La S-beta-talassemia è un'emoglobinopatia che causa sintomi simili a quelli della drepanocitosi, ma meno gravi.
(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.)
A causa dell'alta frequenza dei geni sia dell'emoglobina (Hb) S (l'emoglobina anomala responsabile per l'anemia falciforme) che della beta-talassemia nelle persone di origine africana, mediterranea o del sud-est asiatico, è relativamente frequente la trasmissione ereditaria di entrambe le malattie. La beta-talassemia deriva dalla diminuzione della produzione delle catene di beta-polipeptidi dell'emoglobina a causa di mutazioni o delezioni nel gene della beta globina, che porta a una ridotta produzione di emoglobina A (vedi anche Talassemie).
Le mutazioni della beta globina possono comportare la perdita parziale (beta + allele) o la perdita completa (allele beta 0) della funzione della beta globina. Pertanto, le manifestazioni di S-beta-talassemia dipendono dal fatto che il paziente abbia un beta + allele o un allele beta 0. Quelli con beta + producono quantità variabili di beta globina (e quindi hanno quantità variabili di emoglobina A). Quelli con beta 0 non producono beta globina e quindi non hanno emoglobina A.
Clinicamente, le manifestazioni dipendono dalla quantità di emoglobina A. Pertanto, la talassemia da emoglobina-S-beta 0 si manifesta in maniera simile all'anemia falciforme (emoglobina SS), mentre la talassemia da emoglobina S-beta+ provoca sintomi di anemia moderata e alcuni segni di anemia falciforme, che di solito sono meno frequenti e meno gravi che nell'anemia falciforme pura. Sullo striscio di sangue colorato è di solito evidenziabile un'anemia microcitica da lieve a modesta, insieme ad alcuni globuli rossi falciformi.
La diagnosi richiede l'analisi quantitativa dell'emoglobina. All'elettroforesi predomina l'Hb S ed è sempre maggiore del 50%. L'Hb A è ridotto nell'Hb-S-beta + o assente nell'Hb-S-beta 0. L'aumento di Hb F è variabile.
Il trattamento, se necessario (p. es., per anemia sintomatica, crisi dolorose, malattia d'organo), è lo stesso del trattamento della drepanocitosi.
