La stomatocitosi (globuli rossi con una fessura trasversale o uno stoma attraverso il centro) e l'ipofosfatemia provocano alterazioni della membrana cellulare dei globuli rossi che possono portare ad anemia emolitica.
(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.)
Stomatocitosi
La stomatocitosi è una rara condizione dei globuli rossi in cui la normale area pallida centrale dei globuli rossi acquista la forma di bocca o fessura. La stomatocitosi può essere
Congenita
Acquisita
Sia la stomatocitosi acquisita che quella congenita possono essere asintomatiche o causare emolisi. I sintomi, se presenti, derivano per lo più dall'anemia.
La stomatocitosi congenita, che presenta ereditarietà autosomica dominante, è rara. Può causare una grave anemia emolitica che si manifesta molto presto nella vita. La membrana dei globuli rossi è iperpermeabile ai cationi monovalenti (sodio e potassio); il movimento degli anioni e cationi divalenti è normale. La splenectomia può migliorare l'anemia nei casi gravi, ma si deve prestare particolare attenzione all'aumento degli eventi tromboembolici che segue la splenectomia (1) e al beneficio terapeutico meno chiaro della splenectomia.
La stomatocitosi acquisita, con anemia emolitica, si manifesta soprattutto subito dopo un'ingestione di eccessive quantità di alcolici. Entro 2 settimane dalla sospensione dell'uso di alcol si assiste alla scomparsa degli stomatociti nel sangue periferico e dell'emolisi.
Anemia causata da ipofosfatemia
La flessibilità dei globuli rossi varia secondo i livelli intracellulari di adenosina trifosfato (ATP). Poiché la concentrazione di fosfato nel siero influisce sui livelli di ATP dei globuli rossi, un basso livello di fosfato nel siero (< 0,5 mg/dL [< 0,16 mmol/L]) esaurisce i livelli di ATP (ATP) nei globuli rossi. Le complesse sequele metaboliche dell'ipofosfatemia comprendono anche il deficit di acido 2,3-difosfoglicerico, una deviazione verso sinistra della curva di dissociazione dell'ossigeno, una riduzione nell'utilizzo del glucosio e un aumento della produzione di lattato. I globuli rossi, divenuti rigidi, sono predisposti alla lisi nei capillari, determinando quindi emolisi e il riscontro di piccoli globuli rossi di forma sferica (sferocitosi).
Può verificarsi grave ipofosfatemia in
Rialimentazione dopo inedia
Fase di recupero (diuretica) dopo ustioni gravi
Iperalimentazione
Alcalosi respiratoria grave
Pazienti uremici sottoposti a dialisi che assumono antiacidi
Supplementi di fosfato prevengono o correggono l'anemia e sono da prendere in considerazione in pazienti con o a rischio di ipofosfatemia.
Riferimento
1. Stewart GW, Amess JA, Eber SW, et al. Thrombo-embolic disease after splenectomy for hereditary stomatocytosis. Br J Haematol 1996;93(2):303-310. doi:10.1046/j.1365-2141.1996.4881033.x
