Lo pseudoipoaldosteronismo renale di tipo I è un gruppo di disturbi ereditari rari che causano un eccessivo riassorbimento di potassio da parte dei reni, eliminando troppo sodio e acqua, determinando ipotensione. I sintomi possono derivare da ipotensione, ipovolemia, iponatriemia, e iperkaliemia. Il trattamento consiste in un alto sodio nella dieta e talvolta fludrocortisone.
Esistono 3 tipi di direttive sullo pseudoipoaldosteronismo (NdT: o LARN per l'Italia, Livelli di Assunzione di Riferimento di Nutrienti ed energia per la popolazione):
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo I
Pseudoipoaldosteronismo di tipo II
L'ereditarietà è autosomica recessiva o autosomica dominante.
Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I assomiglia ad altre forme di ipoaldosteronismo ad eccezione del fatto che i livelli di aldosterone sono elevati.
Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo II, forma molto rara, non è discusso qui.
Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I
Le forme autosomiche recessive tendono a essere gravi e permanenti. I neonati sono resistenti agli effetti dell'aldosterone a causa di mutazioni che portano a una ridotta attività dei canali epiteliali sodio situati sulla membrana luminale del tubo di raccolta (l'iperattività del canale epiteliale sodio provoca escrezione di potassio e ritenzione di sodio, vedi Sindrome di Liddle). Il canale sodio in tessuti diversi da quello renale può essere influenzato, portando a un rash miliare e/o complicanze simili a quelle della fibrosi cistica.
Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo 1
I bambini sono resistenti ai mineralcorticoidi a causa di mutazioni del recettore dei mineralcorticoidi. La forma autosomica dominante è generalmente meno grave, colpendo principalmente il recettore dei mineralcorticoidi nel rene, e può risolversi con l'età.
Diagnosi dello pseudoipoaldosteronismo di tipo I
Livelli di renina e aldosterone plasmatici
La diagnosi si sospetta sulla base dei risultati clinici di ipovolemia, alto potassio sierico, basso sodio sierico, alti livelli di renina e aldosterone, soprattutto nei bambini con una storia familiare positiva. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Trattamento dello pseudoipoaldosteronismo di tipo I
Alta dieta di sodio e talvolta fludrocortisone
Una dieta ricca di sodio aiuta a mantenere il volume e la pressione arteriosa e aumenta l'escrezione di potassio. Se la dieta risulta inefficace, può essere somministrato fludrocortisone da 0,5 a 1,0 mg per via orale 2 volte/die o da 1 a 2 mg per via orale 1 volta/die.
