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Pseudoipoaldosteronismo di tipo I

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Lo pseudoipoaldosteronismo renale di tipo I è un gruppo di disturbi ereditari rari che causano un eccessivo riassorbimento di potassio da parte dei reni, eliminando troppo sodio e acqua, determinando ipotensione. I sintomi possono derivare da ipotensione, ipovolemia, iponatriemia, e iperkaliemia. Il trattamento è con un alto sodio nella dieta e talvolta fludrocortisone.

Esistono 3 tipi di direttive sullo pseudoipoaldosteronismo (NdT: o LARN per l'Italia, Livelli di Assunzione di Riferimento di Nutrienti ed energia per la popolazione):

  • Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I

  • Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo I

  • Pseudoipoaldosteronismo di tipo II

L'ereditarietà è autosomica recessiva o autosomica dominante.

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I assomiglia ad altre forme di ipoaldosteronismo ad eccezione del fatto che i livelli di aldosterone sono elevati.

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo II, forma molto rara, non è discusso qui.

Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I

Le forme autosomiche recessive tendono a essere gravi e permanenti. I neonati sono resistenti agli effetti dell'aldosterone a causa di mutazioni che portano a una ridotta attività dei canali epiteliali sodio situati sulla membrana luminale del tubo di raccolta (l'iperattività del canale epiteliale sodio provoca escrezione di potassio e ritenzione di sodio, Sindrome di Liddle Sindrome di Liddle La sindrome di Liddle è un raro disturbo ereditario che comprende l'attività aumentata del canale epiteliale sodio che porta i reni ad eliminare potassio, ma a trattenere troppo sodio a e acqua... maggiori informazioni ). Il canale sodio in tessuti diversi da quello renale può essere influenzato, portando a un rash miliare e/o complicanze simili a quelle della fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce principalmente l'apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza... maggiori informazioni  Fibrosi cistica .

Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo 1

I bambini sono resistenti ai mineralcorticoidi a causa di mutazioni del recettore dei mineralcorticoidi. La forma autosomica dominante è generalmente meno grave, colpendo principalmente il recettore dei mineralcorticoidi nel rene, e può risolversi con l'età.

Diagnosi

  • Livelli di renina e aldosterone plasmatici

La diagnosi si sospetta sulla base dei risultati clinici di ipovolemia, alto potassio sierico, basso sodio sierico, alti livelli di renina e aldosterone, soprattutto nei bambini con una storia familiare positiva. La diagnosi è confermata dal test genetico.

Trattamento

  • Alta dieta di sodio e talvolta fludrocortisone

Una dieta ricca di sodio aiuta a mantenere il volume e la pressione arteriosa e aumenta l'escrezione di potassio. Se la dieta risulta inefficace, può essere somministrato fludrocortisone da 0,5 a 1,0 mg per via orale 2 volte/die o da 1 a 2 mg per via orale 1 volta/die.

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