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Malattia a lesioni minime

(Nefrosi lipoidea; malattia a lesioni minime)

Di

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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Risorse sull’argomento

La malattia a lesioni minime causa la brusca comparsa di edema e di marcata proteinuria, soprattutto nei bambini. La funzione renale è tipicamente normale. La diagnosi si basa sui reperti clinici o sulla biopsia renale. La prognosi è ottima. Il trattamento si basa sull'uso di corticosteroidi o, nei pazienti che non rispondono al trattamento, di ciclofosfamide o di ciclosporina.

La malattia a lesioni minime è la causa più diffusa di sindrome nefrotica nei bambini da 4 a 8 anni (dall'80 al 90% dei casi di sindrome nefrotica infantile), ma si verifica anche negli adulti (dal 10 al 20% dei casi di sindrome nefrotica). L'eziologia è quasi sempre sconosciuta, sebbene rari casi possano comparire secondariamente all'uso di farmaci (soprattutto FANS) e a malattie ematologiche maligne (in particolare linfoma di Hodgkin).

Sintomatologia

La malattia a lesioni minime causa una sindrome nefrotica, generalmente in assenza di ipertensione o iperazotemia; si verifica una microematuria in circa il 20% dei pazienti, solitamente adulti. Si può verificare iperazotemia nelle forme secondarie e nei pazienti di età > 60 anni. Nelle urine dei pazienti con malattia a lesioni minime viene riscontrata prevalentemente albumina piuttosto che proteine sieriche di dimensioni maggiori, probabilmente perché la malattia causa delle alterazioni bioelettriche che interessano selettivamente la filtrazione dell'albumina.

Diagnosi

  • Negli adulti con sindrome nefrotica idiopatica, biopsia renale

Nei bambini, la diagnosi può essere sospettata (e il trattamento iniziato) sulla base delle seguenti caratteristiche tipiche:

  • Comparsa improvvisa di proteinuria in range nefrosico, rappresentata principalmente da albumina

  • Normale funzione renale

  • Sedimento urinario non nefritico

La biopsia renale è necessaria in adulti e bambini con manifestazioni atipiche. La microscopia elettronica mostra edema con diffuso rigonfiamento (o scomparsa) dei processi podocitari ( Caratteristiche alla microscopia elettronica nelle patologie immunologiche glomerulari). Complemento e depositi di Ig sono assenti all'immunofluorescenza. Sebbene la scomparsa dei podociti non si osservi in assenza di proteinuria, si può avere un'elevata proteinuria con processi podocitari normali.

Caratteristiche alla microscopia elettronica nelle patologie immunologiche glomerulari

Caratteristiche alla microscopia elettronica nelle patologie immunologiche glomerulari

Trattamento

  • Corticosteroidi

  • A volte ciclofosfamide o ciclosporina

Corticosteroidi

Remissioni spontanee si verificano nel 40% dei casi, ma alla maggior parte dei pazienti vengono somministrati corticosteroidi. Circa l'80-90% dei pazienti risponde alla terapia corticosteroidea iniziale (p. es., prednisone 60 mg/m2 per via orale 1 volta/die per 4-6 settimane nei bambini e 1-1,5 mg/kg per via orale 1 volta/die per 6-8 settimane negli adulti), ma il 40-73% di chi risponde alla terapia va incontro a recidive. I pazienti che rispondono al trattamento (ossia, che hanno la scomparsa della proteinuria o una diuresi in presenza di edema) devono continuare ad assumere prednisone per altre 2 settimane e passare poi a un regime di mantenimento per minimizzarne la tossicità (2-3 mg/kg a giorni alterni per 4-6 settimane nei bambini e per 8-12 settimane negli adulti, scalando la dose durante i successivi 4 mesi). Una terapia iniziale più prolungata e una riduzione scalare più lenta del prednisone diminuiscono la percentuale di recidive. La non-responsività può essere dovuta a una sottostante sclerosi focale che non è stata evidenziata a causa di un errore di campionamento bioptico.

Una remissione completa si verifica in > 80% dei pazienti in terapia steroidea e il trattamento è di solito continuato per 1-2 anni. Tuttavia, la metà o più recidiva, il che richiede un trattamento con lo stesso o un diverso regime.

Farmaci citotossici orali

Nei pazienti che non rispondono agli steroidi (< 5% dei bambini, > 10% degli adulti), in quelli che presentano ricadute frequenti e nei pazienti che sono corticosteroidi-dipendenti, una prolungata remissione può essere ottenuta con la somministrazione di un farmaco citotossico per via orale (di solito, la ciclofosfamide 2-3 mg/kg 1 volta/die per 12 settimane o il clorambucil 0,15 mg/kg 1 volta/die per 8 settimane). (Vedi la Cochrane abstract review Non-corticosteroid treatment for nephrotic syndrome in children.) Tuttavia, questi farmaci possono sopprimere la funzione delle gonadi (più grave negli adolescenti in età prepuberale), causare cistite emorragica, hanno un potenziale mutageno e mielosoppressivo e possono deprimere la funzione dei linfociti. Il dosaggio deve essere monitorato con controllo frequente dell'emocromo e l'insorgenza di cistite emorragica deve essere esclusa all'analisi delle urine. Gli adulti, particolarmente se anziani o ipertesi, sono più predisposti agli effetti avversi di questi farmaci citotossici. Un'altra alternativa è la ciclosporina, 3 mg/kg per via orale 2 volte/die, aggiustando il dosaggio in modo da ottenere una concentrazione nel sangue intero di minima di 50-150 mcg/L (40-125 nmol/L). I pazienti che rispondono alla ciclosporina hanno spesso delle recidive quando il farmaco viene sospeso.

Altri trattamenti

Fra i pazienti che non rispondono a queste terapie, la maggior parte risponde a terapie alternative, inclusi ACE-inibitori, azatioprina e micofenolato mofetile; < 5% progredisce verso l'insufficienza renale.

Punti chiave

  • La malattia a lesioni minime rappresenta la maggior parte dei casi di sindrome nefrotica nei bambini e di solito è idiopatica.

  • Sospettare la malattia a lesioni minime in bambini che hanno improvvisa comparsa di proteinuria in range nefrosico con normale funzione renale e un sedimento urinario non nefritico.

  • Confermare la diagnosi con la biopsia renale negli adulti e nei casi atipici nell'infanzia.

  • Il trattamento con i corticosteroidi di solito è sufficiente.

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