacolato del liquor a livello dello spazio subaracnoideo è solitamente causato da infiammazione meningea, secondaria a infezione o a presenza di sangue nel liquor, come risultato di un'emorragia subaracnoidea o di un'emorragia intraventricolare, che possono rappresentare complicazioni del parto, soprattutto nei neonati prematuri.
Sintomatologia dell'idrocefalo
I reperti neurologici dipendono dall'aumento della pressione endocranica.
Nei neonati, i sintomi di aumento della pressione endocranica comprendono irritabilità, pianto acuto, vomito, letargia, strabismo e rigonfiamento della fontanella.
Bambini più grandi, in grado di parlare, possono lamentare mal di testa, diminuzione della vista, o entrambi.
Il papilledema è un segno tardivo di aumentata pressione endocranica; la sua iniziale assenza non esclude l'idrocefalo.
Le conseguenze dell'idrocefalo cronico possono comprendere pubertà precoce nelle bambine, problemi nell'apprendimento (p. es., difficoltà nell'attenzione, nell'elaborazione delle informazioni e nella memoria), epilessia, perdita della vista, e alterate funzioni esecutive (p. es., problemi di concettualizzazione, astrazione, generalizzazione, ragionamento, organizzazione e pianificazione delle informazioni per risolvere problemi).
Diagnosi dell'idrocefalo
Ecografia prenatale
Per i neonati: ecografia craniale
Per lattanti più grandi e bambini: TC o RM
La diagnosi dell'idrocefalo viene spesso ottenuta tramite un'ecografia prenatale di routine.
Dopo la nascita, la diagnosi è da sospettare qualora l'esame obiettivo routinario riveli un aumento della circonferenza cranica; i neonati possono avere protrusione delle fontanelle o suture craniche ampiamente diastasate. Simili reperti possono derivare da lesioni endocraniche occupanti spazio (p. es., ematomi subdurali, cisti porencefaliche, tumori). La macrocefalia può derivare anche da un sottostante problema cerebrale (p. es., malattia di Alexander o morbo di Canavan) oppure può essere benigna, qualche volta ereditaria, come quando aumenta la quantità di liquido cerebrospinale che circonda un cervello normale. I bambini in cui si sospetta un idrocefalo richiedono una diagnostica per immagini del cranio quale TC, RM o ecografia (se la fontanella anteriore è ancora aperta).
Una volta che è stata effettuata la diagnosi morfologica, la TC e l'ecografia cranica possono essere usate per monitorare l'evoluzione dell'idrocefalo. Se compaiono convulsioni, un'elettroencefalografia può essere utile.
Trattamento dell'idrocefalo
A volte semplice osservazione o punture lombari seriate
Per i casi gravi, una procedura di derivazione ventricolare
Il trattamento dell'idrocefalo dipende dall'eziologia, dalla gravità, e dall'eventuale progressione dell'idrocefalo (ossia, se le dimensioni dei ventricoli aumentano nel tempo rispetto alle dimensioni del cervello).
Casi lievi e non progressivi possono essere seguiti con studi di imaging in serie e misurazioni periodiche delle dimensioni della testa. Per ridurre temporaneamente la pressione del liquido cerebrospinale nei neonati, possono essere eseguite punture ventricolari transfontanellari o punture lombari seriate (qualora l'idrocefalo sia comunicante). Queste procedure sono spesso utilizzate per trattare e possono invertire l'idrocefalo con emorragia endocranica.
L'idrocefalo progressivo di solito richiede una derivazione ventricolare. In genere, la derivazione fa scaricare il ventricolo laterale destro nella cavità peritoneale o, più raramente, nell'atrio destro, attraverso un tubo di silicone con una valvola pressoria unidirezionale. Quando una derivazione, viene inserita per la prima volta in un neonato o in un bambino più grande con fontanella chiuse, un rapido prelievo di liquido può causare un sanguinamento subdurale poiché il cervello si ritrae dal cranio. Se le fontanelle sono ancora aperte, il cranio ha la capacità di diminuire in circonferenza compensando la diminuzione delle dimensioni del cervello; pertanto, alcuni specialisti consigliano una tempestiva decisione in merito al posizionamento della derivazione in modo che possa essere effettuato prima della chiusura delle fontanelle.
