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Insonnia fatale

(Insonnia fatale familiare; Insonnia fatale sporadica)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Le insonnie fatali, che comprendono l'insonnia familiare fatale e l'insonnia fatale sporadica, sono delle malattie ereditarie prioniche rare o sporadiche che provocano difficoltà a dormire, disfunzioni motorie e decesso.

L'insonnia fatale familiare deriva da una mutazione autosomica dominante nel gene PrP. L'età media di insorgenza è 40 anni (tra la fine dei 20 e l'inizio dei 70 anni). L'aspettativa di vita va dai 7 ai 73 mesi. I primi sintomi di insonnia fatale comprendono aumento della difficoltà ad addormentarsi e del mantenimento del sonno, così come declino cognitivo, atassia e sintomi psichiatrici. L'iperattività simpatica (p. es., ipertensione, tachicardia, ipertermia, sudorazione) può insorgere tardivamente.

Nell'insonnia fatale sporadica manca la mutazione genetica PrP. L'età media all'esordio è leggermente più elevata e l'aspettativa di vita è leggermente più lunga rispetto all'insonnia fatale familiare. I primi sintomi comprendono declino cognitivo e atassia. Le anomalie del sonno non sono comunemente segnalate, ma possono essere generalmente osservate durante uno studio del sonno.

L'insonnia fatale deve essere considerata come una possibilità rara quando i pazienti hanno deterioramento cognitivo a rapida progressione accompagnato da cambiamenti comportamentali o di umore, atassia e disturbi del sonno. Il sospetto di insonnia familiare fatale o insonnia fatale sporadica deve suggerire una valutazione del sonno mediante polisonnografia. Test genetici possono confermare la diagnosi di forma familiare. La RM e la misurazione delle proteine 14-3-3 e tau nel liquido cerebrospinale non sono utili, ma la polisonnografia e la PET (che mostrano l'ipometabolismo talamico) possono confermare la diagnosi.

C'è solo un trattamento di supporto per l'insonnia fatale.

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