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Carenza di carnitina

Di

John E. Morley

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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Il deficit di carnitina è causato da un inadeguato apporto o dall'incapacità di metabolizzare l'aminoacido carnitina. Può causare un gruppo eterogeneo di disturbi. Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. I neonati di solito si presentano con ipoglicemia ed encefalopatia ipochetotica. Il più delle volte, il trattamento consiste nell'integrazione di L-carnitina nella dieta.

L'aminoacido carnitina è necessario per il trasporto degli esteri a catena lunga dell'acil coenzima A (CoA) nei mitocondri dei miociti, dove vengono ossidati a scopo energetico. La carnitina è ottenuta dai cibi, particolarmente da quelli di origine animale, e attraverso la sintesi endogena.

Le cause di carenza di carnitina comprendono:

  • Inadeguato apporto (p. es., dovuto a diete di moda, mancanza di accesso o nutrizione parenterale totale a lungo termine)

  • Incapacità di metabolizzare la carnitina per deficit enzimatici (p. es., deficit di carnitina palmitoil transferasi, aciduria metilmalonica, acidemia propionica, isovalerico acidemia)

  • Ridotta sintesi endogena di carnitina provocata da una grave malattia epatica

  • Eccessiva perdita di carnitina dovuta a diarrea, diuresi o emodialisi

  • Disturbo ereditario in cui si verifica la perdita di carnitina dai tubuli renali

  • Aumento del fabbisogno di carnitina quando è presente chetosi o quando la domanda di ossidazione degli acidi grassi è elevata (p. es., nel corso di una malattia critica come la sepsi o gravi ustioni; dopo interventi di chirurgia importante del tratto gastrointestinale)

  • Diminuzione dei livelli di carnitina nel muscolo a causa dell'insufficienza mitocondriale (p. es., a causa di uso della zidovudina)

  • Uso del valproato

La carenza può essere generalizzata (sistemica) o può riguardare principalmente il muscolo (miopatia).

Sintomi

I sintomi della carenza di carnitina e l'età in cui compaiono i sintomi dipendono dalla causa.

Il deficit di carnitina può causare necrosi muscolare, mioglobinuria, miopatia da accumulo di lipidi, ipoglicemia, steatosi epatica e iperammoniemia con dolore muscolare, affaticamento, confusione e cardiomiopatia.

Diagnosi

  • Nei neonati: spettrometria della massa

  • Negli adulti: livelli di acilcarnitina

Nei neonati, il deficit di carnitina palmitoil transferasi è diagnosticato utilizzando la spettrometria di massa per lo screening sul sangue. Si può fare la diagnosi prenatale usando le cellule villose amniotiche.

Nei soggetti adulti, la diagnosi definitiva è basata sui livelli di acilcarnitina sierici, urinari e tissutali (muscolari ed epatici per la carenza sistemica; solamente muscolare per miopatia).

Trattamento

  • Evitare il digiuno e l'esercizio fisico faticoso

  • Interventi sulla dieta, sulla base delle cause

Il deficit di carnitina dovuto a inappropriata assunzione alimentare, ad aumentata richiesta, a perdite eccessive, a ridotta sintesi e (a volte) a deficit enzimatici può essere trattato somministrando L-carnitina, 25 mg/kg per via orale ogni 6 h.

Tutti i pazienti devono evitare l'esercizio digiuno e faticoso. Il consumo di amido di mais crudo al momento di coricarsi previene l'ipoglicemia al mattino presto.

Alcuni pazienti richiedono un'integrazione con trigliceridi a catena media e di acidi grassi essenziali (p. es., acido linoleico, acido linolenico). I pazienti con un disturbo nell'ossidazione degli acidi grassi richiedono una dieta ad alto contenuto di carboidrati e povera di grassi.

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