Nella terzo-ventricolostomia, una fenestrazione viene creata endoscopicamente tra il 3o ventricolo e lo spazio subaracnoideo, permettendo così al liquido cerebrospinale di defluire. Questa procedura è spesso combinata con l'ablazione del plesso coroideo, ed è sempre più comunemente utilizzata negli Stati Uniti. È particolarmente utile nei paesi in cui l'accesso a cure e al follow-up neurochirurgico è limitato. Nei casi di idrocefalo ostruttivo (p. es., idrocefalo causato da stenosi primitiva dell'acquedotto), la terzo-ventricolostomia rappresenta il trattamento di prima scelta.
Una derivazione ventricolo-subgaleale può essere utilizzata come misura temporanea nei lattanti che non necessitano di una derivazione permanente.
Sebbene alcuni bambini, crescendo, possono non avere più bisogno della derivazione, questa viene raramente rimossa a causa di rischi di emorragia e traumatismo.
La chirurgia fetale per il trattamento in utero dell'idrocefalo congenito non ha avuto successo.
Complicanze delle derivazioni
Il tipo di derivazione ventricolare utilizzata dipende dall'esperienza del neurochirurgo, ma gli shunt ventricolo-peritoneali causano meno complicanze rispetto agli shunt ventricolo-atriali. Le complicanze delle derivazioni comprendono
Infezione
Malfunzionamento
Ogni derivazione è a rischio di infezione. Le manifestazioni comprendono febbre cronica, letargia, irritabilità, mal di testa, convulsioni o, altri sintomi e segni di ipertensione endocranica; talvolta un arrossamento cutaneo diventa evidente lungo il decorso della derivazione. Vengono somministrati antibiotici mirati contro il microrganismo che ha infettato lo shunt, che spesso deriva dalla flora cutanea e di solito la derivazione deve essere rimossa e sostituita.
Cause di malfunzione della derivazione possono essere l'ostruzione meccanica (tipicamente un blocco all'estremità ventricolare) oppure la rottura del sistema. In entrambi i casi, la pressione endocranica può aumentare. Se ciò avviene acutamente, può rappresentare un'emergenza medica. I bambini il più delle volte si presentano con mal di testa, vomito, letargia, irritabilità, esotropia, o paralisi dello sguardo verso l'alto. Possono verificarsi delle convulsioni. Se l'ostruzione è graduale, si può avere una sintomatologia più sfumata (irritabilità, scarsi risultati a scuola e letargia) che può essere scambiata per depressione.
Per valutare il funzionamento della derivazione, si effettuano RX lungo il decorso dello shunt (cranio, torace, addome), e studi di neuroimaging. La sensazione di riempimento/svuotamento alla digitopressione del sistema valvolare, che è offerta da molti modelli di derivazione, non è un segno affidabile di corretto funzionamento dello shunt.
Una volta posizionata la derivazione, la circonferenza cranica e lo sviluppo vengono eseguiti nel tempo e periodicamente si eseguono esami di imaging (ecografia).
Punti chiave
L'idrocefalo è solitamente causato da un'ostruzione al normale flusso del liquido cerebrospinale, ma può essere dovuto anche a mal-riassorbimento dei liquor.
Se la condizione si verifica prima che le suture craniche siano fuse, la testa può aumentare di dimensioni con protrusione delle fontanelle.
I sintomi neurologici si manifestano soprattutto se aumenta la pressione endocranica; i neonati possono presentare irritabilità, grida ad alta tonalità, vomito, letargia, strabismo.
Fare diagnosi con ecografia fetale o transfontanellare; utilizzare RM o TC nei bambini più grandi.
Trattare con semplice osservazione o punture lombari seriate oppure con una procedura di derivazione ventricolare a seconda dell'eziologia, della gravità e della progressione dei sintomi.
