Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Pseudoipoaldosteronismo di tipo I

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

Lo pseudoipoaldosteronismo renale di tipo I è un gruppo di disturbi ereditari rari che causano un eccessivo riassorbimento di K da parte dei reni, eliminando troppo Na e acqua, determinando ipotensione. I sintomi possono derivare da ipotensione, ipovolemia, iponatriemia, e iperkaliemia. Il trattamento è con un alto Na nella dieta e talvolta fludrocortisone.

Esistono 3 tipi di direttive sullo pseudoipoaldosteronismo (NdT: o LARN per l'Italia, Livelli di Assunzione di Riferimento di Nutrienti ed energia per la popolazione):

  • Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I

  • Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo I

  • Pseudoipoaldosteronismo di tipo II

L'ereditarietà è autosomica recessiva o autosomica dominante.

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I assomiglia ad altre forme di ipoaldosteronismo ad eccezione del fatto che i livelli di aldosterone sono elevati.

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo II, forma molto rara, non è discusso qui.

Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo di tipo I

Le forme autosomiche recessive tendono a essere gravi e permanenti. I neonati sono resistenti agli effetti dell' aldosterone a causa di mutazioni che portano a una ridotta attività dei canali epiteliali Na situati sulla membrana luminale del tubo di raccolta (l'iperattività del canale epiteliale Na provoca escrezione di K e ritenzione di Na, Sindrome di Liddle). Il canale Na in tessuti diversi da quello renale può essere influenzato, portando a un rash miliare e/o complicanze simili a quelle della fibrosi cistica.

Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante di tipo 1

I bambini sono resistenti ai mineralcorticoidi a causa di mutazioni del recettore dei mineralcorticoidi. La forma autosomica dominante è generalmente meno grave, colpendo principalmente il recettore dei mineralcorticoidi nel rene, e può risolversi con l'età.

Diagnosi

  • Livelli di renina e aldosterone plasmatici

La diagnosi si sospetta sulla base dei risultati clinici di ipovolemia, alto K sierico, basso Na sierico, alti livelli di renina e aldosterone, soprattutto nei bambini con una storia familiare positiva. La diagnosi è confermata dall'esame genetico.

Trattamento

  • Alta dieta di Na e talvolta fludrocortisone

Una dieta ricca di Na aiuta a mantenere il volume e la pressione arteriosa e aumenta l'escrezione di K. Se la dieta risulta inefficace, può essere somministrato fludrocortisone da 0,5 a 1,0 mg per via orale 2 volte/die o da 1 a 2 mg per via orale 1 volta/die.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come fare il cateterismo uretrale nei maschi
Video
Come fare il cateterismo uretrale nei maschi
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sistema riproduttivo maschile
Modello 3D
Sistema riproduttivo maschile

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE