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Proteinosi alveolare polmonare

Di

Joyce Lee

, MD, MAS, University of Colorado Denver

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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La proteinosi alveolare polmonare è un accumulo di surfattante negli alveoli. L'eziologia è quasi sempre sconosciuta. I sintomi sono la dispnea, l'astenia e il malessere generalizzato. La diagnosi si basa sul lavaggio broncoalveolare, sebbene si verifichino alterazioni RX e degli esami di laboratorio caratteristiche. Il trattamento è con tutto il lavaggio polmonare o, in alcuni casi, fattore ricombinante stimolante colonie di granulociti-macrofagi. La sopravvivenza a cinque anni è di circa l'80% con il trattamento.

Eziologia

La proteinosi alveolare polmonare è il più delle volte di natura idiopatica e si verifica in uomini e donne apparentemente sani tra i 30 e i 50 anni. Rare forme secondarie si verificano nei pazienti affetti da silicosi acuta, infezione da Pneumocystis jirovecii, tumori ematologici maligni o immunosoppressione da farmaci e in pazienti con notevole esposizione aerea ad alluminio, titanio, cemento e polveri di cellulosa. Esistono anche forme congenite rare che causano insufficienza respiratoria neonatale.

Non è chiaro se le forme idiopatiche e i casi secondari condividano una fisiopatologia comune.

Fisiopatologia

Si ritiene che contribuisca alla malattia un alterato metabolismo del surfattante dei macrofagi alveolari, secondario a un'anomala stimolazione da parte del fattore di stimolazione delle colonie di granulociti e macrofagi, forse dovuto al ridotto o assente funzionamento della catena beta del recettore per GM-CSF/interleuchina (IL)-13/IL-5 a livello delle cellule mononucleate (presenti in alcuni bambini, ma non negli adulti con questo disturbo). Nella maggior parte dei pazienti si riscontrano anticorpi anti-GM-CSF. Nelle cause secondarie da inalazione si sospetta un danno polmonare tossico, ma non vi sono prove, come la silicoproteinosi.

Gli alveoli sono pieni di surfattante lipoproteico acellulare positivo all'acido periodico di Schiff. Le cellule alveolari e interstiziali rimangono normali. Sono prevalentemente colpiti i segmenti polmonari postero-basali. La pleura e il mediastino non sono coinvolti.

Sintomatologia

La maggior parte dei pazienti con proteinosi alveolare polmonare si presenta con dispnea da sforzo progressiva e perdita di peso, astenia, malessere o febbricola. La tosse, di tanto in tanto la produzione di espettorato grosso o gommoso, si verificano ma sono meno frequenti. L'ippocratismo digitale e la cianosi non sono frequenti. I crepitii inspiratori sono rari in quanto gli alveoli sono pieni di liquido; quando presenti i crepitii, suggeriscono un'infezione.

Diagnosi

  • Lavaggio broncoalveolare

  • Talvolta biopsia

La proteinosi alveolare polmonare in genere viene sospettata dopo aver eseguito una RX torace per sintomi respiratori aspecifici. La RX mostra opacità bilaterali ai campi polmonari medi e inferiori con distribuzione a farfalla e ili normali.

Il lavaggio bronchiale va eseguito. Il liquido di lavaggio è lattiginoso o opaco e le macchie sono positive con la colorazione all'acido periodico di Schiff (PAS). Il liquido di lavaggio è caratterizzato da diffusi macrofagi pieni di surfattante, aumento delle cellule di tipo T e dell'apoproteina A del surfattante.

Quando la broncoscopia è controindicata o se i campioni del liquido di lavaggio non sono diagnostici, si esegue una biopsia polmonare toracoscopica o a cielo aperto. I test in genere eseguiti prima dell'inizio del trattamento comprendono

  • TC ad alta risoluzione

  • Prove di funzionalità respiratoria

  • Emogasanalisi arteriosa

  • Esami di laboratorio

La TC ad alta risoluzione mostra opacità a vetro smerigliato, ispessimento delle strutture intralobulari e dei setti interlobulari con tipico aspetto poligonale (crazy-paving). Ad ogni modo, questo aspetto non è specifico in quanto può essere presente anche nei pazienti con sindrome da distress respiratorio acuto, polmonite virale, polmonite lipoidea, carcinoma broncoalveolare e polmonite da Pneumocystis jirovecii.

Le prove di funzionalità respiratoria mostrano una riduzione della capacità di diffusione del monossido di carbonio (DLCO) che è sproporzionata rispetto alle riduzioni della capacità vitale, del volume residuo, della capacità funzionale residua e della capacità polmonare totale.

L'emogasanalisi può mostrare ipossiemia durante lo sforzo lieve o moderato o a riposo se la malattia è più grave.

Le alterazioni di laboratorio comprendono una policitemia, un'ipergammaglobulinemia, un aumento dei livelli sierici di LDH (lactate dehydrogenase) e delle proteine A e D del surfattante. Le anomalie suggeriscono ma non confermano la diagnosi.

Prognosi

In assenza di trattamento, la proteinosi alveolare polmonare regredisce spontaneamente fino nel 10% dei pazienti. Un singolo lavaggio completo del polmone è risolutivo anche fino nel 40% dei casi; altri pazienti richiedono un lavaggio ogni 6-12 mesi per diversi anni. La sopravvivenza a cinque anni è di circa l'80%; la più comune causa di morte è l'insufficienza respiratoria, che tipicamente si verifica entro il primo anno dalla diagnosi. Occasionalmente si sviluppano infezioni secondarie batteriche (p. es., Mycobacteria, Nocardia) o da altri microrganismi (p. es., Aspergillus, Cryptococcus, e altri funghi opportunisti) a causa della ridotta funzionalità dei macrofagi; queste infezioni richiedono un trattamento.

Trattamento

  • Lavaggio polmonare totale

Il trattamento della proteinosi alveolare polmonare non è necessario per i pazienti che non presentano sintomi o per quelli che presentano solo sintomi lievi.

Nei pazienti con dispnea ostinata, viene eseguito il lavaggio dell'intero polmone in anestesia generale e utilizzando un tubo endotracheale a doppio lume. Ciascun polmone viene lavato fino a 15 volte con 1-2 L di soluzione fisiologica, mentre l'altro polmone viene ventilato. Il processo è poi invertito.

Il trapianto di polmone non viene eseguito perché il disturbo si ripresenta nel polmone trapiantato.

I corticosteroidi sistemici non hanno alcun ruolo nella terapia e possono aumentare il rischio di infezioni secondarie. Il ruolo del GM-CSF (inalazione o sottocute) nella terapia resta da definire. Uno studio in aperto ha mostrato un miglioramento clinico nel 57% dei pazienti studiati.

Punti chiave

  • Considerare la proteinosi polmonare alveolare in pazienti altrimenti sani di età compresa tra i 30 e i 50 anni se la RX torace mostra opacità bilaterali ai campi polmonari medi e inferiori con distribuzione a farfalla e ili normali.

  • Eseguire lavaggio broncoalveolare; se controindicato o quando i risultati non sono diagnostici, fare biopsia polmonare.

  • Se la dispnea è moderata o grave, trattare con il lavaggio polmonare totale.

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