Poiché la proteina S lega e assiste la proteina C attivata nella degradazione dei fattori della coagulazione Va e VIIIa, la carenza di proteina S predispone alla trombosi venosa.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.)
La proteina S, una proteina vitamina K-dipendente, è un cofattore del clivaggio dei fattori Va e VIIIa mediato dalla proteina C attivata. La proteina S e la proteina C sono, quindi, componenti del naturale sistema anticoagulante del plasma.
Il deficit eterozigote di proteina S predispone alla trombosi venosa. Il deficit eterozigote di proteina S è simile al deficit eterozigote di proteina C per quanto riguarda la trasmissione genetica, la prevalenza, gli esami di laboratorio, il trattamento e le precauzioni.
Il deficit omozigote di proteina S può causare porpora fulminante del neonato, clinicamente indistinguibile da quella causata da deficit omozigote di proteina C.
I deficit acquisiti di proteina C (e, poco dopo, di proteina S) si verificano in pazienti con coagulazione intravascolare disseminata, epatopatia, deficit di vitamina K e in quelli in terapia con warfarin. La carenza di proteina S può anche verificarsi quando le pazienti sono in terapia sostitutiva con estrogeni o contraccezione e durante la gravidanza a causa dell'influenza degli estrogeni sui livelli di proteina S libera. L'infiammazione influenza anche i livelli di proteina S libera. Questo fenomeno contribuisce all'ipercoagulabilità associata a questi stati.
La diagnosi si basa sui dosaggi antigenici della proteina S plasmatica totale o libera (la proteina S libera è la forma non legata alla molecola trasportatrice (carrier) della proteina S e alla proteina legante il C4b). L'attività della proteina S può anche essere misurata, ma il test è tecnicamente difficile ed è associato a un alto tasso di falsi positivi (10-15%), quindi sono preferiti i test più riproducibili mirati all'antigene.
Trattamento della carenza di proteina S
Anticoagulazione
Il trattamento della carenza di proteina S associata a trombosi venosa è identico al trattamento del deficit di proteina C, con una sola eccezione. Poiché non è disponibile un concentrato proteico purificato di proteina S per trasfusioni, il plasma normale è utilizzato per sostituire la proteina S durante un'emergenza trombotica.
