Alla nascita, singoli muscoli o gruppi muscolari possono mancare o presentare uno sviluppo incompleto.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.)
Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.
L'agenesia parziale o completa del gran pettorale è un evento comune e si verifica in forma isolata o in associazione ad anomalie della mano omolaterale e a vari gradi di aplasia della mammella e del capezzolo, come nel caso della sindrome di Poland. La sindrome di Poland può essere associata alla sindrome di Möbius (paralisi dei nervi cranici inferiori, specialmente VI, VII e XII), che a sua volta è stata messa in relazione con l'autismo.
Nella sindrome della pancia a prugna, alla nascita sono assenti ≥ 1 strati della muscolatura addominale; questo spesso si verifica in associazione a gravi anomalie dell'apparato genitourinario, in particolare l'idronefrosi. L'incidenza è maggiore nei maschi, che spesso hanno anche i testicoli bilateralmente ritenuti in addome (criptorchidismo). Spesso coesistono anche malformazioni a carico di piedi e retto. La prognosi è riservata anche quando la rimozione dell'ostruzione delle vie urinarie viene effettuata precocemente.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Il trattamento delle anomalie muscolari dipende dalla gravità della condizione e può variare da un intervento minimo alla chirurgia ricostruttiva.
