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Sindrome da iper-IgE

(Sindrome da iperimmunoglobulinemia E; Sindrome di Buckley)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti giu 2018
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La sindrome da iper-IgE è un'immunodeficienza ereditaria combinata dei linfociti B e T caratterizzata da ascessi stafilococcici ricorrenti a carico di cute, infezioni sinopolmonari, e grave dermatite eosinofila pruriginosa.

La sindrome da iper-IgE è un'immunodeficienza primitiva con un deficit combinato dell'immunità cellulare e umorale. L'ereditarietà può essere

  • Autosomica dominante: causata da mutazioni nel gene STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3)

  • Autosomica recessiva: sembra essere causata da mutazioni omozigoti nulle nei geni TYK2 (tyrosine kinase 2) o DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)

La sindrome da iper-IgE insorge durante l'infanzia.

Sintomatologia

La sindrome da Iper-IgE, abitualmente, causa ascessi stafilococcici ricorrenti della cute, dei polmoni, delle articolazioni e degli organi interni; infezioni sinopolmonari; pneumatocele polmonare e dermatite eosinofila pruriginosa grave.

I pazienti hanno tratti facciali grossolani, eliminazione ritardata dei denti da latte, osteopenia e fratture ricorrenti. In tutti i casi si osserva eosinofilia tissutale ed ematica e livelli molto alti di IgE (> 2000 UI/mL).

Diagnosi

  • Livelli sierici di IgE

Il sospetto diagnostico di sindrome da iper-IgE si basa sulla sintomatologia ed è confermata dalla misurazione dei livelli di IgE.

I test genetici possono identificare le mutazioni geniche e sono eseguiti principalmente per confermare la diagnosi o per aiutare a prevedere modelli di eredità.

Trattamento

  • Profilassi antibiotica antistafilococcica

  • Talvolta interferone gamma per le infezioni gravi

Il trattamento della sindrome da iper-IgE si basa sulla profilassi antibiotica antistafilococcica (di solito trimetoprim/sulfametoxazolo).

La dermatite viene trattata con l'idratazione della pelle, creme emollienti, antistaminici e, se sono sospette infezioni, antibiotici. Le infezioni polmonari vengono trattate precocemente e aggressivamente con antibiotici.

La presenza di un'osteopenia significativa deve essere verificata e gestita secondo le attuali linee guida per i pazienti senza un disturbo da immunodeficienza primaria.

L'interferone gamma è stato utilizzato con successo per le infezioni pericolose per la vita.

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