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Glicosuria renale

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
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La glicosuria renale consiste nella presenza di glucosio nelle urine in assenza di iperglicemia; origina da un difetto acquisito o ereditario, isolato, del trasporto del glucosio o si presenta in associazione con altre patologie del tubulo renale.

La glicosuria renale consiste nell'escrezione di glucosio nell'urina in presenza di livelli normali di glicemia.

La glicosuria renale può essere ereditaria. Questa forma di solito comporta una riduzione nel trasporto massimo di glucosio (la velocità massima alla quale il glucosio può essere riassorbito) con conseguente perdita di glucosio nell'urina. La malattia ereditaria è di solito trasmessa come un tratto recessivo incompleto (gli eterozigoti hanno una modesta glicosuria).

La glicosuria renale si può presentare senza altre anomalie della funzionalità renale o come parte di un difetto generalizzato della funzione del tubulo prossimale (sindrome di Fanconi). Inoltre, si può presentare in associazione con varie malattie sistemiche, tra cui la cistinosi, la malattia di Wilson, la tirosinemia ereditaria e la sindrome oculocerebrorenale (sindrome di Lowe).

Sintomatologia

La glicosuria renale è asintomatica e senza gravi sequele. Tuttavia, se vi è associato un difetto generalizzato della funzionalità dei tubuli prossimali, la sintomatologia può comprendere il rachitismo ipofosfatemico, la deplezione di volume, la bassa statura, l'ipotonia muscolare, e modificazioni oculari con cataratta o glaucoma (sindrome oculocerebrorenale) o gli anelli di Kayser-Fleischer (malattia di Wilson). Con questi reperti, oltre alla glicosuria devono essere ricercati anche i difetti di trasporto.

Diagnosi

  • Esame delle urine

  • Raccolta delle urine delle 24 h

Nelle fasi iniziali, la malattia viene tipicamente notata all'esame di routine delle urine.

La diagnosi si basa sul riscontro di glucosio nella raccolta delle urine delle 24 h (con una dieta contenente il 50% di carboidrati) in assenza di iperglicemia (glicemia < 140 mg/dL). Per confermare che lo zucchero escreto è glucosio e per escludere la pentosuria, la fruttosuria, la saccaruria, la maltosuria, la galattosuria e la lattosuria, deve essere utilizzata la metodica della glucosio ossidasi per tutte le misurazioni di laboratorio. Alcuni esperti richiedono un risultato nella norma nel test di tolleranza al glucosio per via orale per la diagnosi.

Trattamento

  • Non sono necessarie terapie

La glicosuria renale isolata è benigna; non occorre alcun trattamento.

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